Legătura dintre anomalii cromozomiale și avortul spontan

Care femeie care a fost însărcinată înțelege că, la începutul sarcinii, teama de pierdere a sarcinii este foarte reală. Este motivul pentru care cuplurile așteaptă să spună familiei, prietenilor și colegilor de serviciu. Este motivul pentru care fiecare durere, durere sau senzație ciudată este cercetată pentru a vedea dacă este „normală”. Sfârșitul acelor prime 12 săptămâni de sarcină nu poate veni destul de curând.

Adevărul este că 1 din 5 sarcini se va încheia cu pierderea sarcinii și mai mult de 50% dintre acestea se datorează anomaliilor cromozomiale.

Cum joacă un rol cromozomii

Cromozomii sunt materialul genetic din interiorul nucleului fiecărei celule din organism. Există în mod obișnuit 46 de cromozomi într-o celulă umană, care se potrivesc ca niște piese de puzzle pentru a forma 2 perechi de 23 de cromozomi. O pereche este moștenită de la mamă și cealaltă de la tată.

Câteodată însă, împerecherea cromozomilor nu este întotdeauna fără probleme. Anomaliile structurale pot fi moștenite sau „de novo” (noi pentru individ) și apar după cum urmează:

Monosomie – unul dintre cromozomii dintr-o pereche este complet sau parțial șters. Sindromul Turner este un exemplu de monosomie.

Trisomie- duplicarea totală sau parțială a unuia dintre cromozomii dintr-o pereche, creând un exces de material genetic. Sindromul Down este un exemplu de trisomie.

Translocație- întregul sau o parte a unui cromozom se rupe și este transferat pe un alt cromozom. Acest lucru poate duce la translocație reciprocă, în care doi cromozomi schimbă părți rupte, sau translocație Robertsoniană, în care un cromozom complet se atașează la o altă pereche completă. Aproximativ 1 din 500 de persoane va avea o translocație.

Într-o translocație neechilibrată, există prea mult sau prea puțin material genetic. Acest lucru poate duce fie la pierderea sarcinii, fie la dizabilități de dezvoltare la copil.

Într-o translocație reciprocă, sau echilibrată, nu există material genetic în plus sau lipsă. De obicei, nu există semne exterioare ale unei translocații echilibrate.

Persoanele cu o translocație echilibrată sunt considerate purtătoare și pot transmite translocația copiilor lor. Purtătorii de translocație echilibrată pot avea copii cu o translocație dezechilibrată dacă cromozomul moștenit are prea mult sau prea puțin material genetic.

Inversie- o parte a cromozomului se rupe, se inversează și se reatașează.

Încercuri- o parte a unui cromozom se rupe și formează un inel.

Dacă suspectați anomalii cromozomiale la dumneavoastră sau la partenerul dumneavoastră, sau dacă ați suferit multiple avorturi spontane, ar trebui să luați în considerare testarea genetică. De asemenea, puteți alege să vă supuneți unei fertilizări in vitro, astfel încât testarea genetică preimplantațională pentru aneuploidie (număr anormal de cromozomi) (PGT-A) să poată fi efectuată pe embrioni pentru a verifica dacă sunt normali din punct de vedere cromozomial înainte de a fi transferați în uter.

Dr. Taraneh Gharib Nazem este Senior Fellow în Endocrinologie reproductivă și infertilitate la Icahn School of Medicine at Mount Sinai/Reproductive Medicine Associates of New York. Este medic ginecolog obstetrician-ginecolog certificat. Dr. Nazem a absolvit rezidențiatul în obstetrică și ginecologie la Școala de Medicină a Universității din New York, unde a fost aleasă șefă administrativă a rezidenților și a absolvit cu Robert F. Porges Honor Resident Award, pentru performanțe deosebite.

.