Huden vid hypermobilt Ehlers-Danlos syndrom

Vänligen notera: Nedanstående text kan och bör inte ersätta råd från patientens sjukvårdspersonal. Varje person som upplever symtom eller känner att något kan vara fel bör söka individuell, professionell hjälp för utvärdering och/eller behandling. Denna information är endast vägledande och är inte avsedd att ge individuella medicinska råd.

Introduktion

De kutana (hud) kännetecknen för Ehlers-Danlos syndrom (EDS) är varierande beroende på subtyp. Hudförändringarna vid hypermobila EDS (hEDS) tenderar att vara mindre uttalade än vid klassiska EDS (cEDS) även om de kan överlappa med de mildare formerna av cEDS.

Mjuk hud

Huden har en mjuk, sammetslen textur, men detta är en subjektiv egenskap. Det kan lättare uppskattas på underarmarna även om förändringarna finns på alla ställen.

Hudbräcklighet

Affekterade barn faller lättare på grund av dålig led- och muskelkontroll i samband med ledslaxitet. Små atrofiska (tunna) ärr kan följa efter trauma på platser som panna, haka, armbågar, knän och skenben. Betydande eller allvarlig ärrbildning är dock inte ett kännetecken för hEDS.

Kutant sträckbarhet (hyperextensibilitet)

Kutant hyperextensibilitet avser förmågan att sträcka ut huden utanför det normala området. När huden är utsträckt återvänder den, när den släpps, till sin ursprungliga form eftersom hudens elasticitet bibehålls. Liksom hudens mjukhet kan hyperextensibiliteten vara svår att bedöma hos spädbarn på grund av den relativa ökningen av subkutant fett.

Det bedöms mest exakt genom att försiktigt dra i huden vid den volara (hårlösa) delen av underarmen eller handleden tills motstånd uppstår. Det är bäst att undvika att testa vid ledernas extensorytor (yttre) ytor där det ofta finns överflödig hud. Om huden kan sträckas mer än 1,5 cm tyder detta på hyperextensibilitet.

Och även om hudens hyperextensibilitet kännetecknar alla EDS-typer (utom vaskulär EDS (vEDS) som har märkbart genomskinlig hud med synliga ådror) är dess närvaro och svårighetsgrad mycket varierande i hEDS.

Brusning (hematom)

Lätt blåmärken vid traumaställen förekommer vid de flesta former av EDS, inklusive hEDS. Detta uppstår på grund av en ökad bräcklighet hos dermala blodkapillärer och dålig strukturell integritet hos huden snarare än en koagulationsavvikelse.

Andra mindre vanliga huddrag

Piezogena papler

Dessa små (mindre än 1 cm) och mjuka hudfärgade knölar uppträder på sidorna av hälen när man står och försvinner när foten är upphöjd. Även om de vanligtvis är symtomlösa kan de ibland vara smärtsamma. De kan förekomma utan EDS och orsakas av reversibel herniation av det underliggande fettet in i dermis.

Elastoma perforans serpiginosa (Meischers elastom)

Detta ovanliga utslag bildas karakteristiskt i ett cirkulärt mönster med upphöjda grova kanter och ett tydligt centrum. Det sitter vanligen över halsen och flexures. Mikroskopisk undersökning visar extrusion av trasiga elastiska fibrer (från dermis) genom epidermis. Det är vanligare vid vEDS men kan förekomma vid hEDS samt vid andra bindvävssjukdomar som Marfans syndrom, pseudoxanthoma elasticum och osteogenesis imperfecta.

Otillräckligt svar på lokalbedövning

Den första publikationen som visade att vissa individer med EDS (särskilt den hypermobila typen) inte får ett adekvat svar på lokalbedövning publicerades 1990. Upp till nästan 60 % av individer med hypermobilitet kan märka ett sämre svar på lokalbedövning. Det är inte ovanligt att drabbade individer kräver större doser av anestetikum som kan ta längre tid att börja verka. En liten studie visade att det är osannolikt att problemet beror på snabb spridning av bedövningsmedlet i EDS-hud och orsaken till att lokalbedövning inte fungerar är ännu inte känd. Drabbade personer har inga problem med allmänna anestetika.

Hantering av huden

Ingen specifik behandling finns för närvarande för EDS, men försiktighetsåtgärder kommer att kraftigt minska risken för oavsiktliga trauman, ärrbildning eller blåmärken. Det är lätt att vidta enkla åtgärder, t.ex. att täcka vassa kanter på möbler och att göra hemmet säkert för att förhindra fallolyckor. Skyddspolstring mot huden är vanligtvis inte nödvändig eftersom huden inte är särskilt ömtålig. Det är dock viktigt att uppmärksamma kirurgerna på diagnosen hEDS före operationer så att de kan ta hänsyn till detta när de planerar och genomför en eventuell operation.

Hudkirurgi

Som för andra typer av EDS bör alla sår stängas utan spänning, helst i två lager. Djupa stygn ska appliceras generöst. Ytliga stygn bör lämnas på plats dubbelt så länge som vanligt och ytterligare fixering av intilliggande hud med bred tejp (steristrips) kan bidra till att förhindra att ärret sträcks ut.

Peer reviewed by: Dr Hanadi Kazkaz, reumatolog, University College London Hospital

Datum för senaste granskning: Datum för nästa granskning: 01/04/2016

Datum för nästa granskning: 01/04/2016

01/04/2019