”Guevedoces”: Sällsynt sjukdomstillstånd döljer barnets kön fram till 12 års ålder

Vissa barn med ett sällsynt genetiskt tillstånd verkar kvinnliga vid födseln men utvecklar senare en penis och testiklar när puberteten börjar. Men vad orsakar detta?

En ny artikel i BBC Magazine berättar historien om några barn i Dominikanska republiken med detta tillstånd, som i landet kallas Guevedoces, vilket grovt kan översättas till ”penis vid 12 års ålder”. Ett barn vid namn Johnny uppfostrades som en flicka, men när han mognade och närmade sig puberteten fick han en penis och hans testiklar sjönk ner, enligt BBC.

Barn med tillståndet är genetiskt sett manliga, vilket innebär att de har en X- och en Y-kromosom. När de utvecklas i livmodern hindrar dock en genetisk mutation deras kroppar från att omvandla det manliga hormonet testosteron till ett hormon som kallas dihydrotestosteron, eller DHT. Eftersom DHT ansvarar för utvecklingen av de manliga könsorganen innebär bristen på DHT att de manliga organen inte utvecklas ordentligt, enligt National Institutes of Health.

När barn med tillståndet föds ser deras yttre könsorgan kvinnliga ut, eller i vissa fall verkar tvetydiga, enligt NIH. Men under puberteten upplever Guevedoces, liksom typiska män, en ökning av testosteron. Kroppen tycks reagera på dessa högre nivåer av testosteron – penis och pung blir större, och sekundära könsegenskaper – som ökad muskelmassa och en djup röst – kan också dyka upp.

Män med detta tillstånd, som officiellt kallas 5-alfa-reduktasbrist, är vanligen infertila, och utvecklar ofta inte mycket ansikts- eller kroppsbehåring. Även om de flesta barn med detta tillstånd uppfostras som flickor identifierar sig ungefär hälften som män efter puberteten, enligt NIH.

Johnny berättade för BBC att han aldrig kände sig bekväm med att göra ”tjejgrejer”

”Jag har aldrig gillat att klä mig som tjej, och när de köpte leksaker för tjejer till mig brydde jag mig aldrig om att leka med dem – när jag såg en grupp pojkar stannade jag för att spela boll med dem”, berättade Johnny för BBC.

(Personer med 5-alfa-reduktasbrist som uppfostrats som kvinnor men identifierar sig som män är inte transsexuella, eftersom de i detta fall identifierar sig med sitt biologiska kön. Personer som är transsexuella identifierar sig med ett kön som skiljer sig från deras biologiska kön.)

Förutom Dominikanska republiken har fall av 5-alfa-reduktasbrist hittats i Papua Nya Guinea, Turkiet och Egypten, enligt NIH.

Följ Rachael Rettner @RachaelRettner. Följ Live Science @livescience, Facebook & Google+. Originalartikel på Live Science.