PMC

Fallrapport

En 18 månader gammal flicka hänvisades till barnutvecklingsprogrammet som ett fall av hypoton CP för ytterligare utvärdering, multidisciplinär bedömning och terapi. Hon föddes genom akut kejsarsnitt på grund av fetal nöd. Hennes Apgarpoäng var 5 och 7 vid en och fem minuter och hon behövde kontinuerlig ventilation med positivt luftvägstryck (CPAP) i en timme. Vid undersökningen vid födseln konstaterades att hon hade generaliserad hypotoni, men inga andra uppenbara avvikelser. Vid 24 timmars ålder fick hon toniska kramper för vilka hon behandlades med oralt fenobarbiton i en vecka. MRT av hjärnan vid 10 dagars ålder visade minimal överdrivning av T2-hyperintensitet i den frontala vita substansen bilateralt. På grundval av anamnesen med fosterstress, hypotoni och de radiologiska fynden ställdes diagnosen hypotonisk CP. Vid 2 månaders ålder lades hon in på sjukhus med ansträngd andning, cyanotiska attacker och onormala roterande ögonrörelser. Alla undersökningar, inklusive septisk screening, hjärtbedömning, sömn-EEG och bariumundersökning, var normala. En oftalmologisk utvärdering visade en kortikal synnedsättning. Det noterades också att hon var hypoton och utvecklingsmässigt försenad. En MRT vid 6 månaders ålder rapporterades med samma tidigare resultat. Vid undersökningen vid 18 månaders ålder var hennes vikt 13 kg (95:e centilen), längd 83 cm (50-75:e centilen) och huvudomkrets 51 cm (över 95:e för åldern). Hon hade markerad frontal bossing och onormala roterande ögonrörelser (oculomotorisk apraxi). Hennes neurologiska undersökning visade dålig huvudkontroll och generaliserad hypotoni med slappa leder men inga deformationer eller kontrakturer och ingen polydaktyli. Djupa senreflexer fanns. Den övriga undersökningen var okej. Hennes utvecklingsbedömning (vid 18 månaders ålder) baserad på Schedule of Growing Skills visade försenade rörelsefärdigheter motsvarande 10 månader, manipulativa, visuella, hörsel- och språkfärdigheter motsvarande 8 månader, interaktiva sociala färdigheter motsvarande 10 månader, sociala färdigheter för egenvård motsvarande 12 månader, och hennes övergripande kognitiva färdigheter motsvarade 8 månader. Familjeanamnesen visade att föräldrarna är andra gradens släktingar. En av försökspersonens kusiner har en positiv historia av utvecklingsstörning. Med tanke på hennes hypotoni, utvecklingsförsening, stora huvud, anamnesen om andningssvårigheter och en positiv familjehistoria övervägdes diagnosen Jouberts syndrom. En upprepad MRT av hjärnan visade dilatation av den fjärde ventrikeln med utseende av ”fladdermusvingar”-tecken (figur 1). Det fanns en liten övre vermis, ingen nedre vermis sågs och en ”kindtand” i mitten av hjärnan (figur 2). Båda laterala ventriklarna var framträdande med en lätt minskning av tjockleken på den periventrikulära vita substansen och en breddning av den cerebrala akvedukten. Alla tidigare fynd stämde överens med Jouberts syndrom. Ultraljudsundersökning av buken visade att lever, mjälte och båda njurarna var normala. Hennes fullständiga blodstatus, njurfunktion inklusive blodurea, kväve och serumkreatinin, leverfunktion inklusive alanintransaminas och aspartataminotransferas, blodglukos och serumelektrolyter var alla normala. Hon remitterades för genetisk utvärdering och rådgivning. Hon påbörjade ett rehabiliteringsbehandlingsprogram med deltagande av sjukgymnastik, arbetsterapi, logopedi och ortopedi. Behandlingsplanen var inriktad på att förbättra barnets grov- och finmotoriska färdigheter, språk, kognitiva färdigheter, skrivförmåga och sociala färdigheter. Vid ytterligare granskning, 4 månader efter rehabiliteringen, visade hon en ganska god förbättring inom alla områden av hennes utveckling men fortsatte att vara försenad för sin ålder.

Axiala T1W-magnetresonanssektioner av hjärnan som visar ”fladdermusvinge”-utseende av den fjärde ventrikeln och en fullständig mittlinjesplittring av de cerebellära hemisfärerna.

Axial T2W-sektion som visar att mellanhjärnan ser ut som en ”kindtand” på grund av förlängning, förtjockning och horisontell orientering av de överordnade cerebellar peduncles och den lilla mellanhjärnan. Observera ökat djup och bredd på det interpedikulära avståndet.