Hur samverkar dina gener och miljön?

De vanligaste sjukdomarna är ett resultat av både dina gener och din miljö. Din miljö kan omfatta personliga val, t.ex. vilken mat du äter och hur mycket du motionerar, och externa faktorer, t.ex. stress, rent vatten och luftkvalitet. Endast ett fåtal sjukdomar är ett resultat av en enda mutation i en gen. Exempel på dessa sjukdomar med en enda gen är Huntingtons sjukdom och Tay Sachs. De flesta sjukdomar, särskilt vanliga sjukdomar, är en kombination av din genetiska risk och din miljö. Det börjar bli svårt att gruppera sjukdomar i antingen rent ”genetiska” eller ”miljömässiga” eftersom de flesta sjukdomar är lite av båda delarna. Till exempel kan emfysem vara resultatet av både rökning och en sjukdom som kallas alfa-1-AT-brist. Forskningen om samverkan mellan gener och miljö (GxE) växer.

Hur samverkar dina gener och miljön?

Det är viktigt att förstå att dina gener oftast inte avgör din hälsa. Små skillnader i din genetiska sammansättning gör att två personer kan reagera olika på samma miljöexponering. Här är några sätt som dina gener och din miljö kan samverka:

• Mutagenerna – Mutagenerna är föroreningar i miljön som kommer in i kroppen och direkt förändrar din DNA-sekvens. Exempel: Kemikalierna i cigarettrök kan orsaka cancer.
• Gen-gene interaktioner – Gen-gene interaktioner uppstår när föroreningar i miljön inte ändrar din DNA-sekvens, utan snarare orsakar en kedjereaktion som påverkar funktionen hos en gen som sedan påverkar funktionen hos en annan gen. Exempel: Om man regelbundet dricker alldeles för mycket alkohol kan det leda till att en specifik gen, TACE, inte producerar tillräckligt mycket av sitt protein. TACE-proteinet ska hjälpa MTHFR-genen att producera tillräckligt med protein. För lite MTHFR-protein förändrar nivån av folat (ett annat protein) i vårt blod, och låga folatnivåer kan orsaka depression.
• Transkriptionsfaktorer – Föroreningar i miljön kan indirekt påverka DNA-sekvensen genom att förändra transkriptionsfaktorer, som ansvarar för att starta processen med att använda gener för att tillverka proteiner som behövs för olika funktioner i kroppen. Exempel: Stress kan förändra mängden proteiner som tillverkas av gener som är involverade i immunförsvaret och därför kan du lättare bli sjuk när du är stressad.
• Epigenetik – Miljön kan förändra din hälsa genom att påverka de proteiner som aktiverar eller inaktiverar gener. Fortsätt läsa för mer information om epigenetik. Exempel: Hälften av de gener som orsakar familjär eller ärftlig cancer stängs av när föroreningar i miljön påverkar dessa proteiner. Eftersom de är avstängda kan dessa gener inte undertrycka tumörbildning eller reparera DNA.

Epigenetik

Epigenomet är den primära platsen för interaktioner mellan gener och miljö och kan ändras av miljön både direkt och indirekt. Det betyder bokstavligen ”ovanpå eller utöver genetiken”, eller i princip faktorer utanför den genetiska sekvensen. Epigenetiska faktorer (mest kända är histonmodifiering och DNA-metylering) kan slå på eller stänga av gener och bestämma vilka proteiner som transkriberas. De är inblandade i många normala cellprocesser och epigenetiska förändringar är en naturlig del av människans utveckling. Vissa förändringar kan dock leda till sjukdom. Några av dessa onormala förändringar kan leda till sjukdomar som t.ex:

• Cancer
• Mental retardation
• Neuroutvecklingsstörningar
• Kärlsjukdomar
• Typ-2-diabetes
• Fetma
• Infertilitet

Epigenetik och miljön

Vissa miljöexponeringar och kostfaktorer kan leda till onormala förändringar i epigenetiska vägar. Eftersom epigenetiska förändringar är subtila och kumulativa är det svårt att veta det verkliga orsakssambandet mellan epigenetik och miljö. Några faktorer som kan leda till epigenetiska förändringar är –

• Tungmetaller, t.ex. kadmium
• Vinclozolin, ett allmänt använt bekämpningsmedel
• Folat- och metioninbrist
• Cigarettrök

.