G6PD-gen

G6PD-genen innehåller instruktioner för tillverkning av ett enzym som kallas glukos-6-fosfatdehydrogenas. Detta enzym, som är aktivt i praktiskt taget alla typer av celler, är involverat i den normala bearbetningen av kolhydrater. Det spelar en viktig roll i röda blodkroppar, som transporterar syre från lungorna till vävnader i hela kroppen. Detta enzym bidrar till att skydda röda blodkroppar från skador och förtida förstörelse.

Glukos-6-fosfatdehydrogenas ansvarar för det första steget i pentosfosfatvägen, en serie kemiska reaktioner som omvandlar glukos (en typ av socker som finns i de flesta kolhydrater) till ett annat socker, ribose-5-fosfat. Ribos-5-fosfat är en viktig komponent i nukleotider, som är byggstenarna i DNA och dess kemiska kusin RNA. Denna kemiska reaktion producerar en molekyl som kallas NADPH, som spelar en roll för att skydda cellerna från potentiellt skadliga molekyler som kallas reaktiva syrearter. Dessa molekyler är biprodukter av normala cellfunktioner. Reaktioner som involverar NADPH producerar föreningar som förhindrar att reaktiva syrearter byggs upp till giftiga nivåer i cellerna. Produktionen av NADPH genom glukos-6-fosfatdehydrogenas är nödvändig i röda blodkroppar, som är särskilt känsliga för skador av reaktiva syrearter eftersom de saknar andra NADPH-producerande enzymer.