Mutation i Downs syndrom bidrar till överlevnad av leukemi

Fortsatt

Nyligen genomförda studier har identifierat en genetisk mutation hos praktiskt taget alla barn med Downs syndrom som har AMkL. Barn som inte har Downs syndrom och som har AML har inte denna mutation. Mutationen, känd som 40-kDa GATA1-proteinet, kan vara ansvarig för skillnaden i överlevnad, skriver han.

Ge och hans kollegor undersökte denna mutation i en rad laboratorieförsök. De fann att GATA1-mutationen tycks bidra till Downs syndrom-barnens större känslighet för ett specifikt cancerbekämpningsläkemedel, kallat cytosinarabinosid, som används vid behandling av AMkL.

Celler med det normala GATA1-proteinet var 8 till 17 gånger mindre känsliga för kemoterapiläkemedlet, rapporterar Ge. De var också 15 till 25 gånger mindre känsliga för gemcitabin, ett annat leukemiläkemedel.

Tester av celler från 16 nydiagnostiserade barn med Downs syndrom (inklusive 12 AMkL-patienter) och 56 barn utan Downs syndrom med AML visade att 14 av 16 barn med Downs syndrom hade GATA1-mutationen.

Denna GATA1-mutation är ett tveeggat svärd. Den kan öka barnets risk för leukemi, men den kan också bidra till den höga överlevnaden och de låga återfallsfrekvenserna hos denna unika grupp av Downs syndrom-patienter, skriver Ge.