”Modern Family”-stjärnans problem med hälsa och kroppsskam

Sarah Hyland, som spelar den äldsta dottern Haley Dunphy i den prisbelönta komediserien ”Modern Family”, avslöjade just i en artikel i Self att hon genomgick en andra njurtransplantation förra året. Den 28-åriga Hyland föddes med medfödd njurdysplasi som var tillräckligt allvarlig för att kräva en njurtransplantation 2012. Donatorn var hennes pappa.

Tyvärr började Hylands kropp i oktober 2016 stöta bort den transplanterade njuren. Hon drabbades av svår trötthet, ofta förekommande feber och infektioner och hennes serumkreatinin klättrade högre än före transplantationen. Trots flera sjukhusvistelser och behandlingar kunde de inte rädda njuren, och i februari 2017 började hon med dialys. Eftersom Hyland var bunden till en dialysmaskin i fyra timmar per session, tre dagar i veckan, valde hon ett dialyscenter nära inspelningsplatsen för ”Modern Family”, så att hon kunde lägga sitt inspelningsschema runt sina behandlingar.

Hennes kropp genomgick en dramatisk förvandling. Hon gick ner mycket i vikt, men hennes ansikte var svullet på grund av de immunsupprimerande medicinerna. I maj 2017 blev hon offer för bodyshamers som anklagade henne för att främja anorexi. Men Sarah kämpade tillbaka och twittrade:

”Jag har fått höra att jag inte kan träna. Vilket för mig är väldigt upprörande. Jag älskar att vara STARK (jag kommer att använda det ordet ofta). Styrka är allt. Att vara stark har fått mig dit jag är. Både mentalt och fysiskt. Jag är inget fan av att ”vara smal”… Jag har inget emot att man säger att jag ser gravid ut. Eller fet. För jag vet att mitt ansikte är svullet av min medicin som räddar mitt liv. För dem som tar Prednison vet jag vad ni går igenom, och jag rekommenderar er att hålla ut som jag har gjort.”

Senare samma månad avlägsnades hennes transplanterade njure, och en andra transplantation möjliggjordes av hennes bror Ian, 23, som donator. Trots detta blev Sarah deprimerad: ”När en familjemedlem ger dig en andra chans i livet och den misslyckas känns det nästan som om det är ditt fel. Det är det inte. Men det gör det. Under en lång tid funderade jag på självmord, för jag ville inte svika min lillebror på samma sätt som jag sviker min pappa.”

Att prata om sina tankar hjälpte henne och hon uppmuntrar andra att göra detsamma. ”Det är inte skamligt”, säger hon. ”För alla som vill nå ut till någon men inte riktigt vet hur de ska göra för att de är för stolta eller tror att de kommer att betraktas som svaga, är det inte en skamlig sak att säga. Det är inte skamligt att dela med sig.”

Hon genomgick sin andra njurtransplantation i september 2017. Hon klarar sig bra med sin immunosuppressiva läkemedelsregim. Hyland lider också av endometrios och har genomgått sex operationer under de senaste 16 månaderna för att behandla den.

Sammanfattningsvis säger hon till Self: ”Mitt namn är Sarah, jag har två av de mest fantastiska hundarna i hela världen. Jag har den bästa pojkvännen någonsin… Jag har den bästa familj man kan önska sig. Jag är med i en show som är helt otrolig och surrealistisk.”

”Åh, och dessutom föddes jag fel. Fysiskt. På ett sätt som inte är bra för kroppen att hålla igång. Åh, och dessutom har jag endometrios. Åh, och dessutom har jag njursvikt. Dessutom har jag fått två njurar. Åh, och dessutom hade jag ett jäkla bråck i nästan ett år som gick obemärkt förbi.”

”Listan slutar inte… Men den listan håller mig inte tillbaka från någonting. Jag låter den inte göra det.”

Vad är njurdysplasi?

Enligt U.S. National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases (NIDDK) står medfödda avvikelser i njurarna och urinvägarna (CAKUT) för cirka 20-30 % av alla avvikelser som upptäcks under den prenatala perioden. Defekter kan vara bilaterala eller unilaterala, och ytterligare njurdefekter kan förekomma samtidigt hos ett enskilt barn. CAKUT spelar en orsakande roll i 30-50 % av fallen av end-stage renal disease (ESRD) hos barn.

Och om njurdysplasi kan förknippas med ett antal genetiska störningar är det vanligare att den uppträder som en sporadisk missbildning. Cystisk njurdysplasi är en missbildning av njurparenkym där fosternjuren innehåller primitiva kanaler och cystor. Icke-njurvävnad, såsom fett, brosk och hematopoetisk vävnad kan också förekomma.

Njurdysplasi är ett relativt vanligt tillstånd. Forskare uppskattar att njurdysplasi drabbar ungefär ett av 4 000 spädbarn. Denna uppskattning kan vara låg eftersom vissa personer med njurdysplasi aldrig diagnostiseras med tillståndet. Ungefär hälften av de spädbarn som diagnostiseras med detta tillstånd har andra defekter i urinvägarna.

