Mutația din sindromul Down ajută la supraviețuirea leucemiei

Continuare

Studii recente au identificat o mutație genetică la aproape toți copiii cu sindrom Down care au AMkL. Copiii fără sindrom Down cu LMA nu au această mutație. Mutația, cunoscută sub numele de proteina GATA1 de 40 kDa, poate fi responsabilă pentru diferența de supraviețuire, scrie el.

Ge și colegii săi au investigat această mutație într-o serie de experimente de laborator. Ei au descoperit că mutația GATA1 pare să contribuie la sensibilitatea mai mare a copiilor cu sindrom Down la un medicament specific de combatere a cancerului, numit arabinosidă de citosină, care este utilizat în tratarea AMkL.

Celulele cu proteina GATA1 normală au fost de 8 până la 17 ori mai puțin sensibile la medicamentul de chimioterapie, relatează Ge. De asemenea, acestea au fost de 15 până la 25 de ori mai puțin sensibile la gemcitabină, un alt medicament împotriva leucemiei.

Testările celulelor prelevate de la 16 copii cu sindrom Down recent diagnosticați (inclusiv 12 pacienți cu AMkL) și de la 56 de copii fără sindrom Down cu LMA au arătat că 14 din 16 copii cu sindrom Down aveau mutația GATA1.

Această mutație GATA1 este o sabie cu două tăișuri. Ea poate crește riscul de leucemie la un copil, dar poate contribui, de asemenea, la supraviețuirea ridicată și la ratele scăzute de recidivă ale acestui grup unic de pacienți cu sindrom Down, scrie Ge.