Varför ökar autismen så mycket? | The PLAY Project

Skrivet av: Richard Solomon, MD

Du har förmodligen sett annonserna från Autism Speaks: ”Varannan sekund får ett barn diagnosen autism”. När jag skriver detta i dag har CDC fastställt att 1 av 54 personer eller 2 % av männen har en autismspektrumstörning (ASD)!1 Alltsedan Bob Wright, tidigare ordförande för NBC, blev farfar till ett barn med autism och skapade Autism Speaks, har medvetenheten om och forskningen om sjukdomen skjutit i höjden. Med tanke på denna utbredning känner du förmodligen någon som har ett barn med ASD.

Välkommen till min värld. Jag är en utvecklings- och beteendemedicinsk barnläkare som under de senaste 30 åren har specialiserat mig på att ta hand om, diagnostisera och hjälpa bokstavligen tusentals barn och ungdomar med ASD.

Under denna tid har mina patienter och deras familjer lärt mig så mycket om vad det innebär att både kämpa och växa och acceptera det som inte kan ändras. Jag har lärt mig att se genom ögonen på de ”annorlunda begåvade” och deras familjer. Jag har varit vittne till den mirakulösa potentialen hos många av dessa barn och ungdomar som blir fullt funktionsdugliga och till och med omöjliga att skilja från sina jämnåriga (klicka här för att se Ben Gretchkos tal inför sin gymnasieklass). Ny forskning har visat att barn med autism som får ett intensivt tidigt ingripande kan ”växa ur” sin diagnos.2 I min praktik har jag många barn som med tiden inte längre uppfyllde de officiella (DSM 5) kriterierna för en autismspektrumstörning.

Andrew Solomon (ingen släkting till mig) diskuterar i sin underbara, djupgående och viktiga bok Far From the Tree skillnaden mellan sjukdom och identitet. Efter att ha intervjuat hundratals familjer som hade ett barn med en tydlig sjukdom eller funktionsnedsättning upptäckte han att: ”Skillnader förenar oss. Även om var och en av dessa erfarenheter kan isolera dem som drabbas, utgör de tillsammans en samling av miljontals människor vars kamper förenar dem djupt.” Jag håller helt med. Vi måste omfamna våra olikheter.

I min nya serie bloggar planerar jag att utforska detta tema om funktionshinder kontra identitet, om att vara ”autistisk” kontra att ha autism, om att åtgärda ett ”tillstånd” kontra att främja potentialen, om upprepning/beroende kontra kreativitet och om isolering kontra samhörighet. Att omfamna olikheter. Jag skulle vilja börja detta utforskande med att försöka besvara en förbryllande fråga som alla har i huvudet: Varför ökar autismen så mycket? Mitt svar kanske överraskar dig, precis som det gjorde mig.

Sedan 1980 har autismen ökat 20 gånger! Som den helt nya grafen (nedan) från Autism Speaks visar har den dramatiska och oroande ökningen fortsatt och tredubblats under de senaste 15 åren.

När jag talar till åhörare om vikten av ett intensivt, tidigt ingripande för barn med autism, är den här frågan – Varför den enorma ökningen av autism?- den vanligaste. Under det senaste decenniet har forskningen hittat flera bitar till denna gåtfulla fråga, men det saknas fortfarande bitar. Under de senaste åren, när jag träffade hundratals barn med autism i min praktik på kontoret, började jag lägga märke till ett mönster i familjehistorierna som fick mig att spekulera om orsakerna till autismens snabba ökning. Låt mig börja med vad vi vet från vetenskapen om de etablerade orsakerna till autismens kraftiga ökning och i slutet kommer jag att dela med mig av min hypotes om de saknade pusselbitarna.

