Vrei să știi dacă e vorba de natură sau de educație? Uitați-vă la gemeni

Când astronautul Scott Kelly a plecat de pe Pământ pentru un an la Stația Spațială Internațională (ISS) în martie 2015, a lăsat în urmă un instrument de cercetare valoros – fratele său geamăn, Mark.

De când primul cosmonaut uman a plecat în spațiu în 1961, oamenii de știință au căutat modalități de a înțelege mai bine impactul călătoriilor în spațiu asupra corpului uman. Frații Kelly, care sunt amândoi astronauți, au oferit o oportunitate de cercetare unică și interesantă. Fiind gemeni identici, ADN-ul lor este cât se poate de asemănător cu ADN-ul a doi oameni. Compararea biologiei lui Scott și Mark – inclusiv a ADN-ului lor – înainte ca Scott să plece pe ISS și pe parcursul anului în care a fost plecat le-a permis cercetătorilor să identifice cu precizie modificările biologice care pot fi cauzate de viața în spațiul cosmic.

Cei doi frați Kelly oferă un exemplu excelent al modului în care studiile cu gemeni pot accelera înțelegerea științifică a relației dintre ADN-ul uman și mediile individuale, precum și a modului în care această relație contribuie la sănătate, îmbătrânire, comportament și boală. Gemenii identici încep viața cu un ADN aproape identic, astfel încât diferențele observate între ei sunt probabil atribuibile mediilor lor – adică factorilor individuali de stil de viață, cum ar fi dietele, exercițiile fizice, stresul, relațiile și locul în care trăiesc. Acesta a fost cazul gemenilor Kelly în timpul anului petrecut de Scott în spațiu. Gemenii fraternali, pe de altă parte, încep, de asemenea, viața într-un mediu identic, dar împărtășesc doar aproximativ 50 la sută din ADN-ul lor (similar cu frații care nu sunt gemeni). Așadar, orice diferențe între ei vor fi atribuite unui amestec mai complicat de genetică și mediu.

Constatările științifice din studiile asupra gemenilor – inclusiv o mai bună înțelegere a cauzelor comportamentelor și bolilor umane specifice – pot duce la o mai bună îndrumare pentru prevenirea bolilor, precum și la noi tratamente de care să beneficieze atât gemenii, cât și cei care nu sunt gemeni.

Enumerarea ajutorului gemenilor

În 1875, Francis Galton, o rudă a lui Charles Darwin, a devenit primul om de știință cunoscut care a folosit gemenii în cercetare. Galton a inventat sintagma „natură vs. educație” și a studiat gemenii pentru a încerca să deslușească impactul fiecăruia.

În 1955, Academia Națională de Științe-Consiliul Național de Cercetare din SUA (NAS-NRC) a început să creeze un registru voluntar al gemenilor identici și fraternali. Ținând cont de veteranii din Forțele Armate ale SUA – deoarece adresele lor și datele privind mortalitatea erau ușor de obținut – acest registru a ajuns în cele din urmă să cuprindă aproximativ 20.000 de persoane. Acesta a furnizat subiecți gemeni pentru multe studii medicale și de sănătate importante în ultimii 65 de ani.

Acestea includ un studiu de referință din 1977 realizat de Institutul Național pentru Inimă, Plămâni și Sânge (NHLBI), care a evaluat un subset de perechi de gemeni din Registrul NAS/NRC pentru a identifica modul în care genetica și mediul influențează factorii de risc specifici bolilor cardiovasculare. Un studiu din 1992 realizat de NHLBI, în parteneriat cu cercetători de la Centrul pentru Științe ale Sănătății de la SRI International, a utilizat același subset de gemeni pentru a explora impactul geneticii asupra comportamentelor de fumat. Alte studii cu gemeni au furnizat informații importante despre bazele genetice ale unor boli precum osteoartrita, cataracta și anorexia nervoasă.

