Homosexualitatea ar putea fi cauzată de modificări chimice ale ADN-ului

„Baby, I was born this way”, a cântat Lady Gaga într-un hit din 2011 care a devenit rapid un imn gay. Într-adevăr, în ultimele două decenii, cercetătorii au scos la iveală dovezi considerabile că homosexualitatea nu este o alegere a stilului de viață, ci este înrădăcinată în biologia unei persoane și cel puțin în parte determinată de genetică. Cu toate acestea, adevăratele „gene gay” au fost evazive.

Un nou studiu efectuat pe gemeni de sex masculin, programat pentru prezentare la întâlnirea anuală a Societății Americane de Genetică Umană (ASHG) din Baltimore, Maryland, astăzi, ar putea ajuta la explicarea acestui paradox. Acesta constată că efectele epigenetice, modificări chimice ale genomului uman care modifică activitatea genelor fără a schimba secvența ADN, ar putea avea o influență majoră asupra orientării sexuale.

Noua lucrare, din laboratorul lui Eric Vilain de la Universitatea din California (UC), Los Angeles, este „interesantă” și „așteptată de mult timp”, spune William Rice, genetician evoluționist la UC Santa Barbara, care a propus în 2012 că epigenetica joacă un rol în orientarea sexuală. Dar Rice și alții avertizează că cercetarea este încă preliminară și se bazează pe un eșantion mic.

Cercetătorii au crezut că sunt pe urmele „genelor gay” în 1993, când o echipă condusă de geneticianul Dean Hamer de la Institutul Național al Cancerului a raportat în Science că una sau mai multe gene pentru homosexualitate trebuie să locuiască pe Xq28, o regiune mare de pe cromozomul X. Descoperirea a generat titluri de primă pagină la nivel mondial, dar unele echipe nu au reușit să reproducă rezultatele, iar genele reale nu au fost găsite – nici măcar de către o echipă care a justificat identificarea lui Hamer a Xq28 într-un eșantion de 10 ori mai mare decât al său, anul trecut. Studiile asupra gemenilor au sugerat, în plus, că secvențele de gene nu pot fi explicația completă. De exemplu, geamănul identic al unui bărbat homosexual, în ciuda faptului că are același genom, are doar 20% până la 50% șanse de a fi el însuși homosexual.

De aceea, unii au sugerat că epigenetica – în loc de sau în plus față de genetica tradițională – ar putea fi implicată. În timpul dezvoltării, cromozomii sunt supuși unor modificări chimice care nu afectează secvența de nucleotide, dar pot activa sau dezactiva genele; cel mai cunoscut exemplu este metilarea, în care o grupare metil este atașată unor regiuni specifice ale ADN-ului. Astfel de „epi-marci” pot rămâne la locul lor toată viața, dar majoritatea sunt șterse atunci când se produc ovule și spermatozoizi, astfel încât un făt începe cu o tabula rasa albă. Cu toate acestea, studii recente au arătat că unele mărci sunt transmise la următoarea generație.

Într-o lucrare din 2012, Rice și colegii săi au sugerat că astfel de epi-marci neșterse ar putea duce la homosexualitate atunci când sunt transmise de la tată la fiică sau de la mamă la fiu. Mai exact, ei au susținut că semnele moștenite care influențează sensibilitatea fătului la testosteron în uter ar putea „masculiniza” creierul fetelor și „feminiza” pe cel al băieților, ducând la atracția față de același sex.

Aceste idei l-au inspirat pe Tuck Ngun, un postdoctorand în laboratorul lui Vilain, să studieze modelele de metilare în 140.000 de regiuni din ADN-ul a 37 de perechi de gemeni identici de sex masculin care erau discordanți – ceea ce înseamnă că unul era homosexual și celălalt heterosexual – și 10 perechi care erau amândoi homosexuali. După mai multe runde de analiză – cu ajutorul unui algoritm de învățare automată special dezvoltat – echipa a identificat cinci regiuni din genom în care modelul de metilare pare să fie foarte strâns legat de orientarea sexuală. O genă este importantă pentru conducerea nervoasă, în timp ce o alta a fost implicată în funcțiile imunitare.

Pentru a testa cât de importante sunt cele cinci regiuni, echipa a împărțit perechile de gemeni discordanți în două grupuri. Ei au analizat asocierile dintre epi-rile specifice și orientarea sexuală într-un grup, apoi au testat cât de bine aceste rezultate ar putea prezice orientarea sexuală în cel de-al doilea grup. Au reușit să atingă o acuratețe de aproape 70%, deși prezentarea clarifică faptul că – spre deosebire de ceea ce a sugerat un comunicat de presă provocator al ASHG despre studiu – această capacitate de predicție se aplică doar la eșantionul studiat și nu la o populație mai largă.

Nu este clar de ce gemenii identici ajung uneori să aibă modele de metilare diferite. Dacă ipoteza lui Rice este corectă, s-ar putea ca epi-marcile mamelor lor să fi fost șterse la un fiu, dar nu și la celălalt; sau poate că niciunul dintre ei nu a moștenit vreo marcă, dar unul dintre ei le-a preluat în uter. Într-o analiză anterioară, Ngun și Vilain au citat dovezi că metilarea poate fi determinată de diferențe subtile în mediul pe care fiecare făt îl experimentează în timpul gestației, cum ar fi locațiile lor exacte în uter și cât de mult din aportul de sânge matern primește fiecare.

Aceste influențe subtile sunt „unde este acțiunea”, spune psihologul J. Michael Bailey de la Universitatea Northwestern din Evanston, Illinois. „Gemenii discordanți cuprind cel mai bun mod de a studia acest lucru”. Dar el și Rice avertizează că studiul trebuie replicat cu mai mulți gemeni pentru a fi pe deplin credibil. Sergey Gavrilets, un biolog evoluționist de la Universitatea din Tennessee, Knoxville, și coautor al modelului epigenetic al lui Rice, adaugă că studiul ar fi, de asemenea, „mai convingător” dacă echipa ar putea lega regiunile care prezintă diferențe epigenetice de sensibilitatea la testosteron în uter.

Echipa lui Vilain subliniază că descoperirile nu ar trebui să fie folosite pentru a produce teste pentru homosexualitate sau un „leac” greșit orientat. Bailey spune că nu este îngrijorat de o astfel de utilizare abuzivă. „Nu vom avea potențialul de a manipula orientarea sexuală prea curând”, spune el. Și, în orice caz, adaugă el, „nu ar trebui să restricționăm cercetarea privind originile orientării sexuale pe baza unor implicații ipotetice sau reale”

.