„Guevedoces”: O afecțiune medicală rară ascunde sexul copilului până la vârsta de 12 ani

Câțiva copii cu o afecțiune genetică rară par a fi de sex feminin la naștere, dar mai târziu dezvoltă un penis și testicule în momentul în care începe pubertatea. Dar ce determină acest lucru să se întâmple?

Un nou articol din BBC Magazine spune povestea unor copii din Republica Dominicană cu această afecțiune, care sunt cunoscuți în țară sub numele de Guevedoces, care se traduce aproximativ prin „penis la 12 ani”. Un copil pe nume Johnny a fost crescut ca o fată, dar când s-a maturizat și s-a apropiat de pubertate, i-a crescut un penis și i-au coborât testiculele, potrivit BBC.

Copiii cu această afecțiune sunt genetic de sex masculin, ceea ce înseamnă că au un cromozom X și un cromozom Y. Cu toate acestea, pe măsură ce se dezvoltă în uter, o mutație genetică împiedică organismul lor să convertească testosteronul, hormonul masculin, într-un hormon numit dihidrotestosteron, sau DHT. Deoarece DHT este responsabil pentru dezvoltarea organelor sexuale masculine, lipsa de DHT înseamnă că organele masculine nu se dezvoltă în mod corespunzător, potrivit National Institutes of Health.

Când copiii cu această afecțiune se nasc, organele lor genitale externe arată feminin sau, în unele cazuri, par ambigue, spune NIH. Dar, în timpul pubertății, Guevedoces, la fel ca bărbații tipici, experimentează o creștere a testosteronului. Corpul pare să răspundă la aceste niveluri mai ridicate de testosteron – penisul și scrotul cresc mai mult, iar caracteristicile sexuale secundare – cum ar fi masa musculară crescută și o voce profundă – pot, de asemenea, să apară.

Bărbații cu această afecțiune, numită oficial deficiență de 5-alfa reductază, sunt de obicei infertili și, adesea, nu dezvoltă mult păr facial sau corporal. Deși majoritatea copiilor cu această afecțiune sunt crescuți ca fete, aproximativ jumătate se identifică ca fiind de sex masculin după pubertate, precizează NIH.

Johnny a declarat pentru BBC că nu s-a simțit niciodată confortabil făcând „lucruri de fete.”

„Nu mi-a plăcut niciodată să mă îmbrac ca o fată, iar când mi-au cumpărat jucării pentru fete, nu m-am deranjat niciodată să mă joc cu ele – când vedeam un grup de băieți, mă opream să mă joc cu ei”, a declarat Johnny pentru BBC.

(Persoanele cu deficiență de 5-alfa reductază care au fost crescute de sex feminin, dar care se identifică ca fiind de sex masculin nu sunt transsexuali, deoarece în acest caz, ele se identifică cu sexul lor biologic. Persoanele care sunt transgender se identifică cu un gen diferit de sexul lor biologic.)

În afară de Republica Dominicană, cazuri de deficiență de 5-alfa reductază au fost descoperite în Papua Noua Guinee, Turcia și Egipt, potrivit NIH.

Follow Rachael Rettner @RachaelRettner. Urmăriți Live Science @livescience, Facebook & Google+. Articol original pe Live Science.

.