IVF – In Vitro Fertilization

För att ett embryo ska kunna leda till en hälsosam, levande födsel måste det ha rätt antal kromosomer. Som diagrammet nedan visar är det en relativt liten andel av de embryon som utvecklas under IVF som kvalificerar sig som ”kromosomalt normala” eller ”euploida”. Som du kan se sammanfaller detta fenomen med, och förklarar, varför IVF-succéerna minskar med åldern.

Det finns flera tester för att undersöka genetiken hos ett embryo, men i den här lektionen kommer vi att fokusera enbart på de tester som används för att förutsäga antalet kromosomer, vilket kallas preimplantatorisk genetisk screening av aneuploidier.

Pre-implantatorisk genetisk testning av anneuploidier (även kallad PGT-A, eller historiskt sett PGS eller CCS) är ett diagnostiskt verktyg för att tala om för din fertilitetsläkare vilka embryon som sannolikt kommer att vara kromosomalt normala och därmed vilka som ska överföras.

Trade-offs av PGT-A (eller PGS)

Till det positiva bidrar användningen av PGT-A till att undvika överföringar med embryon som antingen är osannolika att fungera – vilket innebär att det minskar antalet misslyckade överföringar och missfall – eller överföringar som skulle leda till att ett ohälsosamt barn föds. PGT-A bidrar också till att främja överföring av ett enda embryo, vilket minskar riskerna för bäraren och avkomman. Slutligen kan PGT-A hjälpa till med familjeplanering och avslöja om någons frysta embryon är kromosomalt onormala, inte kommer att fungera och det därför är klokt med en annan IVF-cykel förr snarare än senare om de vill ha fler barn.

Till det negativa hör att PGT-A kostar patienterna 3 000-5 000 dollar extra per IVF-cykel och att det inte ändrar den underliggande kvaliteten på en patients embryon. Med andra ord ökar PGT-A förmodligen inte oddsen för att en IVF-cykel ska fungera. Dessutom är läkarna rädda för att testets felaktigheter kan förväxla ett bra embryo med ett dåligt embryo, vilket innebär att vissa patienter i onödan kommer att göra en ny cykel, eller under mer desperata omständigheter, använda donerade ägg eller ge upp IVF helt och hållet.

PGT-A-processen

Under PGT-A-processen kommer fertilitetsklinikens laboratorium att ”biopsiera” eller ta bort 5-7 celler från ett ”blastocystembryo” och skicka dessa celler till ett ”referenslaboratorium”. Referenslaboratoriet sätter cellerna i en maskin för att förutsäga antalet kromosomer för varje embryo och skickar sedan en rapport tillbaka till fertilitetskliniken som anger om ett embryo är ”euploid” (korrekt antal kromosomer), ”aneuploid” (felaktigt antal kromosomer) eller ”mosaik” (tvetydigt om embryot är ”euploid” eller ”aneuploid”). Kliniken delar sedan resultaten med patienten och använder informationen för att besluta om det finns embryon som är värda att överföra och i så fall vilka.

Transferhierarki

PGT-A är ett verktyg som hjälper läkare att besluta om vilket eller vilka embryon som ska överföras baserat på sannolikheten att varje embryo kommer att leda till en levande födsel. Euploida embryon har störst sannolikhet att leda till en levande födsel och bör överföras först. Embryon som är mosaiska kan fortfarande leda till en levande födsel, men beroende på typ gör de det mer sällan och medför en viss risk. Embryon som är aneuploida leder nästan aldrig till en levande födsel, och om de gör det är risken stor att barnet blir ohälsosamt. Av dessa skäl bör en patient som beslutar sig för att överföra ett mosaiskt eller aneuploid embryo diskutera konsekvenserna med en genetisk rådgivare.

Vi bör påpeka att många fertilitetskliniker ber referenslaboratoriet att inte bryta ut ”mosaiska” embryon som en separat kategori. Detta leder till att många av dessa embryon felaktigt klumpas ihop med ”aneuploida” embryon, som har klart sämre utsikter än mosaikembryon. Vi anser att patienterna måste insistera innan de anmäler sig till PGT-A att deras mosaikembryon kommer att redovisas separat och tydligt från euploida och aneuploida embryon.