Kopplingen mellan kromosomavvikelser och missfall

Alla kvinnor som har varit gravida förstår att rädslan för att förlora graviditeten i början av graviditeten är mycket verklig. Det är anledningen till att par väntar med att berätta för familj, vänner och arbetskamrater. Det är därför varje värk, smärta eller konstig känsla undersöks för att se om den är ”normal”. Slutet på dessa 12 första graviditetsveckor kan inte komma tillräckligt fort.

Sanningen är att 1 av 5 graviditeter kommer att sluta med graviditetsförlust och mer än 50 % av dessa beror på kromosomavvikelser.

Hur kromosomerna spelar en roll

Kromosomerna är det genetiska materialet inuti kärnan i varje cell i kroppen. Det finns vanligtvis 46 kromosomer i en mänsklig cell, som passar ihop som pusselbitar för att bilda 2 par 23. Det ena paret ärvs från modern och det andra från fadern.

Ibland går dock inte alltid kromosomernas parning smidigt. Strukturella avvikelser kan vara ärvda eller ”de novo” (nya för individen) och förekommer enligt följande:

Monosomi – en av kromosomerna i ett par är helt eller delvis borttagen. Turners syndrom är ett exempel på monosomi.

Trisomi – fullständig eller partiell duplicering av en av kromosomerna i ett par, vilket skapar ett överskott av genetiskt material. Downs syndrom är ett exempel på trisomi.

Translokation- Hela eller delar av en kromosom bryts av och överförs till en annan kromosom. Detta kan resultera i reciprok translokation, där två kromosomer utbyter avbrutna delar, eller Robertsonsk translokation, där en hel kromosom fäster vid ett annat komplett par. Ungefär 1 av 500 människor kommer att ha en translokation.

I en obalanserad translokation finns det för mycket eller för lite genetiskt material. Detta kan leda till antingen graviditetsförlust eller utvecklingsstörningar hos barnet.

I en reciprok, eller balanserad, translokation finns det inget extra eller saknat genetiskt material. Det finns vanligtvis inga yttre tecken på en balanserad translokation.

Personer med en balanserad translokation betraktas som bärare och kan föra translokationen vidare till sina barn. Bärare av balanserad translokation kan få barn med en obalanserad translokation om den ärvda kromosomen har för mycket eller för lite genetiskt material.

Inversion – en del av kromosomen bryts av, inverteras och fästs på nytt.

Ring- en del av en kromosom bryts av och bildar en ring.

Om du misstänker kromosomavvikelser hos dig själv eller din partner, eller om du har drabbats av flera missfall, bör du överväga genetisk testning. Du kan också välja att genomgå IVF så att preimplantatorisk genetisk testning för anneuploidi (onormalt antal kromosomer) (PGT-A) kan göras på embryon för att kontrollera att de är kromosomalt normala innan de överförs till livmodern.

Dr Taraneh Gharib Nazem är Senior Fellow i reproduktiv endokrinologi och infertilitet vid Icahn School of Medicine at Mount Sinai/Reproductive Medicine Associates of New York. Hon är en certifierad obstetriker och gynekolog. Dr Nazem avslutade sin utbildning i obstetrik och gynekologi vid New York University School of Medicine, där hon valdes till administrativ överläkare och fick Robert F. Porges Honor Resident Award, för enastående prestationer.