Forskning och behandlingar

Forskning och behandling av Battens sjukdom

BDSRA har finansierat 7 miljoner dollar i vetenskaplig forskning om alla former av Battens sjukdom, vilket har gett upphov till ytterligare miljontals dollar i federalt finansierade forskningsbidrag. Varje år tillkännages de finansierade projekten vid vår familjekonferens och publiceras på vår webbplats. För att se årets forskningsfokus och för att lära dig mer detaljerat om våra forskningsinsatser besök avsnittet på vår webbplats.

Ingen specifik behandling är känd som kan vända symtomen på någon form av Battens sjukdom. För de flesta formerna finns det inga behandlingar som kan bromsa eller stoppa sjukdomsutvecklingen. År 2017 godkände dock FDA en enzymersättningsbehandling för CLN2-sjukdom (TTP1-brist) som kallas cerliponas alfa (Brineura) och som har visat sig bromsa eller stoppa symtomutvecklingen.

Kramper kan ibland minskas eller kontrolleras med antikonvulsiva läkemedel. Andra läkemedel finns tillgängliga för att behandla ångest, depression, parkinsonism och spasticitet. Ytterligare medicinska problem kan behandlas på lämpligt sätt när de uppstår. Fysioterapi och arbetsterapi kan hjälpa dem som har sjukdomen att behålla sina funktioner så länge som möjligt. Stödgrupper kan hjälpa drabbade barn, vuxna och familjer att dela med sig av gemensamma bekymmer och erfarenheter och att hantera sjukdomens svåra symtom.

BDSRA är involverad i många andra aspekter än att finansiera forskning. Vi underlättar framsteg inom områdena vetenskaplig forskning och påverkansarbete genom att samarbeta i det globala samfundet för Battens sjukdom för att skapa de byggstenar som gör kliniska prövningar möjliga, och vi fungerar ofta som patientens advokat och röst i processen för läkemedelsutveckling.

Vi pratar alltid gärna med alla som har frågor om processen, eller om du vill ge ett bidrag till vårt program för att finansiera forskning, vänligen kontakta oss på [email protected] när som helst.