Registrul de cercetare gemelară al SRI

În 1995, cercetătorii SRI au început să recruteze gemeni pentru un nou registru cu sediul în California de Nord. Acești cercetători aveau un istoric de realizare a unor importante studii de sănătate care utilizau gemeni, inclusiv un studiu NHLBI care a dus la un articol din New England Journal of Medicine care descria influențele genetice asupra fumatului. Ca urmare a acelei cercetări, Dr. Gary Swan și colegii de la SRI au dorit să creeze propriul lor registru de gemeni adulți pentru a sprijini o cercetare mai aprofundată a factorilor care influențează dependența de nicotină și metabolismul la om.

Echipa SRI a lansat o campanie publicitară pentru a găsi gemeni care erau interesați să facă parte dintr-un nou registru de cercetare gemelară SRI (TRR). Echipa a înrolat mai mult de 1.000 de gemeni adulți în 2,5 ani. În cele din urmă, numărul membrilor în TRR a crescut la peste 6.200 de gemeni. Până în prezent, acesta este singurul registru de gemeni din nordul Californiei.

Apel: „Angajamentul nostru față de Registrul gemenilor SRI este o modalitate de a oferi înapoi. Considerăm că geminitatea noastră este un dar, iar dacă tratamentele pot fi dezvoltate și îmbunătățite prin acest dar, trebuie să dăm înapoi.” Sandi și Shelli, gemene identice și membre ale Twin Research Registry

În decursul ultimilor 25 de ani, gemenii înscriși în TRR au participat la numeroase studii de cercetare legate de sănătate, explorând totul, de la dependența de nicotină la rolul opioidelor în răspunsul la durere și modul în care sistemul imunitar răspunde la factorii de mediu, cum ar fi fumatul pasiv. În mod colectiv, studiile permise de TRR au oferit noi informații importante și de impact despre rolul geneticii față de factorii de mediu în sănătatea și bolile umane.

Într-un exemplu specific și oportun, cercetătorii de la Institutul pentru Imunitate, Transplant și Infecție de la Universitatea Stanford au folosit TRR pentru a studia modul în care genetica influențează răspunsurile indivizilor la vaccinul antigripal sezonier. Cercetătorii au prelevat sânge de la gemeni identici și fraterni, le-au administrat vaccinul și, după aceea, le-au prelevat din nou sânge pentru a preciza modul în care au răspuns sistemele imunitare ale gemenilor. Ei au descoperit că mulți dintre indicatorii de răspuns la vaccin au fost determinați de influențele mediului – și că această tendință a devenit mai evidentă odată cu vârsta. În plus, la trei-patru săptămâni după ce au fost imunizați, răspunsurile gemenilor la vaccin nu au fost diferite de cele ale persoanelor care nu erau rude. Acest lucru le-a spus cercetătorilor că factorii de mediu, mai degrabă decât genetica, influențează răspunsurile indivizilor la vaccinurile antigripale. În sens mai larg, a ilustrat modul în care sistemul imunitar uman este adaptiv, ceea ce înseamnă că modul în care un individ răspunde la un vaccin sau la o infecție este determinat mai mult de ceea ce a fost expus în trecut decât de genetica sa.

Peste sfârșitul anului 2019, SRI a transferat gestionarea TRR către Universitatea Stanford, care intenționează să utilizeze registrul pentru a alimenta studii revoluționare care să exploreze modul în care sistemul imunitar uman contribuie la boală, precum și să se asocieze cu alți cercetători pentru o varietate de studii științifice. Gemenii care fac deja parte din registru – sau cei care sunt interesați să se alăture acestuia – pot afla mai multe despre registru prin intermediul noului site web Stanford Twin Registry. Aceasta este, de asemenea, o resursă excelentă pentru oricine este interesat de povestea continuă a studiilor gemelare și de modul în care acestea continuă să ne ajute să înțelegem mai bine ceea ce determină sănătatea umană.