PMC

Diskussion

Absence anfall är vanligare anfall i barndomen som klassificeras bland idiopatiska generaliserade epilepsier. Markanta kliniska egenskaper hos frånvaroanfall är öppet korrelerade med EEG-aktivitet. Ett typiskt frånvaroanfall har en plötslig början, varar i 10-30 sekunder och innebär plötslig förlust av medvetande, ibland tillsammans med mindre motoriska tecken som blinkningar och läpphuggning. Anfallen har ingen aura och inga postiktala symtom efter dem. EEG-mönstret med spikar och vågor påverkar alla hjärnområden samtidigt med normal bakgrundsaktivitet före och efter. Det kan förekomma en mycket kort 3 Hz bilateralt synkron symmetrisk spik – långsamvågsaktivitet utan några uppenbara kliniska symtom vid frånvaroanfall hos barn.

Nonkonvulsivt tillstånd är ett tillstånd som åtföljs av en förändring av det mentala tillståndet, ett onormalt beteende, försämring av förmågan att förstå och förlust av samvete. Vid icke-konvulsivt tillstånd kan anfallsaktivitet som varar i mer än 30 minuter eller är återkommande påvisas på EEG. De sjukdomar där ett icke-konvulsivt status kan visa sig är bland annat idiopatisk generaliserad epilepsi, hypoxisk-anoxisk encefalopati, cancer, läkemedel (psykotropa, antidepressiva läkemedel), autoimmuna sjukdomar, Creutzfeldt-Jacobs sjukdom, peritonealdialys, vissa infektioner, cerebrala trauman och cerebrala hamartom.

Absence status beaktas i samband med icke-konvulsiv status. Kardinalsymptomet vid ASE är det förändrade medvetandeinnehållet. Därför feldiagnostiseras frånvaro-SE ofta som fokal status epilepticus, förvirrat icke-epileptiskt tillstånd eller epileptiskt prodrome. De flesta patienter med ASE lider av idiopatisk generaliserad epilepsi, men ASE kan också uppstå de novo. Etiologin för ”de novo” (sent insjuknande) ASE som börjar i vuxen ålder bör särskilt undersökas. Det kan förekomma i samband med flera epileptiska syndrom, vid metaboliska försämringar och som ett resultat av användningen av vissa läkemedel. Å andra sidan uppstår ASE ofta på grund av olämplig behandling med antiepileptiska läkemedel såsom karbamazepin, oxkarbazepin, tiagabin, vigabatrin, gabapentin och pregabalin. Thomas et al. fann i sin fallserie med sent insatt frånvarostatus att plötsligt avbrytande av bensodiazepiner var den vanligaste orsaken till frånvarostatusen. De rapporterade att andra orsaker var användning av psykotropa läkemedel, hypokalcemi, hyponatremi och kronisk alkoholism. På grund av svårigheten att diagnostisera statusen kan akut EEG-övervakning vara nödvändig. EEG-mönstren för status inkluderar generaliserade långsamma spikvågor eller multipla spikvågsparoxysmer. Bensodiazepiner, valproinsyra eller kombinerade terapier rekommenderas vid behandling av ASE.

Juvenile absence epilepsies (JAE) utgör 10,2 % av idiopatiska generaliserade epilepsier och 13,3 % av absencefallen. Debutåldern ligger mellan 7 och 16 år och sjukdomen når sin topp vid 10-12 års ålder. Den är lika vanlig hos båda könen. Anfallen kan återkomma 1-10 gånger per dag och varar i allmänhet 4-30 sekunder. Av JAE-patienterna drabbas 80 % av GTC-anfall och 15-25 % av myokloniska ryckningar. GTC-anfallen inträffar huvudsakligen efter att man vaknat. De är vanliga efter alkoholkonsumtion och utmattning. Myokloniska ryckningar är vanligtvis milda och oregelbundet utspridda under dagen. Valproat är förstahandsvalet vid behandling av JAE tillsammans med GTC-anfall. Det innehåller alla anfall hos 70-80 % av patienterna. Om patienten inte svarar ordentligt på behandling med valproat rekommenderas tillägg av lamotrigin eller etosuccimid (särskilt när frånvaroanfallen är resistenta). Behandlingen bör fortsätta under hela livet. Avbrytande av läkemedlen kan leda till att anfallen återkommer i fall vars anfall har varit under kontroll i flera år. Dessutom kan hyperventilation framkalla generaliserade utbrott av spikar hos sådana patienter även efter behandlingen av JAE. I vårt fall inducerade uppföljande EEG med aktiveringsprocedurer (särskilt hyperventilation) aldrig onormala svar efter påbörjad VPA-behandling, vilket rapporterats i vissa fall.

De etiologiska undersökningarna i vårt fall föreslog JAE som orsak till frånvarostatusen. Statusen behandlades med valproinsyra och inga biverkningar observerades. I föreliggande fallbeskrivning diskuterades JAE i ljuset av litteraturen. Etiologiska faktorer som kan orsaka frånvarostatus i vuxen ålder bör undersökas grundligt och idiopatiska generaliserade epilepsier som inte har diagnostiserats bör beaktas.