Retard de creștere intrauterină a fătului cu mozaicism de trisomie 16

Abstract

Trisomia 16 fetală este considerată uniform letală la începutul gestației. A fost raportată ca fiind asociată cu variabilitatea caracteristicilor cliniceși a rezultatelor. Trisomia 16 mozaică duce la un risc ridicat de anomalie în cazurile prenatale. Întârzierea creșterii intrauterine (IUGR) este un rezultat comun al trisomiei mozaice 16. În prezenta lucrare, raportăm cazul unui făt thailandez de sex masculin cu IUGR și mozaicism al trisomiei 16. Corpul fetal era prea mic. Investigația post-mortem a placentei a dezvăluit anomalia, inclusiv placenta mică cu inserție furculată a cordonului și o singură arteră a cordonului ombilical. Studiul citogenetic a demonstrat trisomia 16 care a fost găsită în proporție de 100% în placentă și doar 16% în inima fetală, în timp ce celelalte organe aveau un cariotip normal. În plus, examinarea cardiacă și a altor organe interne a evidențiat o morfologie normală.

1. Introducere

Trisomia 16 este cea mai frecvent observată trisomie în avorturile spontane, reprezentând peste 30% din trisomiile autosomale . Mozaicismul trisomiei 16 diagnosticat postnatal a fost rareori raportat la amniocenteză și este chiar mai rar întâlnit în mod excepțional la copiii născuți vii . Trisomia 16 completă nu a fost niciodată diagnosticată fără echivoc la naștere. Cauza majoră a trisomiei 16 este o eroare în timpul mecanismului de nondisjuncție mitotică sau de întârziere a anafazei și reducerea la disomie. Ca și în cazul multor concepte trisomice, unii embrioni cu trisomie completă 16 pot fi supuși salvării, cu riscul de mozaicism rezidual și disomie uniparentală (UPD) pentru cromozomul 16 la fătul supraviețuitor. UPD poate avea un efect negativ asupra dezvoltării fetale prin intermediul genelor imprimate, iar mozaicismul placentar poate fi o cauză a insuficienței placentare, care poate perturba dezvoltarea fetală .

Trisomia 16 mozaică este asociată cu un risc ridicat de rezultate anormale, cazurile prezentând frecvent retard de creștere intrauterină (IUGR), moarte fetală-in-utero, preeclampsie, naștere prematură, moarte neonatală, întârziere în dezvoltare, defect cardiac congenital și alte anomalii minore . Cu toate acestea, rapoarte mai recente pot sugera că o proporție semnificativă de pacienți detectați prenatal cu trisomie 16 mozaicată au un fenotip ușor și un rezultat bun . Acest studiu de caz oferă o relatare detaliată a detectării trisomiei mozaice 16 prin care mai multe țesuturi din diferite organe au fost investigate și trimise pentru analiză citogenetică.

2. Prezentare de caz

O femeie thailandeză în vârstă de 36 de ani avea ca boală de bază hipertensiunea arterială. Gestația anterioară a durat 4 ani și primul ei copil a fost de sex feminin care s-a născut prin cezariană din cauza preeclampsiei. Ea a primit prima îngrijire prenatală la 5 săptămâni de vârstă gestațională. Rezultatele investigațiilor au arătat că mama avea beta-talasemie heterozigotă (tatăl avea HbE heterozigotă). Examinarea ecografică la 18 săptămâni a demonstrat multiple constatări anormale, inclusiv retard de creștere intrauterină, arteră unică a cordonului ombilical și hipospadias. Din cauza studiului ecografic anormal, s-a efectuat o analiză citogenetică folosind lichidul amniotic. Cariotipul fetal a fost mos 47,, +16/46, (30%/70%). Examenul ecografic la 29 de săptămâni a confirmat restricția de creștere intrauterină (lungimea femurală a fost de 39 mm, în conformitate cu o AG de 22 de săptămâni). În acest moment, având în vedere rezultatele combinate ale studiilor citogenetice și ecografice, predicția pentru prognosticul fetal era slabă, iar viitorii părinți au fost informați despre acest lucru. Părinții au ales să întrerupă sarcina. Procedura a fost efectuată la 30 de săptămâni și a fost urmată de studii postmortem și citogenetice.

