Gen reglerar sömnlängd

Forskare har hittat en genetisk mutation som är förknippad med att man vaknar tidigt. Upptäckten är ett stort steg i förståelsen av hur kroppen styr sömnen.

Det är uppenbart att vår kropp behöver sömn. Brist på sömn påverkar hur vi tänker, beter oss, bildar minnen och presterar på jobbet och i skolan. Människor som sover mindre har också en högre frekvens av fetma, hjärtsjukdomar, högt blodtryck och diabetes.

Sömnens tidpunkt och varaktighet varierar mellan olika människor. Dessa tendenser finns i familjer, vilket tyder på att de har en genetisk grund. Även om gener som påverkar sömnlängden har identifierats hos vissa organismer har man hittills inte hittat någon liknande gen hos människor.

En forskargrupp under ledning av dr Ying-Hui Fu vid University of California i San Francisco sökte efter gener som är förknippade med kort sömnlängd hos människor. Forskarna sekvenserade DNA för kandidatgener från familjer och sökte efter genetiska kopplingar till extremt tidiga uppvakningstider. Deras arbete stöddes delvis av NIH:s National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) och National Institute of Mental Health (NIMH).

I numret av Science av den 14 augusti 2009 rapporterade de att de hittade en mutation i en gen som kallas hDEC2 i en familj med två extremt tidiga uppvakter. En enda DNA-sekvensförändring orsakar ett byte från prolin till arginin i den 385:e aminosyran i DEC2-proteinet. Familjemedlemmar som bar på denna mutation sov i genomsnitt 6,25 timmar, medan icke bärare i familjen i genomsnitt sov över 8 timmar. Bärarna vaknade naturligtvis tidigare än icke-bärare, även om de somnade vid ungefär samma tid.

Möss har en motsvarande gen, mDec2, som är känd som en komponent i den cirkadiska klockan, det system som samordnar vår kropps rytm med perioder av dag och natt. Forskarna fann att möss, liksom andra däggdjur, normalt har ett prolin på den positionen.

För att bekräfta att DEC2-mutationen orsakar kortare sömnlängd skapade forskarna transgena möss som bar hDEC2-gener i stället för sin egen mDec2. De fann att möss som bar argininversionen var vakna cirka 8 % längre under ljusperioden (när möss vanligtvis sover) än möss som bar prolinversionen. Forskarna såg en liknande effekt hos fruktflugor när de gav flugorna den muterade genen.

Dessa möss utgör nu en modell för att undersöka sömnens effekter på fysisk och psykisk hälsa. Forskningen kan leda till en bättre förståelse för varför vissa människor behöver sova längre än andra. Så småningom kan den ge insikter om potentiella nya terapier för sömnstörningar.

av Harrison Wein, Ph.D.