Stiff heart syndrome
On januari 14, 2022 by adminEn 75-årig man hade en treårig historia av ökande svaghet och trötthet. Han hade också märkt bilateral svullnad i fot och ben under det senaste året, följt av 1 månads bukspänning och andnöd vid ansträngning. Han hade ingen historia av hjärtsjukdom, hypertoni, diabetes, rökning, tuberkulos eller alkoholmissbruk och inga andra hjärt-, andnings-, gastrointestinala eller konstitutionella symtom.
Mannens vitala tecken var normala, men hans jugularvenösa puls var 6 cm ovanför sternalvinkeln. Resultaten av hans bröst- och prekordialundersökning var normala, med undantag för ett milt vänster parasternalt systoliskt ejektionsmurr. Han hade lätt hepatomegali och måttlig ascites. Aspirerad peritonealvätska var transudativ, och cytologi och odlingar var negativa. Blodvärdena var okej, och en lungröntgenundersökning visade endast en lätt kardiomegali. Ett EKG visade QRS-komplex med låg spänning och ospecifika intraventrikulära ledningsdefekter. Ett 2-D ekokardiogram (fig. 1) visade symmetrisk förtjockning av vänster ventrikel (LV) och höger ventrikel (RV), interventrikulär septum (IVS) och interatrial septum (IAS). Myokardiet hade ett diffust, hyperreflekterande ”granulärt gnistrande” utseende (pilar). Ventrikelhålans förträngning, förmaksdilatation och diffus förtjockning av trikuspidalklaffen (ej visad) och mitralisklaffen (MV) noterades. Den systoliska funktionen var normal och det fanns ingen perikardutgjutning. Kardiell amyloidos misstänktes, men kongo-rödfärgade biopsier av patientens bukfettkudde, rektum och gingiva var negativa. Urin- och serumelektroforeser och en benmärgsbiopsi för att leta efter plasmacellsdyscrasier var också negativa. Patienten diagnostiserades med isolerad primär kardiell amyloidos och började få oral prednisolon, med tillägg av melphalan 4 veckor senare. Tyvärr utvecklade patienten tilltagande hjärtsvikt och avled 10 månader senare.
Primär (eller amyloid light-chain ) kardiell amyloidos orsakas av ”amyloidogena” immunglobuliner från benmärgen (plasmacellsdyscrasier). Den involverar sällan endast hjärtat och kan förekomma utan tydliga bevis för en plasmacellsdyskrasi.3,4 Långvariga infektioner, kroniska inflammatoriska sjukdomar och ibland cancer kan orsaka ”sekundär amyloidos”, även känd som ”AA-typ” eftersom serumamyloidprotein A är involverat. Amyloidos av AA-typ drabbar främst njurar, lever, mjälte och ibland hjärtat.5 En subtyp av sekundär amyloidos, ”senil amyloidos”, drabbar vanligen hjärta och blodkärl.6
Kardiell amyloidos orsakar en restriktiv kardiomyopati med långsam kammarfyllnad och onormal relaxation, vilket leder till betydande diastolisk dysfunktion men bevarad systolisk funktion. Även om vissa patienter är asymtomatiska är progressiv trötthet, minskad aktivitetstolerans och andfåddhet vid ansträngning vanliga. Tecken på höger hjärtsvikt utvecklas ofta. Överdriven nattlig urinering och ortopné, angina pectoris eller hjärtrytmstörningar kan ibland förekomma. Differentialdiagnosen för kardiell amyloidos omfattar konstriktiv perikardit. QRS-komplex med låg spänning på EKG, ett restriktivt mönster på transmitralt dopplerblodflöde och ett ”gnistrande” myokard på 2-D ekokardiografi (fig. 1) är dock karakteristiska för kardiell amyloidos.7 Endomyokardiella biopsier är ibland falskt negativa.8 Känsligheten hos biopsier för att påvisa systemisk amyloidos varierar från 50 % för benmärgssugningar till 70 % för dem från hud och subkutant fett, och 80 % för dem från rektum och tandkött. Behovet av biopsier kan undvikas genom att lokalisera drabbade organ med en 123I-märkt serum amyloid P scintigrafisk skanning.9
Digitalis, kalciumkanalblockerare och β-blockerare är kontraindicerade vid amyloidassocierad kardiomyopati, eftersom de lätt binder sig till amyloidfibriller, vilket orsakar toxicitet vid till synes terapeutiska nivåer.10 Pacemakers behövs ibland för patienter med symtomatisk bradykardi. Cytotoxiska och immunosuppressiva läkemedel riktade mot plasmacellsdyscrasier har använts för att behandla primär hjärtamyloidos, men är ofta ineffektiva.11 Prognosen för patienter med primär hjärtamyloidos är dålig, och döden inträffar ofta inom 6 månader efter insjuknandet på grund av kongestiv hjärtsvikt. Vid sekundär amyloidos kan aggressiv behandling av den underliggande infektionen eller inflammatoriska eller neoplastiska sjukdomen förbättra symtomen och bromsa sjukdomsutvecklingen.12
Sandeep Arora Anju Arora Ravinder P.S. Makkar Amitabh Monga Department of Medicine Sitaram Bhartia Institute of Science and Research New Delhi, Indien
Lämna ett svar