Medicinsk definition av akromatopsi

Akromatopsi: En ärftlig synnedsättning som beror på brist på kottseende – den typ av syn som tillhandahålls av kottfotoreceptorerna i näthinnan. I det normala ögat finns det cirka 6 miljoner kottfotoreceptorer; de ligger till stor del i mitten av näthinnan. Eftersom de saknar kottar måste personer med akromatopsi förlita sig på stavfotoreceptorerna. Det finns cirka 100 miljoner stavfotoreceptorer som huvudsakligen är belägna i näthinnans periferi. Stavar mättas vid högre belysningsnivåer och ger inte färgseende eller bra detaljseende.

Achromater (personer med achromatopsi) är de mest gravt färgblinda och har mycket dålig synskärpa. Deras ögon anpassar sig inte normalt till högre belysningsnivåer och är mycket ljuskänsliga (fotofobiska). Det finns många grader av svårighetsgrad av symtom bland achromater. Av alla akromater har de som är kompletta stavmonokromater den svåraste synnedsättningen. Det finns också ofullständiga stavmonokromater och blå kottmonokromater som är mindre allvarligt påverkade.

Vid höga belysningsnivåer försämras synen för akromater om de inte använder sig av tonade linser. I måttligt ljusa inomhusutrymmen eller utomhus strax efter gryning eller strax före skymning anpassar sig vissa akromater till sin minskade nivå av visuell funktion utan att tillgripa tonade linser genom att använda sig av visuella strategier, t.ex. genom att blinka, blinka eller placera sig i förhållande till ljuskällan. Andra bär rutinmässigt mediumfärgade linser i sådana situationer. I fullt solljus utomhus eller i mycket ljusa inomhusutrymmen måste nästan alla akromater använda mycket mörka tonade linser för att kunna se någorlunda, eftersom deras näthinnor inte har de fotoreceptorer som behövs för att kunna se bra i sådana miljöer.

Achromatopsi är ämnet för en briljant bok ”The Island of the Colorblind” (De färgblindas ö) av neurologen/författaren Oliver Sacks (Alfred Knopf/Vintage Press). Dr. Sacks gjorde en tv-dokumentärfilm med samma titel om Pingelapesefolket på östra Karolinöarna i Stilla havet som har akromatopsi typ 3 (ACHM3), som också kallas pingalisk blindhet, total färgblindhet med myopi och akromatopsi med myopi. Mellan 4 och 10 % av pingelapeserna har en allvarlig okulär abnormitet som yttrar sig i horisontell nystagmus (återkommande flimrande ögonrörelser fram och tillbaka), fotofobi, amauros (nedsatt syn), färgblindhet, allvarlig myopi (närsynthet) och gradvis utvecklad grå starr. Detta tillstånd beror på recessiv nedärvning av en gen (som har kartlagts på kromosom 8q21-q22). Exakt samma gen har identifierats hos irländare, vilket har lett till förslaget att sjömän av engelsk/irländsk härkomst kan ha fört in ACHM3-genen till Pingelap, en ö i södra Stilla havet. Den höga frekvensen av ACHM3-genen bland pingaleserna har tillskrivits en drastisk minskning av den pingalesiska befolkningen till följd av en tyfon omkring 1780. Endast nio män tros ha överlevt den stora stormen. Från dem härstammar det pingalesiska folket. Detta fenomen kallas grundareffekt, dvs. att en befolkning växer från ett relativt litet antal grundare (och mödrar).

SLIDESHOW

Hälsoundersökningstester som varje kvinna behöver Se bildspel