Multicystisk dysplastisk njure (MCDK) är den allvarligaste formen av cystisk njurdysplasi. Makroskopiskt finns det flera icke-kommunicerande cystor separerade av dysplastisk vävnad. Viss funktionell njurvävnad kan förekomma, men mängden är vanligtvis minimal. Uretern kan saknas eller vara atretisk. Sjukdomen kan vara unilateral eller bilateral. Om den kontralaterala njuren är normal föreligger ofta en kompensatorisk hyperplasi av den njuren, som börjar i livmodern och fortsätter i flera år. Den andra njuren kan ha andra genitourinära defekter, inklusive hypoplasi, vesikoureteral reflux (VUR), ureterocele, obstruktion av ureteropelvic junction (UPJ) och så vidare. VUR är den vanligaste och förekommer hos cirka 20 % av de drabbade individerna. Extrarenala missbildningar kan också förekomma, bland annat hjärtfel, myelomeningocele och tarm- eller esofagusatresi.

Vad orsakar njurdysplasi?

Årsaken till MCDK är för närvarande oklar. Studier av Hwang et al. och Caruana et al. tyder på en underliggande genetisk predisposition hos vissa patienter. Hwang fann att MCKD var förknippat med mutationer i generna CHD1L, ROBO2, HNF1B och SALL1. Caruana fann copy-number variation (CNV) hos 10 % av sina patienter med CAKUT.

Miljöfaktorer, såsom vitaminbrist och teratogener, kan också vara inblandade. Prenatal exponering för ACE-hämmare och angiotensin II-receptorblockerare har förknippats med fetala njuravvikelser. Djurmodeller har visat att A-vitaminbrist är förknippat med urogenitala missbildningar och njurhypoplasi.

Vad är tecknen på njurdysplasi?

Många spädbarn med unilateral njurdysplasi har inga tecken på tillståndet. I vissa fall är den drabbade njuren förstorad vid födseln och kan palperas som en massa i flanken. Ibland kan den orsaka smärta.

Vad är komplikationer vid njurdysplasi?

I de flesta fall av MCDK är det naturliga förloppet involution av den dysplastiska njuren. Komplikationer till njurdysplasi kan dock innefatta:

• Hydronefros av den fungerande njuren, ofta på grund av ovan nämnda avvikelser
• Kronisk njursjukdom (CKD) och njursvikt
• Urinvägsinfektion. Återkommande urinvägsinfektioner kan också leda till njurskador
• Högt blodtryck
• En något ökad risk för att utveckla njurcancer, främst Wilms tumör

Hur behandlas njurdysplasi?

Om tillståndet är begränsat till en njure och det inte finns några andra tecken på njurdysplasi kan ingen behandling vara nödvändig. Spädbarnet bör dock få regelbundna kontroller som omfattar:

• kontrollera blodtrycket
• provta blod för att mäta njurfunktionen
• provta urin för albumin
• genomföra regelbundna ultraljud för att övervaka den skadade njuren och för att se till att den fungerande njuren fortsätter att växa och förblir frisk

Vilka utsikter på lång sikt finns det för ett barn med njurdysplasi i endast en njure?

Långtidsutsikterna för ett barn med njurdysplasi som påverkar endast en njure är i allmänhet goda. En person med en fungerande njure, ett tillstånd som kallas solitär njure, kan växa normalt och kan ha få eller inga hälsoproblem.

Den drabbade njuren kan krympa när barnet växer. Vid 10 års ålder kan den drabbade njuren inte längre vara synlig på röntgen eller ultraljud. Barn och vuxna med endast en fungerande njure bör få regelbundna kontroller för att testa för högt blodtryck och njurskador. Ett barn med urinvägsproblem som leder till att den fungerande njuren inte fungerar kan så småningom behöva dialys eller en njurtransplantation.

Vad är utsikterna på lång sikt för ett barn med njurdysplasi i båda njurarna?

Ett barn med njurdysplasi i båda njurarna

• har större sannolikhet att utveckla CKD
• behöver noggrann uppföljning med en barnnefrolog
• kan så småningom behöva dialys eller en njurtransplantation

En del kliniska prövningar för patienter med MCKD finns tillgängliga och kan hittas på ClinicalTrials.gov.

Michele R. Berman, MD, och Mark S. Boguski, MD, PhD, är ett par läkare som har utbildats och undervisat vid några av de bästa medicinska fakulteterna i landet, inklusive Harvard, Johns Hopkins och Washington University i St Louis. Deras uppdrag är både journalistiskt och pedagogiskt: att rapportera om vanliga sjukdomar som drabbar ovanliga människor och sammanfatta den evidensbaserade medicinen bakom rubrikerna.