Intrauterin tillväxthämning hos foster med trisomi 16-mosaik

Abstrakt

Fetal trisomi 16 anses vara enhetligt dödlig tidigt i graviditeten. Den har rapporterats vara förknippad med variationen av kliniska särdragoch utfall. Mosaisk trisomi 16 leder till en hög risk för abnormitet i prenatala fall. Intrauterin tillväxthämning (IUGR) är ett vanligt resultat av mosaisk trisomi 16. Här rapporterar vi om ett fall av thailändskt manligt IUGR-foster med trisomi 16-mosaikism. Fosterkroppen var för liten. Postmortal undersökning av placenta avslöjade abnormiteten inklusive liten placenta med furcated cord insertion och enkel navelsträngsartär. Cytogenetisk undersökning visade trisomi 16 som återfanns till 100 % i placenta och endast 16 % i fosterhjärtat medan andra organ hade normal karyotyp. Dessutom visade undersökningen av hjärtat och andra inre organ normal morfologi.

1. Introduktion

Trisomi 16 är den vanligast observerade trisomin i spontana aborter och står för över 30 % av de autosomala trisomierna . Trisomi 16-mosaikism som diagnostiserats postnatalt har sällan rapporterats vid fostervattenprov och ses ännu mer sällan hos levande födda . Fullständig trisomi 16 har aldrig entydigt diagnostiserats vid födseln. Den främsta orsaken till trisomi 16 är ett fel under mekanismen för mitotisk nondisjunktion eller anafasfördröjning och reducering till disomi. Liksom för många trisomiska konceptus kan vissa embryon med fullständig trisomi 16 räddas, med risk för kvarstående mosaikism och uniparental disomi (UPD) för kromosom 16 hos det överlevande fostret. UPD kan ha en negativ effekt på fosterutvecklingen genom präglade gener, och placentamosaikism kan vara en orsak till placentainsufficiens, vilket kan störa fosterutvecklingen .

Mosaisk trisomi 16 är förknippad med en hög risk för onormalt utfall, där fallen ofta uppvisar intrauterin tillväxthämning (IUGR), fosterdöd i fosterstadiet, preeklampsi, för tidig förlossning, neonatal död, utvecklingsförsening, medfödda hjärtfel och andra mindre avvikelser . Nyare rapporter kan dock tyda på att en betydande andel av prenatalt upptäckta patienter med mosaisk trisomi 16 har en mild fenotyp och ett gott resultat . Denna fallstudie ger en detaljerad redogörelse för upptäckten av mosaisk trisomi 16 genom att flera vävnader från olika organ undersöktes och skickades för cytogenetisk analys.

2. Fallbeskrivning

En 36-årig thailändsk kvinna hade grundsjukdomen hypertoni. Den tidigare dräktigheten varade i 4 år och hennes första barn var kvinnan som föddes genom kejsarsnitt på grund av preeklampsi. Hon fick den första antenatalvården vid 5 veckors gestationsålder. Undersökningsresultaten visade att modern hade heterozygot betatalassemi (fadern hade heterozygot HbE). Sonografisk undersökning vid 18 veckor visade flera onormala fynd, bland annat intrauterin tillväxthämning, enkel navelsträngsartär och hypospadi. På grund av den onormala ultraljudsundersökningen utfördes cytogenetisk analys med hjälp av fostervatten. Fostrets karyotyp var mos 47,, +16/46, (30 %/70 %). Sonografisk undersökning vid 29 veckor bekräftade intrauterin tillväxtbegränsning (lårlängden var 39 mm, i enlighet med en GA på 22 veckor). Med tanke på de kombinerade resultaten från cytogenetiska undersökningar och ultraljudsundersökningar var prognosen för fostrets prognos dålig vid denna tidpunkt, och de blivande föräldrarna informerades om detta. Föräldrarna valde att avbryta graviditeten. Ingreppet gjordes vid 30 veckor och följdes av postmortala och cytogenetiska studier.

Kroppen var det 30 veckor gamla thailändska manliga fostret. Hans kropp var symmetriskt liten för gestationsåldern och liknar för vikten för foster vid GA 25-26 veckor. Det yttre utseendet visade inga dysmorfiska drag. Dock upptäcktes kontrakturer på händerna och raketbottenfötter. Genital hypoplasi och liten placenta med furcated cord insertion och enkel navelartär var märkbar (figur 1). Andra inre organ uppvisade inga missbildningar. Den mikroskopiska undersökningen av placenta visade subchorionisk perivillös fibrinbeläggning cirka 10-15 % av placentaområdet. Resterande parenkym visade normal villös arkitektur.

Figur 1

Grov anatomisk beskrivning: Kroppen hos den thailändska hanen var symmetriskt liten för gestationsåldern. Det yttre utseendet visade inga dysmorfiska drag. Kontrakturer på händer och raketbottenfötter, genital hypoplasi och liten placenta med furcated cord insertion och enkel navelartär var märkbara.

Prover för karyotypering erhölls från foster- och placentavävnad. Karyotyperna visade 47,,+16 för 100 % i 50 metafaser i placentan, men endast 16 % (10/119) i hjärtat. Andra prover från navelsträngsblod, hjärtblod, lunga, lever, tarm, hjärna och njure hade dock normal karyotyp, 46, (tabell 1).

3. Diskussion

Antalet rapporter om trisomi 16-mosaikism i sen graviditet eller vid födseln är för närvarande för litet för att definiera en karakteristisk fenotyp. Dock har IUGR, aortakoarktation, medfödda hjärtfel, tarmatresi, kraniofacial dysmorfism och olika anomalier rapporterats .

I enlighet med vårt fall avslöjade postmortalundersökningen av placenta abnormaliteterna, inklusive liten placenta med furcated cord insertion och en enda navelsträngsartär som tidigare upptäckts i den prenatala ultraljudsundersökningen. Anomalierna i placenta kan vara följder av trisomi 16 som är begränsad till detta organ. Därför, i kombination med anamnesen av maternell preeklampsi, betraktades uteroplacental insufficiens som den huvudsakliga orsaken till IUGR i detta fall.

Fetalkroppen undersöktes också. Kroppsvikten var för liten för gestationsåldern och liknar fostret i 25-26 veckors ålder. Mosaisk trisomi 16 kan orsaka den lilla effekten för fostret eftersom de identifierades i liten utsträckning och begränsades endast till hjärtat. Dessutom visade hjärtundersökningen efter döden en normal hjärtmorfologi. Därför skulle denna symmetriska IUGR kunna beskrivas av den uteroplacentala insufficiens som tidigare diskuterats.

Slutningsvis visade vår studie att detta 30 veckors manliga foster hade trisomi 16, mosaiktyp. Trisomi 16 begränsades inom placentan i 100 % och endast 16 % i fostrets hjärta. De andra organen uppvisade normal karyotyp. De fenotypiska kännetecknen var liten placenta med furcated cord insertion och enkel navelsträngsartär. Fosterkroppen visade symmetrisk liten gestationsålder utan missbildning av inre organ.

Intressekonflikt

Författarna förklarar att det inte finns någon intressekonflikt när det gäller publiceringen av denna artikel.