Corpul a fost cel al fătului de sex masculin thailandez de 30 de săptămâni. Corpul său era simetric mic pentru vârsta gestațională și seamănă pentru greutatea fătului la GA 25-26 săptămâni. Aspectul extern nu a prezentat nicio trăsătură dismorfică. Cu toate acestea, a fost detectată contractura mâinilor și a picioarelor cu fund de rachetă. Se remarcau hipoplazia genitală și placenta mică cu inserție furculată a cordonului și arteră ombilicală unică (figura 1). Celelalte organe interne nu au prezentat nicio malformație. Examinarea microscopică a placentei a evidențiat un depozit de fibrină perivilară subchorionică aproximativ 10-15% din suprafața placentară. Restul parenchimului a prezentat o arhitectură viloasă normală.

Figura 1

Descriere anatomică generală: Corpul bărbatului thailandez era simetric mic pentru vârsta gestațională. Aspectul extern nu a prezentat nicio trăsătură dismorfică. Se remarcau contracția mâinilor și a picioarelor cu fundul în formă de rachetă, hipoplazia genitală și placenta mică cu inserție furculată a cordonului și o singură arteră ombilicală.

Specimenele pentru cariotipare au fost obținute din țesuturile fetale și placentare. Cariotipurile au demonstrat 47,,+16 pentru 100% în 50 de metafaze din placentă, dar numai 16% (10/119) în inimă. Cu toate acestea, alte specimene din sângele din cordonul ombilical, sângele cardiac, plămânul, ficatul, intestinul, creierul și rinichi au avut cariotip normal, 46, (tabelul 1).

3. Discuție

Numărul de raportări de mozaicism al trisomiei 16 la sfârșitul sarcinii sau la naștere este în prezent prea mic pentru a defini un fenotip caracteristic. Cu toate acestea, au fost raportate RCIU, coarctație aortică, malformație cardiacă congenitală, atrezie intestinală, dismorfisme cranio-faciale și diverse anomalii .

Conform cazului nostru, investigația postmortem a placentei a evidențiat anomalii, inclusiv placenta mică cu inserție furculată a cordonului și arteră unică a cordonului ombilical, așa cum a fost detectată anterior în ecografia prenatală. Anomaliile placentei ar putea fi subsecvențe ale trisomiei 16 care se limitează la acest organ. Prin urmare, combinată cu istoricul de preeclampsie maternă, insuficiența uteroplacentară a fost considerată ca fiind cauza majoră a RCIU în acest caz.

Corpul fetal a fost, de asemenea, examinat. Greutatea corporală a fost prea mică pentru vârsta gestațională și seamănă cu cea a fătului la 25-26 de săptămâni. Trisomia mozaică 16 ar putea cauza efectul mic la făt, deoarece au fost identificate în proporție mică și limitate doar la inimă. În plus, examenul cardiac postmortem a relevat o morfologie cardiacă normală. Prin urmare, acest RCIU simetric ar putea fi descris de insuficiența uteroplacentară, așa cum s-a discutat anterior.

În concluzie, studiul nostru a arătat că acest făt de sex masculin de 30 de săptămâni avea trisomia 16, de tip mozaic. Trisomia 16 s-a limitat în cadrul placentei în proporție de 100% și doar 16% în inima fătului. Celelalte organe au relevat un cariotip normal. Caracteristicile fenotipice au fost placenta mică, cu inserție furculată a cordonului și o singură arteră a cordonului ombilical. Corpul fetal a prezentat o vârstă gestațională mică simetrică, fără malformații ale organelor interne.

Conflict de interese

Autorii declară că nu există niciun conflict de interese în ceea ce privește publicarea acestei lucrări.

.