5α-Reduktasbrist

Individen med 5-ARD föds med manliga könskörtlar, inklusive testiklar och Wolffska strukturer. De kan ha normala manliga yttre genitalier, tvetydiga genitalier eller yttre genitalier med kvinnligt utseende, men tenderar vanligtvis mot ett kvinnligt utseende.

Utvecklingen av den genitala tuberkelvävnaden (som vid vecka 9 av fostrets dräktighet blir antingen en klitoris eller en penis) tenderar mot en storlek som kvalificerar den som en tvetydig makroklitoris/mikropenis (stor klitoris/liten penis), och urinröret kan fästa vid fallos.

Om tillståndet inte redan har diagnostiserats blir det vanligtvis uppenbart i puberteten runt tolv års ålder med primär amenorré och virilisering. Detta kan innefatta nedgång av testiklarna, hirsutism (ansikts-/kroppshår som anses normalt hos män – inte att förväxla med hypertrichos), fördjupning av rösten och förstoring av klitoris till vad som då skulle klassas som en penis.

I vuxen ålder drabbas inte individer av skallighet med manligt mönster. Eftersom dihydrotestosteron (DHT) är en mycket mer potent androgen än enbart testosteron kan viriliseringen hos dem som saknar DHT vara frånvarande eller reducerad jämfört med män med funktionell 5-AR. Hypotesen är att stigande testosteronnivåer i början av puberteten kan generera tillräckliga nivåer av DHT antingen genom verkan av 5α-reduktas typ I (aktivt i levern hos vuxna, icke-genital hud och vissa hjärnområden) eller genom uttryck av låga nivåer av 5α-reduktas typ II i testiklarna.

5-ARD är förknippat med en ökad risk för kryptorkism och testikelcancer.

FertilityEdit

Då gonadvävnaden utvecklas till testiklar i stället för äggstockar, kan de alltså inte skapa äggceller men kan eventuellt skapa spermier. Manlig fertilitet kan fortfarande vara möjlig om livskraftig sperma finns i testiklarna och kan utvinnas. I allmänhet kan personer med 5-ARD producera livskraftiga spermier.

Och även om de yttre könsorganen ibland kan vara helt kvinnliga, består slidan endast av de nedre två tredjedelarna av en normal vagina, vilket skapar en vaginapåse med blinda ändar. På grund av normal verkan av Müllerian inhibiting factor som produceras av testiklarna i livmodern saknar individer med 5-ARD livmoder och äggledare. De skulle därför inte fysiskt kunna bära en graviditet i vilket fall som helst. Även med behandlingar som surrogatmödraskap orsakas kvinnlig infertilitet av att det inte finns några äggceller som kan implanteras i en surrogatmamma.

Inför individer med ett tvetydigt könsorgan som resulterar i en makroklitoris/mikropenis, kan könsorganet vara kapabelt till ejakulationer såväl som erektioner, men kan vara av otillräcklig storlek för penetrerande samlag.

Fertiliteten äventyras ytterligare av underutvecklingen av sädesblåsor och prostata.