Kramper hos en kvinna med lupus

FALLET

En 43-årig kvinna fick en krampaktig episod när hon var på jobbet. Hon minns inte episoden, men en kollega beskrev den för ambulanspersonalen när de anlände, och patienten har noggrant tittat på sin egen journal och följt upp sin kollega för att få veta mer om vad som hände.

Det började med att patienten skakade sin vänstra arm i några sekunder. Sedan började den vänstra sidan av hennes ansikte att hänga och hon föll till marken. Hela hennes kropp skakade i några sekunder innan hon svimmade.

Hon fördes till akutmottagningen där hon undersöktes. På akutmottagningen var hon groggy, hennes vänstra arm var svag och hennes ansikte var hängande. Resultaten av en datortomografi av hjärnan var onormala och hon togs in för en fullständig utvärdering. Den vänstersidiga ansikts- och armsvagheten försvann efter cirka 24 timmar.

Medicinsk historia

Patienten fick diagnosen lupus vid 35 års ålder. Hennes symtom är främst relaterade till ledvärk. Hon fick återkommande symtom ett år före denna episod och fick ett recept på orala kortikosteroider. Efter 6 månader minskades dosen och upphörde sedan. Hennes ledsymtom har inte återkommit sedan dess.

Fysisk undersökning

Hon verkar välnärd, befinner sig inte i något akut lidande och är orienterad och samarbetsvillig, med normalt affekt. Inga missfärgningar eller skador på huden är uppenbara, och resultaten av hjärt-, andnings- och bukundersökningar är normala.

Neurologisk undersökning

Hennes extraokulära rörelser är fullständiga och intakta utan nystagmus eller saccader. Hon har inte dubbelseende, synfel eller papilledema. Pupillerna är jämna, runda och reagerar på ljus.

Hennes ansiktsrörelser är symmetriska och det finns ingen nedsatt känsel i ansiktet. Hennes motoriska styrka är 5/5 i alla fyra extremiteterna. Hennes sensoriska undersökning är normal för lätt beröring, pinprick, vibrationer och position i alla fyra extremiteterna. Hennes reflexer är snabba i båda fotlederna och är i övrigt normala. Hennes gång är normal och hon kan göra en tandemgång utan svårighet.

Diagnostisk testning

Hjärnans datortomografi som utfördes på akutmottagningen visar ospecifika förändringar i den grå substansen bilateralt. Nästa morgon visar en MRT-undersökning av hjärnan fyra små (cirka 1 cm vardera) förstärkande grå substanslesioner med omgivande ödem. Två lesioner finns i den vänstra parietalloben, en i den vänstra frontalloben och en i den högra frontalloben.

Ett elektroencefalogram (EEG) som tagits fram efter att patientens vänstersidiga svaghet försvunnit avslöjar ett fokalt område med fördröjning i den högra frontalregionen. EEG:t är i övrigt okej.

Blodprovsresultaten, inklusive en komplett blodkroppsräkning och elektrolytnivåer, är normala. Resultaten av en lumbalpunktion (LP) är normala, utan tecken på infektion, cancer, förhöjda vita blodkroppar eller protein.

Sjukdomsförlopp

Patienten skrivs ut från sjukhuset utan diagnos. Levetiracetam (Keppra) ordineras, men hon kommer inte ihåg att ta det varje dag. Hon får ett nytt anfall 2 veckor efter det första. Hennes man bevittnade det hemma och det var mycket likt det första.

Hon har ytterligare en MRT-undersökning av hjärnan och en MRT-undersökning av ryggraden. Hjärn-MRI-skanningen visar samma fyra lesioner, men utan ödem, och en av lesionerna verkar mindre. MRI-skanningen av ryggraden visar inga lesioner.

Hon går med på att använda sitt antikonvulsiva läkemedel enligt anvisningarna och får inga fler anfall. Två månader senare visar en MRT-undersökning av hjärnan att alla hennes lesioner är betydligt mindre, till den grad att de är praktiskt taget omärkliga om bilden inte jämförs med de tidigare bilderna. Inga nya lesioner noteras och det finns inget ödem i närheten av hennes fyra lesioner.

Hon testas för John Cunningham (JC)-virus eftersom hennes neurolog är orolig för att hennes tidigare behandling med kortikosteroider predisponerade henne för infektiös leukoencefalopati orsakad av viruset. Hennes JC-virusantikroppsantigentest är båda negativa.

Vad ingår i din differentialdiagnos? >>

DIAGNOSIS: IDIOPATHIC LEUKOENCEPHALOPATHY

Patienten fick diagnosen idiopatisk leukoencefalopati. Man trodde att den hade en infektiös etiologi och antog att den utlöstes av hennes behandling med kortikosteroider. Hennes tillstånd ansågs atypiskt av flera skäl. Hennes sjukdom var mildare än de flesta fall av leukoencefalopati. Infektiös leukoencefalopati är vanligen förknippad med allvarlig immunosuppression (som vid aids) eller kemoterapeutiska medel; den utlöses sällan enbart av kortikosteroider. Den har rapporterats bland patienter som behandlats för autoimmuna tillstånd, såsom ulcerös kolit och lupus.1

Diskussion

En diagnos av leukoencefalopati medför en dålig prognos, men reversibla fall ses ofta också. Fall av posteriort reversibel leukoencefalopati är vanligare än de som involverar de parietala och frontala regionerna, vilket inträffade hos den här patienten.

De tillstånd som måste uteslutas är:
– Cancer
– Infektiös eller inflammatorisk encefalit
– Stroke
– Hiv-infektion

Lesionerna kan vara primära hjärntumörer eller metastaserande cancer. Vissa typer av cancer kan predisponera för leukoencefalopati genom att inducera immunosuppression. Infektioner kan eventuellt identifieras genom LP eller med en biopsi av lesionen.

En plötslig kärlhändelse som orsakade fyra stroke samtidigt skulle kräva en hjärt- och karotisutredning för att söka efter källan till en embolisk dusch. Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy (CADASIL) är en kärlsjukdom som också bör övervägas. Vid CADASIL bör det finnas en familjehistoria, även om vissa patienter kanske inte har någon drabbad familjemedlem. Och även om infarkterna vid CADASIL vanligen omfattar vit substans, har även grå substans rapporterats.2

Take-home points

– Oförklarliga hjärnskador bör utvärderas med upprepad hjärnavbildning

– När en patient har flera hjärnskador utan tydlig vaskulär etiologi kan det också vara nödvändigt att avbilda ryggmärgen

– Infektioner med solida massor och isolerade inflammatoriska lesioner ger inte alltid upphov till cellförändringar som påvisas med LP

1. Kikuchi S, Orii F, Maemoto A, Ashida T. Reversible posterior leukoencephalopathy syndrome associated with treatment for acute exacerbation of ulcerative colitis. Intern Med. 2016;55:473-477. doi: 10.2169/internalmedicine.55.5250.