Tumora osoasă cu celule gigantice

Tumorile osoase cu celule gigantice, cunoscute și sub numele de osteoclastoame, sunt tumori osoase relativ frecvente și sunt de obicei benigne. Ele apar de obicei din metafiza oaselor lungi, se extind în epifiza adiacentă suprafeței articulare și au o zonă îngustă de tranziție.

Epidemiologie

Tumorile cu celule gigantice sunt frecvente, cuprinzând 18-23% din neoplasmele osoase benigne și 4-9,5% din toate neoplasmele osoase primare 1. Ele apar aproape invariabil (97-99%) atunci când placa de creștere s-a închis și, prin urmare, sunt observate de obicei la vârsta adultă timpurie. 80% din cazuri sunt raportate între 20 și 50 de ani, cu o incidență maximă între 20 și 30 de ani 1.

Există în general o ușoară predilecție feminină, în special atunci când sunt localizate la nivelul coloanei vertebrale. Cu toate acestea, transformarea malignă este mult mai frecventă la bărbați (M:F de ~3:1) 1.

Prezentare clinică

De multe ori sunt identificate întâmplător. Se pot prezenta insidios cu durere osoasă, masă de țesut moale sau compresie a structurilor adiacente. Fractura patologică poate duce la o prezentare acută.

Patologie

Se crede că tumorile cu celule gigantice sunt rezultatul unei supraexpresii în calea de semnalizare RANK/RANKL cu hiperproliferarea rezultată a osteoclastelor 6.

Aceste tumori conțin numeroase canale vasculare cu pereți subțiri care predispun la zone de hemoragie și probabil legate de coexistența relativ frecventă a chisturilor osoase anevrismale întâlnite în 14% din cazuri 1,2,4.

Aspect macroscopic

Macroscopic, tumorile cu celule gigante au un aspect variabil, în funcție de cantitatea de hemoragie, de prezența unui chist osos anevrismal coexistent și de gradul de fibroză.

Histologie

Microscopic se caracterizează prin celule gigantice osteoclastice proeminente și difuze și celule mononucleare (rotunde, ovale sau poligonale și pot semăna cu histiocitele normale). Pot fi observate figuri mitotice frecvente în celulele mononucleare, în special la femeile însărcinate sau la cele care iau pilule contraceptive orale (din cauza nivelului hormonal crescut) 1.

Tumorile cu celule gigantice sunt tumori de grad scăzut chiar și în leziuni cu aspect radiologic agresiv. Aproximativ 5-10% sunt maligne 1. Se întâlnesc transformări sarcomatoase, în special în tumorile inoperabile tratate prin radioterapie. Deși rare (~5%), metastazele pulmonare sunt posibile și au un prognostic excelent. Prin urmare, această entitate a fost denumită tumoare benignă cu celule gigantice metastazantă 10,11.

Este important să realizăm că trăsăturile pot fi dificil de interpretat histologic, cu un diagnostic diferențial histologic relativ larg (de ex. granulom reparator cu celule gigantice, tumoră brună, osteoblastom, condroblastom, fibrom neosificator și chiar osteosarcom cu celule gigantice abundente) 1, făcând astfel ca radiologia să fie indispensabilă pentru interpretarea acestor leziuni.

Localizare

De obicei apar ca leziuni unice. Deși orice os poate fi afectat, cele mai frecvente localizări sunt 1,2:

• în jurul genunchiului: femur distal și tibie proximală: 50-65%
• radiul distal: 10-12%
• sacrul: 4-9%
• corpul vertebral: 7%
  • rahisul toracic cel mai frecvent, urmat de coloana cervicală și lombară

Localizări multiple: ≈1% (leziunile multiple apar de obicei în asociere cu boala Paget).

