Sindromul inimii rigide
On ianuarie 14, 2022 by adminUn bărbat în vârstă de 75 de ani a avut o istorie de 3 ani de slăbiciune și oboseală în creștere. De asemenea, observase o umflătură bilaterală a picioarelor și gambelor în ultimul an, urmată de 1 lună de distensie abdominală și dificultăți de respirație la efort. Nu avea antecedente de boală cardiacă, hipertensiune, diabet, fumat, tuberculoză sau abuz de alcool și nici alte simptome cardiace, respiratorii, gastrointestinale sau constituționale.
Semnele vitale ale bărbatului erau normale, dar pulsul venos jugular era la 6 cm deasupra unghiului sternal. Rezultatele examenului său toracic și precordial au fost normale, cu excepția unui murmur de ejecție sistolică parasternal stâng ușor. Avea hepatomegalie ușoară și ascită moderată. Lichidul peritoneal aspirat era transudativ, iar citologia și culturile au fost negative. Valorile sanguine au fost nesemnificative, iar radiografia toracică a demonstrat doar o cardiomegalie ușoară. Un ECG a arătat complexe QRS de voltaj scăzut cu defecte de conducere intraventriculare nespecifice. O ecocardiogramă 2-D (Fig. 1) a evidențiat îngroșarea simetrică a pereților ventriculului stâng (LV) și ai ventriculului drept (RV), a septului interventricular (IVS) și a septului interatrial (IAS). Miocardul avea un aspect difuz, hiperreflectiv „cu scântei granulare” (săgeți). S-a observat o constricție a cavității ventriculare, o dilatare atrială și o îngroșare difuză a valvei tricuspide (nu este prezentată) și a valvei mitrale (MV). Funcția sistolică a fost normală și nu a existat un revărsat pericardic. Amiloidoza cardiacă a fost suspectată, totuși, biopsiile colorate cu roșu Congo ale tamponului adipos abdominal, rectului și gingiei pacientului au fost negative. Electroforeza urinei și a serului și o biopsie de măduvă osoasă în căutarea discraziei plasmocitelor au fost, de asemenea, negative. Pacientul a fost diagnosticat cu amiloidoză cardiacă primară izolată și a fost pus sub tratament cu prednisolon oral, la care s-a adăugat melfalan 4 săptămâni mai târziu. Din nefericire, pacientul a dezvoltat o insuficiență cardiacă congestivă în creștere și a decedat 10 luni mai târziu.
Amiloidoza cardiacă primară (sau cu lanțuri ușoare amiloide ) este cauzată de imunoglobulina „amiloidogenă” din măduva osoasă (discrazii ale plasmocitelor). Rareori implică doar inima și poate apărea fără dovezi clare ale unei discrazii a plasmocitelor.3,4 Infecțiile de lungă durată, bolile inflamatorii cronice și, uneori, cancerul pot cauza „amiloidoza secundară”, cunoscută și sub denumirea de „tip AA”, deoarece este implicată proteina amiloidă serică A. Amiloidoza de tip AA afectează în principal rinichii, ficatul, splina și, uneori, inima.5 Un subtip de amiloidoză secundară, „amiloidoza senilă”, afectează în mod obișnuit inima și vasele de sânge.6
Amiloidoza cardiacă determină o cardiomiopatie restrictivă cu umplere ventriculară lentă și relaxare anormală, ceea ce duce la o disfuncție diastolică semnificativă, dar la o funcție sistolică păstrată. Deși unii pacienți sunt asimptomatici, oboseala progresivă, toleranța redusă la activitate și dispnee la efort sunt frecvente. Adesea apar semne de insuficiență cardiacă dreaptă. Uneori pot apărea urinări nocturne excesive și ortopnee, angină pectorală sau tulburări de ritm cardiac. Diagnosticul diferențial al amiloidozei cardiace include pericardita constrictivă. Cu toate acestea, complexele QRS de joasă tensiune pe ECG, un model restrictiv al fluxului sanguin Doppler transmitral și un miocard „scânteietor” la ecocardiografia 2-D (Fig. 1) sunt caracteristice amiloidozei cardiace.7 Biopsiile endomiocardice sunt uneori fals negative.8 Sensibilitatea biopsiilor pentru detectarea amiloidozei sistemice variază de la 50% pentru aspiratele de măduvă osoasă la 70% pentru cele de piele și grăsime subcutanată și 80% pentru cele de rect și gingii. Necesitatea biopsiilor poate fi evitată prin localizarea organelor afectate cu o scintigrafie scintigrafică a amiloidului P seric marcat cu 123I.9
Digitalele, blocantele canalelor de calciu și β-blocantele sunt contraindicate în cardiomiopatia asociată cu amiloid, deoarece acestea se leagă ușor de fibrilele de amiloid, provocând toxicitate la niveluri aparent terapeutice.10 Stimulatoarele cardiace sunt uneori necesare pentru pacienții cu bradicardie simptomatică. Medicamente citotoxice și imunosupresoare îndreptate împotriva discraziei plasmocitelor au fost utilizate pentru a trata amiloidoza cardiacă primară, dar sunt adesea ineficiente.11 Prognosticul pacienților cu amiloidoză cardiacă primară este slab, decesul survenind adesea în termen de 6 luni de la debut din cauza insuficienței cardiace congestive. În amiloidoza secundară, un tratament agresiv al infecției subiacente sau al bolii inflamatorii sau neoplazice poate ameliora simptomele și încetini progresia bolii.12
Sandeep Arora Anju Arora Ravinder P.S. Makkar Amitabh Monga Departamentul de Medicină Sitaram Bhartia Institute of Science and Research New Delhi, India
.
Lasă un răspuns