PMC

Raport de caz

O fetiță în vârstă de 18 luni a fost trimisă la programul de dezvoltare a copilului ca un caz de paralizie cerebrală hipotonă pentru evaluare suplimentară, evaluare multidisciplinară și terapie. Ea s-a născut prin operație cezariană de urgență din cauza suferinței fetale. Scorurile Apgar au fost de 5 și 7 la un minut și 5 minute și a avut nevoie de ventilație cu presiune pozitivă continuă a căilor respiratorii (CPAP) timp de o oră. La examinarea la naștere, s-a observat că avea hipotonie generalizată, dar nu prezenta alte anomalii evidente. La vârsta de 24 de ore, a dezvoltat convulsii tonice pentru care a fost tratată cu fenobarbiton oral timp de o săptămână. RMN-ul cerebral la vârsta de 10 zile a arătat o exagerare minimă a hiperintensității T2 a substanței albe frontale bilateral. Pe baza antecedentelor de suferință fetală, hipotonie și a constatărilor radiologice, s-a pus diagnosticul de PC hipotonic. La vârsta de 2 luni, a fost internată în spital cu respirație dificilă, crize cianotice și mișcări oculare rotative anormale. Toate investigațiile, inclusiv testarea ecranului septic, evaluarea cardiacă, EEG în somn și studiul cu bariu au fost toate normale. O evaluare oftalmologică a arătat o afectare a vederii corticale. S-a observat, de asemenea, că era hipotonă și avea întârzieri în dezvoltare. Un RMN la vârsta de 6 luni a fost raportat cu aceleași constatări anterioare. La examinarea de la vârsta de 18 luni, greutatea ei era de 13 kg (centila 95), lungimea era de 83 cm (centila 50-75), iar circumferința capului era de 51 cm (peste centila 95 pentru vârstă). Avea bosaje frontale marcate și mișcări oculare de rotație anormale (apraxie oculomotorie). Examenul ei neurologic a arătat un control slab al capului și hipotonie generalizată cu articulații laxe, dar fără deformări sau contracturi și fără polidactilie. Reflexele tendinoase profunde erau prezente. Restul examinării a fost neremarcabil. Evaluarea dezvoltării sale (vârsta de 18 luni) pe baza Schedule of Growing Skills a arătat o întârziere a abilităților locomotorii cu echivalentul a 10 luni, a abilităților de manipulare, vizuale, auditive și de limbaj cu echivalentul a 8 luni, a abilităților sociale interactive cu echivalentul a 10 luni, a abilităților sociale de autoîngrijire cu echivalentul a 12 luni și a abilităților cognitive generale cu echivalentul a 8 luni. Antecedentele familiale au arătat că părinții sunt rude de gradul doi. Unul dintre verii subiectului are un istoric pozitiv de întârziere a dezvoltării. Având în vedere hipotonia, întârzierea în dezvoltare, capul mare, istoricul de dificultăți de respirație și istoricul familial pozitiv, a fost luat în considerare diagnosticul de sindrom Joubert. Un RMN cerebral repetat a arătat o dilatare a celui de-al patrulea ventricul cu aspect de semn de „aripi de liliac” (figura 1). Exista un vermis superior mic, nu s-a observat niciun vermis inferior și un aspect de „dinte molar” al mezencefalului (figura 2). S-a observat proeminența ambilor ventriculi laterali, cu o ușoară reducere a grosimii materiei albe periventriculare și lărgirea aceductului cerebral. Toate constatările anterioare au fost în concordanță cu sindromul Joubert. Examinarea ecografică a abdomenului a evidențiat aspectul normal al ficatului, al splinei și al ambilor rinichi. Hemoleucograma completă, funcția renală, inclusiv ureea din sânge, azotul și creatinina serică, funcția hepatică, inclusiv alanină transaminaza și aspartat aminotransferaza, glicemia și electroliții serici au fost toate normale. A fost trimisă pentru evaluare și consiliere genetică. A fost începută cu un program de tratament de reabilitare cu implicarea serviciilor de fizioterapie, terapie ocupațională, logopedie și ortopedie. Planul de tratament s-a axat pe îmbunătățirea abilităților motorii grosiere și fine ale copilului, a limbajului, a abilităților cognitive și pre-scriere și a abilităților sociale. La o revizuire ulterioară, la 4 luni după reabilitare, copilul a prezentat o îmbunătățire echitabilă în toate domeniile dezvoltării sale, dar a continuat să fie întârziat pentru vârsta sa.

Secțiuni axiale T1W de rezonanță magnetică cerebrală care arată aspectul de „aripă de liliac” al celui de-al patrulea ventricul și o despicătură completă a liniei mediane a emisferelor cerebeloase.

Secțiune T2W axială care arată aspectul de „dinte de molar” al mezencefalului din cauza alungirea, îngroșarea și orientarea orizontală a pedunculilor cerebeloși superiori și a mezencefalului mic. Observați adâncimea și lățimea crescută a distanței interpediculare.

.