För det första ökar autismen eftersom vi diagnostiserar mildare former. Detta återspeglas i termen autismspektrumstörningar eftersom den innefattar ett så brett spektrum av barn som vi inom läkarkåren aldrig skulle ha inkluderat tidigare. Till en början skulle endast barn med ”klassisk autism” – utan ord, i sin egen värld och enbart inriktade på repetitiva beteenden – ha diagnostiserats. Sedan inkluderade vi barn med ett visst språk men med allvarliga problem med att umgås och vars specialintressen – bilar, tåg, hjul, Toy Story, LEGO, YouTube – tog dem ur det sociala samspelet. Nu har vi utvidgat spektrumet till att omfatta barn som har ett normalt språk men som har svårt att fungera i skolan, som inte kan skapa eller behålla vänskap och som har dominerande intellektuella intressen som att känna till all idrottsstatistik för Tigers eller tågtidtabellerna för B&O. Utan tvekan är utökad diagnostik en viktig pusselbit som förklarar autismens ökning.

För det andra pågår en jakt. Vårt samhälle har blivit sensibiliserat. Media gör mammor hypermedvetna om att deras barn kan ha symtom på autism. Jag utvärderade nyligen ett spädbarn som bara var 6 månader gammalt eftersom hennes mamma hade läst en artikel om autismens symtom som hennes barn hade (Hon fick så småningom diagnosen mild autism!). Under de senaste två åren har American Academy of Pediatrics börjat rekommendera att alla barnläkare undersöker om det finns ASD vid 18 och 24 månader2 , vilket är mycket bra med tanke på hur effektivt ett intensivt tidigt ingripande kan vara. Vissa studier tyder på att autism kan diagnostiseras på ett tillförlitligt sätt hos barn så unga som 14 månader. Den här pusselbiten passar. När vi söker med mer sofistikerade screeningverktyg och diagnostiserar tidigare ökar vi antalet mycket unga barn som identifieras med tillståndet.

För det tredje, med så stora ihållande ökningar av autismens prevalens, misstänkte de flesta av oss på området att miljöfaktorer måste vara en av de stora bitarna. Nya storskaliga studier rapporterar dock att miljön endast bidrar med cirka 20 % till ökningen av autism och att genetiken, som är den primära orsaken till autism, bidrar med 80 %.3 Till en början misstänkte man vaccinationer och/eller kvicksilver i vaccinationer, men mer än 20 storskaliga och välgjorda studier har gjort att den orsaken inte längre är aktuell4. Kostrelaterade orsaker har i stort sett inte kunnat motbevisas5. Den misstänkta listan över miljöorsaker växer och omfattar bland annat överlevnad av mycket för tidigt födda barn, äldre föräldrar, särskilt äldre fäder, exponering för miljögifter som bekämpningsmedel och/eller antidepressiva läkemedel under graviditeten och mammans fetma. Kanske kommer någon annan miljöorsak att förklara mer av pusslet, men inte än så länge. Det är intressant att många av dessa miljöfaktorer är förknippade med ett högt utvecklat samhälle.

För det sista vet man nu att autism i första hand är ett genetiskt tillstånd6. I en nyligen genomförd analys av mycket stora prover av DNA från familjer som har barn med autism har forskarna identifierat omkring 100 ”autismgener ”6. Dessa gener kodar för de många olika typerna av neuronala (hjärncells-) förbindelser i hjärnan och när det finns onormala tillägg eller borttagningar i dessa gener kopplar inte hjärncellerna ihop sig som de ska, vilket leder till de diagnostiska symtomen på autism. Nu vet vi att orsaken till autism till största delen är genetisk med vissa bidrag från miljön, men det finns inga andra ”genetiska” tillstånd som ökar på samma sätt som autismspektrumstörningar gör!

Jag samlar in tre generationers genogram (släktträd) på alla mina familjer som en del av en god medicinsk historia. Under många år började jag se mönster i genogrammen. Det var inte bara autism som dök upp i vissa generationer i släktträdet, utan jag märkte också att vissa egenskaper dök upp: Det fanns vissa tecken som visade sig: blyghet, social ångest, tvångsmässighet, perfektionism, snygghetsfantaster, detaljorienterade, stelbenta och/eller ordningsamma, samlare och hamstrare, spelare och fanatiker. Egenskaperna ärvs. Hur släktingar tänker överförs! Sedan började jag lägga märke till vissa yrken: revisorer, ingenjörer och IT-specialister, elektriker, mekaniker, svetsare och verktygsarbetare, som alla är detaljorienterade yrken. Sedan började jag märka att genogrammen visade dessa egenskaper och yrken på båda sidor av familjen. Det sysselsatte mig så mycket att jag till och med skrev en dikt om det:

med syrener. Den sista ättlingen.

