PMC

DISCUSSION

EF är en sällsynt sjukdom som främst drabbar vuxna i åldern 40-50 år, utan könsfördelning, men som förmodligen drabbar män tidigare, med färre än 300 rapporterade fall hittills.1,2 Dess etiologi är fortfarande okänd, och en anamnes på ansträngande träning eller trauma ses i 30 till 46 % av fallen.3-4

Klassiskt börjar EF med ödem, erytem och efterföljande smärtsam och symmetrisk åtstramning av lemmarna, som påminner om en konsistens som liknar apelsinskal. Sjukdomen fortskrider under veckor till månader och visar fibros, hyperpigmentering och träig hud, vilket leder till flexionskontrakturer och minskad rörlighet.EF uppvisar vanligtvis en linjär depression som följer kärlens väg i det drabbade området, känd som Groove-signalen.5-6 Närvaron av Groove-signalen och avsaknaden av sklerodakti eller Raynauds fenomen skiljer EF från sklerodermi. Ansiktet och händerna är vanligtvis opåverkade.4,6

Laboratoriska fynd inkluderar perifer eosinofili i 60-90 % av fallen1, hypergammaglobulinemi ochförhöjd erytrocytsedimentationshastighet (ESR).7 Inga antikroppar påvisas, såsom ANA eller anti-SCL 70.Eosinofilantalet kan vara mycket högt, men är inte associerat med sjukdomsprognosen.8

Hudbiopsi, som måste vara djup och inkludera muskeln, bekräftar diagnosen. Fascian är förtjockad, två till 15 gånger större än normalt, väldefinierad och fäst vid epimysium, med fokal eller diffus perivaskulär inflammation med lymfocyter i de flesta fall och eosinofiler i 69-75 % av fallen, utan nekrotisk kärlskada.3 Eosinofiler förekommer inte alltid i histopatologin, och frånvaro av dem utesluter inte diagnosen.1 Därefter ersätts de inflammatoriska förändringarna av generaliserad skleros, förtjockning av fascia och av de underliggande vävnadslagren, med förekomst av kollagenband parallellt med fascia och små remsor av fettvävnad mellan dessa band. Epidermis är bevarad eller sällan atrofisk.2

MRI är också användbar vid diagnosen, då den visar förstärkt fascia, samt vid övervakning av sjukdomens svar på behandling.9,10

Spontan upplösning sker hos 10-20 % av patienterna efter två till fem års sjukdom; i övriga fall bör behandlingen omfatta sjukgymnastik i samband med immunmodulerande läkemedel.7Höga doser av glukokortikoid (motsvarande dos av 1 mg/kg/dag prednison) beskrivs som förstahandsbehandling. I återkommande fall eller vid ofullständigt svar kan hydroxiklorokin kombineras med ciklosporin A. Kombinationen av metotrexat med systemiska glukokortikoider kan rekommenderas, med fullständig lösning av sjukdomen inom 12-36 månader. 6,9

Författarna beskriver ett klassiskt fall av EF med ett gynnsamt utfall och ett dramatiskt svar på pulsterapi med metylprednisolon. När man möter en patient som uppträder med hårda och smärtsamma ödem i extremiteterna, perifer eosinofili, förhöjd ESR och hypergammaglobulinemi, är det viktigt att överväga EF i differentialdiagnosen. Tidig diagnos och snabb behandling av EF kan ha en positiv inverkan på patientens sjuklighet, livskvalitet och till och med på sjukdomsmission.