Caracteristici radiografice

Aspect clasic

Există patru trăsături radiografice caracteristice atunci când o tumoră cu celule gigante este localizată într-un os lung:

• se întâlnește numai cu o placă de creștere închisă
• abate suprafața articulară: 84-99% vin la mai puțin de 1 cm de suprafața articulară 1
• bine definită cu margine nesclerotică (deși <5% pot prezenta o oarecare scleroză 8)
• eccentrică: dacă este mare, acest lucru poate fi dificil de evaluat

Radiografie plană / CT

Caracteristicile radiografice generale includ:

• o zonă de tranziție îngustă: o zonă de tranziție mai largă este observată în tumorile cu celule gigante mai agresive
• fără scleroză în jur: 80-85%
• cortexul suprapus este subțiat, extins sau deficitar
• reacția periostală este observată doar în 10-30% din cazuri
• masa de țesut moale nu este puțin frecventă
• poate fi prezentă o fractură patologică
• nu există calcificare/mineralizare a matricei

IRM

Caracteristicile tipice de semnal includ:

• T1
  • componentă solidă cu semnal scăzut până la intermediar
  • periferie cu semnal scăzut
  • componentele solide se accentuează, ajutând la distingerea tumorilor cu celule gigante cu un chist osos anevrismal (ABC) de un ABC pur 3,4
  • o anumită intensificare poate fi observată și în măduva osoasă adiacentă
• T2
  • semnal înalt eterogen cu zone de intensitate scăzută a semnalului (variabilă) datorată hemosiderinei sau fibrozei 9
  • dacă este prezentă o componentă de chist osos anevrismal, atunci pot fi observate niveluri de lichid-fluid
  • semnal ridicat în măduva osoasă adiacentă despre care se crede că reprezintă un edem inflamator 4
• T1 C+ (Gd): componentele solide se vor intensifica, ajutând la diferențierea de chisturile osoase anevrismale 9

Medicină nucleară

La scintigrafia osoasă, majoritatea tumorilor cu celule gigantice prezintă o captare crescută pe imaginile întârziate, în special în jurul periferiei, cu o regiune fotopenică centrală (semnul gogoașă). Se observă, de asemenea, o activitate crescută a bazinului sanguin, care poate fi observată și în oasele adiacente datorită hiperemiei regionale generalizate (activitate osoasă contiguă).

Angiografie (DSA)

Dacă este efectuată, de obicei în cadrul embolizării preoperatorii, angiografia demonstrează de obicei o tumoră hipervasculară (două treimi din cazuri), restul fiind hipovasculare sau avasculare.

Tratament și prognostic

În mod clasic, tratamentul se face prin chiuretaj și împachetare cu așchii de os sau polimetilmetacrilat (PMMA). Recidiva locală este de la periferia leziunii și a apărut istoric până la 40-60% din cazuri. Noile adjuvante intraoperatorii, cum ar fi termocoagularea, crioterapia sau tratamentul chimic al marginilor de rezecție, au redus rata de recidivă la 2,5-10% 1. Lucrările timpurii asupra anticorpilor monoclonali (de exemplu, denosumab) ca tratament adjuvant care vizează necroza tumorală au arătat rezultate impresionante 7. Excizia locală largă este asociată cu o rată de recurență mai mică, dar are o morbiditate mai mare.

Diagnostic diferențial

Există un diferențial relativ larg, similar cu cel al unei leziuni osoase litice:

• condroblastom: epifizar, de obicei la pacienții cu schelet imatur
• fibrom condromixoid: metafizar, cu o margine sclerotică bine definită, cu aspect bulgăresc multiloculat 3
• chist osos anevrismal (ABC): grupa de vârstă mai tânără, dar poate coexista cu tumora cu celule gigantice; niveluri de lichid-fluid
• fibrom neosifiant: de obicei grupa de vârstă mai tânără 4
• tumoare brună: în cadrul hiperparatiroidismului
• enchondrom: numai cu adevărat de luat în considerare în leziunile oaselor mici ale mâinii și piciorului 3
• pseudotumor hemofilic
• condrosarcom: în mod tipic grupa de vârstă mai înaintată
• metastaze și mielom multiplu
• chist ganglionar intraosos
• fibrom desmoplastic
• defect fibros metafizar12

Vezi și

• diagnosticul diferențial al unei leziuni osteolitice mal definite solitare

.