Så började jag tänka att parningsmönster kan vara en saknad pusselbit. Jag märkte, åtminstone i min praktik, att när ”smarta människor gifte sig med smarta människor” (med ”autistiska drag” i sitt släktträd) ökade risken för autism. Jag var dock förbryllad eftersom det inte fanns några forskningsresultat som stödde min observation. Sen, alldeles nyligen, kom forskningen att lägga pusselbiten på plats. En mycket storskalig, välgjord forskningsstudie på män i den svenska militären visade att ju smartare och mer detaljorienterade männen var, desto större var sannolikheten att de skulle få ett barn med autism7! Det finns en genetisk term för detta mycket moderna fenomen – positiv assortativ parning – definierad som en form av sexuellt urval där individer med liknande fenotyper (dvs. egenskaper) parar sig med varandra oftare än vad som skulle förväntas enligt ett slumpmässigt parningsmönster.

För att slutföra pusslet måste vi dock hitta en sista pusselbit genom att besvara denna fråga: Varför finns det mer assortativ parning?Är det fler personer med ASD-egenskaper som gifter sig med varandra? Här är min arbetshypotes (dvs. ännu inte bevisad):

Under de senaste 100 000 åren har människor valt sina partner inom en mycket liten grupp jägare och samlare. När samhället utvecklades till att leva i småstäder och gårdar parade sig människor inom de begränsade gränserna för dem som ingick i samhället. Om någon levde i ett traditionellt samhälle arrangerade föräldrarna deras äktenskap, ofta med helt främmande personer. I inget av dessa samhällen valde man sin partner, men i och med den extraordinära rörligheten i alla moderna samhällen under de senaste 50 åren (dvs. under tiden för autismens branta uppgång) har antalet lämpliga män och kvinnor som reser iväg till skolor och/eller arbetsplatser långt från hemmet ökat antalet partner att välja mellan. Vi tenderar, både statistiskt och naturligt, att gifta oss med någon som liknar oss själva – baserat på liknande personligheter och intressen, liknande intelligens och även egenskaper – mer än någonsin tidigare i mänsklighetens historia. Nu kan vi till och med välja våra partner, som kan bo var som helst i världen, genom meny på dejtingappar!

Samt sett är min arbetshypotes att orsaken till autismens dramatiska ökning, den saknade pusselbiten, kan bero på en relativt nyligen genomförd, storskalig förändring i vårt sätt att välja våra partner på grund av en global ökning av människans rörlighet. Detta skulle vara både en miljömässig och genetisk förklaring till autismens ökning. Inte för att det spelar någon roll. Jag menar inte att vi kommer att ändra hur vi väljer våra partner i global skala.

Jag säger att autismspektrumstörningar speglar vad som händer i samhället och samhället speglar vad som händer med autismspektrumstörningar.

Just för att sammanfatta: Jag sammanfattar: Den branta ökningen av förekomsten av autism är fortfarande en gåta, men vad som står klart är att de miljömässiga bidragen till ökningen av autism beror på förändringar i högt utvecklade samhällen – gifter, sofistikerade mediciner, intensivvårdsavdelningar för barn, giftermål i högre åldrar etc., och de genetiska egenskaperna hos föräldrar som har barn med autism är bland annat smarta och detaljorienterade personer som arbetar inom tekniska och mekaniska områden. Är det möjligt att den dramatiska ökningen av autism har att göra med de grundläggande förändringarna i det sätt på vilket vi väljer våra partners i ett högt utvecklat samhälle? Jag ser fram emot mer forskning om denna fråga.

Under tiden kommer jag i denna nya serie blogginlägg att utforska detta tema om autism och samhälle, om att förstå den mänskliga naturen sedd genom autismens lins. Och jag börjar tillbaka från början genom att empatiskt gå in i huvudet på de yngsta barnen med autism i nästa blogg som heter The Beauty of the Line.