Rare Disease Database

I vissa fall kan diagnosen Kromosom 13, partiell monosomi 13q bestämmas före födseln (före födseln) med hjälp av specialiserade tester som ultraljud, fostervattenprov och/eller provtagning av chorionciller (CVS). Ultraljudsundersökningar kan avslöja karakteristiska fynd som tyder på en kromosomal störning eller andra utvecklingsavvikelser hos fostret. Vid fosterprovtagning tas ett prov av den vätska som omger fostret under utveckling bort och undersöks. Vid provtagning av chorioncillus villus tas ett vävnadsprov från en del av moderkakan. Kromosomstudier som utförs på detta vätske- eller vävnadsprov kan visa på en partiell monosomi av kromosom 13q.

Diagnosen kromosom 13, partiell monosomi 13q kan bekräftas efter födseln (postnatalt) baserat på en grundlig klinisk utvärdering, karakteristiska fysiska fynd, kromosomstudier och, i vissa fall, specialiserade enzymtester (assay). Enligt den medicinska litteraturen bör diagnosen kromosom 13, partiell monosomi 13q övervägas om drabbade individer uppvisar intellektuell funktionsnedsättning, tillväxtförseningar och/eller retinoblastom i samband med kraniofaciala och/eller digitala abnormiteter.

I vissa fall kan drabbade individer med retinoblastom uppvisa minskad aktivitet av ett visst enzym (esteras D) på grund av deletioner som involverar band q14 på kromosom 13. Forskare har fastställt att generna för retinoblastom och esteras D ligger mycket nära varandra (proximalt) på kromosomband 13q14 (dvs. retinoblastomgenen kartläggs på 13q14.1-q14.2, medan esteras D-genen kartläggs på 13q14.11). Därför kan båda generna vara borttagna hos vissa individer med partiell monosomi 13q. Som ett resultat av detta kan en enzymundersökning (assay) som mäter nivåerna av esteras D utföras som ett screeningtest hos individer som diagnostiserats med kromosom 13, partiell monosomi 13q för att hjälpa till att förutsäga den eventuella utvecklingen av retinoblastom. Om en sådan analys avslöjar onormalt låga nivåer av enzymet esteras D bör en drabbad individ noggrant och regelbundet övervakas för eventuell utveckling av tumören.

Retinoblastom kan upptäckas baserat på karakteristiska kliniska fynd och specialiserade bilddiagnostiska tester. De vanligaste presenterande tecknen som tyder på retinoblastom är uppkomsten av en vitaktig massa i pupillområdet bakom ögonlinsen (leukokoria eller ”kattögonreflex”) och onormal avvikelse av ögat (strabism). Specialiserade bildundersökningar som används för att bekräfta retinoblastom och/eller karakterisera tumören kan omfatta regelbundna röntgenundersökningar, användning av ett särskilt instrument för att undersöka ögats inre (oftalmoskopi), datorassisterad tomografi (CT), magnetisk resonanstomografi (MRI) och/eller ultraljud. Vid MRT används ett magnetfält och radiovågor för att skapa tvärsnittsbilder av ögat. Vid datortomografi används en dator och röntgenstrålar för att skapa en film som visar tvärsnittsbilder av ögats vävnadsstruktur. Vid ultraljud används reflekterade ljudvågor för att skapa bilder. Ytterligare specialiserade tester kan också utföras för att ytterligare karakterisera malignitetens karaktär och för att hjälpa till att bestämma potentiella, lämpliga behandlingar.

Diagnosen av vissa medfödda hjärtfel (t.ex. förmaks- eller ventrikelseptumdefekter) som förekommer i samband med kromosom 13, partiell monosomi 13q, kan bekräftas genom en grundlig klinisk undersökning och specialiserade tester som gör det möjligt för läkarna att utvärdera hjärtats struktur och funktion. Dessa tester kan omfatta röntgenundersökningar, elektrokardiogram (EKG), ekokardiogram och hjärtkateterisering. Röntgenundersökningar kan avslöja onormal förstoring av hjärtat (kardiomegali) eller missbildning av andra hjärtstrukturer. Ett EKG, som registrerar hjärtats elektriska impulser, kan avslöja onormala elektriska mönster. Under ett ekokardiogram riktas ultraljudsvågor mot hjärtat, vilket gör det möjligt för läkare att studera hjärtats funktion och rörelse. Vid hjärtkateterisering förs ett litet ihåligt rör (kateter) in i en stor ven och dras genom de blodkärl som leder till hjärtat. Detta förfarande gör det möjligt för läkare att bestämma blodflödets hastighet genom hjärtat, mäta trycket i hjärtat och/eller noggrant identifiera anatomiska avvikelser.

Hirschsprungs sjukdom kan diagnostiseras genom barium enema, ett förfarande där ett speciellt kontrastmedel infunderas i ändtarmen och röntgenbilder tas sedan av området. Mikroskopisk undersökning av ett litet vävnadsprov som tagits från slemhinnorna som kantar ändtarmen (biopsi) kan bekräfta avsaknad av nervfibrer (ganglier).

