Polystisk njursjukdom

Det finns två ärftliga former av PKD:

• Autosomal dominant (eller vuxen) PKD är den vanligaste formen. Symtomen utvecklas vanligtvis mellan 30 och 40 års ålder, men de kan börja under barndomen. I denna form av sjukdomen har barnet, om en av föräldrarna bär på sjukdomsgenen, 50/50 chans att ärva sjukdomen.

• Autosomalt recessiv PKD är en sällsynt form. Symtomen börjar i barndomen och till och med i livmodern (före födseln).

Symtom på autosomalt dominant PKD

I sjukdomens tidiga stadier har människor få – om ens några – symtom och relativt normala blod- och urinprover, så sjukdomen kan missas tills den har utvecklats. Möjliga symtom är bl.a. följande:

• Ryggsmärta och smärta i sidorna

• Urinvägsinfektioner

• .

  Blod i urinen (hematuri)

• Lever- och/eller bukspottkörtelcystor

• Hjärtappen avvikelser

• Hög blodtryck

• Njursten

• Hjärnaneurysm

Diagnos

Autosomalt dominant PKD diagnostiseras vanligen genom ultraljud av njurarna, datortomografi och magnetröntgen. Antalet och storleken på cystorna ökar med åldern. Således är även endast två cystor i varje njure hos en 30-årig patient som dessutom har en familjehistoria av sjukdomen en stark indikator. Ett genetiskt test för att upptäcka mutationer är vanligtvis bekräftande men är inte alltid nödvändigt när symtomen väl utvecklas.

Behandling

Det finns inget botemedel mot autosomalt dominant PKD. Behandlingen omfattar hantering av symtom (smärta, huvudvärk, högt blodtryck, urinvägsinfektioner) och förebyggande av komplikationer samt fördröjning av sjukdomsutvecklingen. Njursjukdom i slutskedet och njursvikt kräver dialys och transplantation.

Symtom på autosomalt recessiv PKD

Ett barn med denna form av sjukdomen uppvisar symtom mycket tidigt i livet, till och med före födseln. Ett barn har en 25-procentig risk att utveckla denna sjukdom om båda föräldrarna bär på sjukdomsgenen. Ett barn måste ärva två defekta kopior av genen. Ofta fortsätter barn med denna sjukdom att utveckla njursvikt innan de når vuxen ålder. I de allvarligaste fallen kan nyfödda barn dö några timmar efter födseln på grund av andningssvikt. I lindrigare fall utvecklas symtomen senare i barndomen och i det tidiga vuxenlivet. Leverns ärrbildning är vanlig i dessa fall.

Symtomen inkluderar:

• Högt blodtryck

• Urinvägsinfektioner

• Leverärr

• Låga blodkroppar. antal blodkroppar

• Varicose veins

• Hämmad tillväxt

Diagnos

Ultraljud av fostret kan visa förstorade njurar. Avbildning av levern rekommenderas också eftersom sjukdomen ärrar levern.

Behandling

Det finns inget botemedel mot denna sjukdom. Behandlingen är inriktad på att förebygga komplikationer och lindra symtom. Mediciner används för att kontrollera högt blodtryck och för att behandla urinvägsinfektioner. Tillväxthormon kan användas för att förbättra tillväxten. Dialys och transplantation behövs när njursvikt utvecklas.

När du ska ringa efter hjälp

Om du misstänker att ditt barn har PKD och om du har familjemedlemmar med PKD ska du prata med din läkare.