Rare Disease Database

Många tillstånd och symtom är förknippade med denna sjukdom. Symtomen kan variera mycket mellan drabbade individer.

Addisons sjukdom är en sällsynt sjukdom som kännetecknas av kronisk och otillräcklig funktion av det yttre skiktet av binjuren (binjurebarken). Patienter med Addisons sjukdom har en brist i produktionen av glukokortikoidhormoner som tillverkas av binjuren. Dessa hormoner (särskilt kortisol och aldosteron) är inblandade i kolhydrat-, fett- och proteinmetabolismen, lagring av kolhydrater och blodsocker samt bekämpar inflammationer och dämpar immunförsvaret. Brist på glukokortikoid orsakar en ökad frisättning av natrium och minskad frisättning av kalium i urin, svett, saliv, mage och tarmar. Dessa förändringar kan orsaka lågt blodtryck och ökad vattenutsöndring som kan leda till allvarlig uttorkning. (För mer information om denna sjukdom välj ”Addisons sjukdom” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar).

Hypotyreos (underaktiv sköldkörtel) är en sjukdom som kan vara genetisk eller förvärvad och som kan uppträda ensam eller som ett symptom på en annan sjukdom. Viktiga symtom kan vara utveckling av en förstorad sköldkörtel i halsen, ett tråkigt ansiktsuttryck, svullnad och svullnad runt ögonen, hängande ögonlock, tunnare hår som är grovt och torrt samt dåligt minne. Hypotyreos kan orsakas av störningar i hypotalamus eller hypofysens centra i hjärnan, störningar som påverkar kontrollen av sköldkörtelhormonet, blockering i den metaboliska processen för att transportera sköldkörteln eller jod i själva sköldkörteln, eller resultatet av en ärftlig sjukdom som kallas Hashimotos tyreoidit. Hashimotos sköldkörtelinflammation är en autoimmun sjukdom där kroppens naturliga försvar mot invaderande organismer (dvs. antikroppar, lymfocyter etc.) plötsligt börjar angripa frisk vävnad. (För mer information om dessa sjukdomar välj ”Hypothyroidism” och ”Hashimoto” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar).

Några (men inte alla) av följande ytterligare fynd kan förekomma hos patienter med autoimmun polyendokrin typ II :

Diabetes mellitus: Denna typ av diabetes börjar i allmänhet under barndomen eller tonåren. Stärkelse och sockerarter (kolhydrater) i den mat vi äter bearbetas normalt av matsmältningssaft till glukos. Glukosen cirkulerar i blodet som en viktig energikälla för kroppens funktioner. Ett hormon som produceras av bukspottkörteln (insulin) reglerar kroppens användning av glukos. Vid diabetes mellitus tillverkar bukspottkörteln inte rätt mängd insulin som behövs för att metabolisera socker. Därför behöver patienten dagliga injektioner av insulin för att reglera blodsockernivån. Symtom på denna sjukdom kan vara frekvent urinering, extrem törst, konstant hunger, viktminskning, klåda i huden, synförändringar, långsam läkning av skärsår och blåmärken, och hos barn finns det en oförmåga att växa och utvecklas normalt. (För mer information om denna sjukdom välj ”Insulin-Dependent Diabetes” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar).

Hypoparatyreoidism: Denna sjukdom orsakar lägre kalciumnivåer än normalt i blodet på grund av otillräckliga nivåer av bisköldkörtelhormoner. Detta tillstånd kan vara ärftligt, associerat med andra sjukdomar eller resultatet av en nackskada. Symtom på hypoparatyreoidism kan vara svaghet, muskelkramper, onormala känslor i händerna såsom sveda och domningar, överdriven nervositet, minnesförlust, huvudvärk, kramper i handleder och fötter samt spasmer i ansiktsmusklerna. (För mer information om denna sjukdom välj ”Hypoparathyroidism” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar).

Gonadalfel: Detta avser misslyckande för det organ som producerar könsceller (gonader – eller testiklar hos mannen och äggstockar hos kvinnan) att fungera korrekt vilket orsakar en avsaknad av sekundära könsegenskaper.

Perniciös anemi: Detta är en blodsjukdom som beror på ett försämrat upptag av vitamin B-12. Detta vitamin används vid produktionen av röda blodkroppar. Friska individer absorberar tillräckliga mängder vitamin B-12 i sin normala kost med hjälp av ett ämne som utsöndras av magsäcken och som kallas intrinsic factor. Patienter med perniciös anemi saknar i allmänhet intrinsisk faktor och kan inte absorbera tillräckliga mängder B-12-vitamin. Symtom på B-12-vitaminbrist uppträder vanligen flera år efter det att absorptionen av vitaminet upphör eftersom B-12 lagras i stora mängder i levern. Symtom på denna sjukdom kan vara andfåddhet, trötthet, svaghet, snabb hjärtslag, angina, anorexi, buksmärtor, matsmältningsbesvär och eventuellt intermittent förstoppning och diarré. (För mer information om denna sjukdom välj ”Perniciös anemi” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar).

Vitiligo: Detta är en hudsjukdom där det finns en avsaknad av pigmentproducerande celler (melanocyter) som orsakar minskad pigmentering av huden. Dessa ”vita fläckar” på huden förekommer oftast i ansiktet, på halsen, händerna, buken och låren även om de kan förekomma på alla delar av huden. Vitiligo är ibland familjär, men man har ännu inte förstått exakt hur det går till. (För mer information om denna sjukdom välj ”Vitiligo” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar).

Celiac sprue: Denna kroniska ärftliga malabsorptionssjukdom i tarmen orsakas av intolerans mot gluten. De vanligaste symtomen på denna sjukdom är viktnedgång, kronisk diarré, kramper och uppblåsthet i buken, tarmgaser och bukspridning samt muskelförtvining. Celiac sprue är en ärftlig medfödd sjukdom. Gluten är ett protein som finns i vete, havre, korn, råg och förmodligen hirs. Patienter med celiakisk sprue kan inte ta upp en del av gluten som kallas gliadin på rätt sätt. Detta orsakar tarmabnormaliteter samt fysiologiska brister. Även om sjukdomen börjar i spädbarnsåldern diagnostiseras den ibland inte förrän patienten når vuxen ålder. (För mer information om denna sjukdom välj ”Celiac Sprue” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar).

Myasthenia gravis: Ibland kan denna sjukdom vara förknippad med autoimmunt polyendokrint syndrom typ II. Myasthenia gravis är en kronisk neuromuskulär sjukdom som kännetecknas av svaghet och onormalt snabb utmattning av de frivilliga musklerna, med förbättring efter vila. Alla grupper av muskler kan drabbas, men musklerna runt ögonen och musklerna som används för att svälja är de vanligaste. (För mer information om denna sjukdom välj ”Myasthenia Gravis” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar).

Graves sjukdom: Detta är en sjukdom som påverkar sköldkörteln. Man tror att den uppstår till följd av en obalans i immunsystemet. Denna sjukdom orsakar ökad sköldkörtelsekretion (hypertyreoidism), förstoring av sköldkörteln och utskjutande av ögongloberna. Den exakta orsaken till denna sjukdom är inte känd. Man tror att den ärvs som ett autosomalt recessivt drag. (För mer information om denna sjukdom välj ”Graves Disease” som sökord i databasen för sällsynta sjukdomar).