Specialiserade bildundersökningar och/eller ytterligare tester kan också användas för att avslöja andra avvikelser i ögonen (okulära), vissa missbildningar i könsorganen, skelettet, njurarna (njurarna) och/eller hjärnan och/eller ytterligare fysiska avvikelser som potentiellt kan vara förknippade med kromosom 13, partiell monosomi 13q.

Behandlingen av kromosom 13, partiell monosomi 13q är riktad mot de specifika symtom som är uppenbara hos varje enskild individ. Behandlingen kan kräva samordnade insatser från ett team av specialister. Barnläkare, kirurger, ögonspecialister, läkare som behandlar maligniteter (onkologer), radiologer, kardiologer, neurologer, läkare som specialiserar sig på att diagnostisera och behandla skelettmissbildningar (ortopeder) och/eller annan hälso- och sjukvårdspersonal kan behöva planera ett drabbat barns behandling på ett systematiskt och heltäckande sätt.

I vissa fall kan behandlingen omfatta kirurgisk reparation av vissa missbildningar. Till exempel kan kirurgi utföras för att korrigera vissa kraniofaciala, okulära, genitala, skelett-, hjärt- och/eller andra missbildningar som kan vara förknippade med denna sjukdom. Vilka kirurgiska ingrepp som utförs beror på hur allvarliga de anatomiska avvikelserna är och vilka symtom som är förknippade med dem.

För drabbade barn med retinoblastom kan de behandlingar som används bero på om ett eller båda ögonen är drabbade och/eller på möjligheten att bevara och/eller återställa synen. Om ett öga är drabbat (unilateralt retinoblastom) kan ögat avlägsnas kirurgiskt (enucleation) tillsammans med en del av synnerven. Därefter kan strålning och/eller kemoterapi genomföras. Om tumören är mycket liten kan enbart strålning användas i vissa fall. Om båda ögonen är inblandade (bilateralt retinoblastom) kan det mer angripna ögat opereras bort medan det andra ögat kan behandlas med antibiotika, strålning, kemoterapi, ett förfarande där extrem kyla används för att förstöra vävnad (kryoterapi) och/eller ett förfarande där intensivt, fokuserat ljus (t.ex. laserterapi) används för att värma upp och förstöra vävnad (fotokoagulering). Korrigerande linser och/eller andra åtgärder kan användas för att hjälpa till att förbättra synen efter behandling för retinoblastom.

I vissa fall kan barn med partiell monosomi 13q ha synproblem till följd av ytterligare ögonavvikelser (t.ex. kolobom, mikroftalmi, grå starr). Korrigerande glasögon, kontaktlinser, kirurgi och/eller andra åtgärder kan också användas i sådana fall för att hjälpa till att förbättra de visuella avvikelserna.

I drabbade barn med kraniosynostos och trigonocefali kan kirurgi utföras för att korrigera den för tidiga stängningen av benen i skallen. Hos dem med hydrocefalus kan shuntar implanteras för att dränera bort överflödig cerebrospinalvätska från hjärnan och minska trycket.

I många fall kan förmaks- eller ventrikelseptumdefekter korrigeras kirurgiskt. Före operationen kan den medicinska behandlingen omfatta behandling av symtom relaterade till kongestiv hjärtsvikt. Läkemedel som digoxin kan hjälpa till att förhindra oregelbundna hjärtslag och alltför snabba hjärtslag (takykardi). Begränsning av salt i kosten, läkemedel som hjälper till att eliminera överflödig vätska från kroppen (diuretika) och/eller sängvila kan också vara effektiva behandlingar för hjärtsvikt. I vissa fall är kirurgi kanske inte indicerat för spädbarn med små ventrikelseptumdefekter som kan stängas av sig själva eller bli mindre betydelsefulla när barnet mognar och växer. Konservativ behandling kan innefatta noggrann övervakning av symtom och hjärtfunktion.

Det kan dessutom vara viktigt med näringsmässiga överväganden hos spädbarn med förmaks- eller ventrikelseptumdefekter. Luftvägsinfektioner bör behandlas kraftfullt och tidigt. På grund av risken för bakterieinfektion av hjärtats slemhinna (endokardit) och hjärtklaffarna kan personer med förmaks- eller ventrikelseptumdefekter ges antibiotika före alla kirurgiska ingrepp, inklusive tandläkaringrepp som t.ex. tandutdragningar.

Individen med partiell monosomi 13q som också uppvisar Hirschsprungs sjukdom kan tillståndet ofta korrigeras kirurgiskt under tidig barndom.

Övrig behandling av kromosom 13, partiell monosomi 13q är symtomatisk och stödjande. Ett teamarbete kan vara till hjälp för att se till att de drabbade individerna når sin fulla potential. En sådan teamstrategi kan omfatta särskild stödundervisning, sjukgymnastik och andra medicinska, sociala eller yrkesmässiga tjänster. Genetisk rådgivning kommer att vara till nytta för familjer till barn med kromosom 13, partiell monosomi 13q. Kromosomala undersökningar är nödvändiga för att fastställa om det finns en kromosomal omläggning hos någon av föräldrarna.