PMC

Discuție

Configurările de absență sunt mai frecvent convulsii ale copilăriei clasificate printre epilepsiile generalizate idiopatice. Caracteristicile clinice marcate ale crizelor de absență sunt corelate în mod deschis cu activitatea EEG. O criză de absență tipică are un debut brusc, durează 10-30 de secunde și implică pierderea bruscă a conștienței, uneori împreună cu semne motorii minore, cum ar fi clipitul și plescăitul buzelor. Crizele nu au aură și nici simptome postictale după ele. Modelul EEG de tip „spike-and-wave” afectează simultan toate zonele cerebrale, cu o activitate de fond normală înainte și după. În crizele de absență din copilărie poate exista o activitate foarte scurtă de 3 Hz sincronă bilateral simetrică de tip spike – undă lentă fără niciun simptom clinic evident.

Starea nonconvulsivă este o stare care este însoțită de o schimbare a stării mentale, comportament anormal, afectarea capacității de înțelegere și pierderea conștiinței. În starea neconvulsivă, pe EEG poate fi evidențiată activitatea convulsivă care durează mai mult de 30 de minute sau este recurentă. Bolile în care se poate manifesta o stare nonconvulsivă includ epilepsia generalizată idiopatică, encefalopatia hipoxic-anoxică, cancerul, medicamentele (psihotrope, antidepresive), bolile autoimune, boala Creutzfeldt-Jacob, dializa peritoneală, unele infecții, traumatismele cerebrale și hamartomul cerebral.

Starea de absență este luată în considerare în contextul stării nonconvulsive. Simptomul cardinal al ASE este alterarea conținutului conștiinței. Prin urmare, SE de absență este adesea diagnosticat greșit ca status epilepticus focal, stare confuzională neepileptică sau prodromul epileptic. Majoritatea pacienților cu ASE suferă de epilepsie generalizată idiopatică, dar ASE poate apărea și de novo. Trebuie investigată în special etiologia ASE „de novo” (cu debut tardiv) care începe la vârsta adultă. Aceasta poate apărea în cursul mai multor sindroame epileptice, în afecțiuni metabolice și ca urmare a utilizării unor medicamente. Pe de altă parte, ASE apare adesea din cauza unui tratament cu medicamente antiepileptice necorespunzător, cum ar fi carbamazepina, oxcarbazepina, tiagabina, vigabatrina, gabapentina, pregabalina. Thomas et al. au constatat în seria lor de cazuri cu stare de absență cu debut tardiv că întreruperea bruscă a benzodiazepinelor a fost cea mai frecventă cauză a stării de absență. Ei au raportat că alte cauze au inclus utilizarea de medicamente psihotrope, hipocalcemia, hiponatremia și alcoolismul cronic. Din cauza dificultății de diagnosticare a statusului, poate fi necesară monitorizarea EEG de urgență. Tiparele EEG ale statusului includ paroxisme generalizate cu unde de vârf lente sau paroxisme cu unde de vârf multiple. Benzodiazepinele, acidul valproic sau terapiile combinate sunt recomandate în tratamentul ASE.

Epilepsiile juvenile de absență (JAE) constituie cele 10,2% din epilepsiile generalizate idiopatice și 13,3% din cazurile de absență. Vârsta de debut este între 7 și 16 ani, iar vârful bolii este la 10-12 ani. Este la fel de frecventă la ambele sexe. Crizele se pot repeta de 1-10 ori pe zi și durează în general 4-30 de secunde. Dintre pacienții cu JAE, 80% prezintă crize GTC și 15-25% suferă de crize mioclonice. Convulsiile GTC apar în principal după trezire. Ele sunt frecvente după consumul de alcool și epuizare. Sacadările mioclonice sunt de obicei ușoare și împrăștiate neregulat de-a lungul zilei. Valproatul este tratamentul de primă alegere în tratamentul JAE însoțit de crize GTC. Acesta conține toate convulsiile la 70-80% dintre pacienți. Dacă pacientul nu răspunde corespunzător la tratamentul cu valproat, atunci se recomandă adăugarea de lamotrigină sau etosuccimidă (în special atunci când crizele de absență sunt rezistente). Tratamentul trebuie continuat toată viața. Întreruperea medicamentelor poate duce la reapariția convulsiilor în cazurile ale căror crize au fost stăpânite de ani de zile. În plus, hiperventilația poate induce explozii generalizate de vârfuri la astfel de pacienți chiar și după tratamentul pentru JAE. În cazul nostru, EEG-urile de urmărire cu proceduri de activare (în special hiperventilația) nu au indus niciodată răspunsuri anormale după începerea tratamentului cu VPA, așa cum s-a raportat în unele cazuri.

Investigațiile etiologice în cazul nostru au sugerat JAE ca fiind cauza stării de absență. Starea a fost tratată cu acid valproic și nu au fost observate efecte secundare. Prezentul raport de caz a discutat ASE în lumina literaturii de specialitate. Factorii etiologici care pot cauza statusul de absență la vârsta adultă ar trebui să fie examinați pe larg și epilepsiile generalizate idiopatice care nu au fost diagnosticate ar trebui luate în considerare.

.