Gena reglează durata somnului

Cercetătorii au descoperit o mutație genetică asociată cu trezitul devreme. Descoperirea este un pas important în înțelegerea modului în care organismul controlează somnul.

Este clar că organismul nostru are nevoie de somn. Lipsa somnului afectează modul în care gândim, ne comportăm, ne formăm amintirile și performăm la locul de muncă și la școală. Persoanele care dorm mai puțin au, de asemenea, rate mai mari de obezitate, boli de inimă, hipertensiune arterială și diabet.

Timpurile și durata somnului variază de la o persoană la alta. Aceste tendințe se întâlnesc în familii, sugerând că au o bază genetică. Deși genele care afectează durata somnului au fost identificate la unele organisme, până acum nu a fost găsită nicio genă similară la om.

O echipă de cercetare condusă de Dr. Ying-Hui Fu de la Universitatea California din San Francisco a căutat genele asociate cu durata scurtă a somnului la oameni. Oamenii de știință au secvențiat ADN-ul genelor candidate din familii, căutând legături genetice cu orele de trezire extrem de timpurii. Munca lor a fost sprijinită parțial de NIH’s National Heart, Lung and Blood Institute (NHLBI) și National Institute of Mental Health (NIMH).

În numărul din 14 august 2009 al revistei Science, aceștia au raportat găsirea unei mutații într-o genă numită hDEC2 într-o familie cu 2 persoane care se trezesc extrem de devreme. O singură modificare a secvenței de ADN determină o schimbare de la prolină la arginină în al 385-lea aminoacid al proteinei DEC2. Membrii familiei care au fost purtători ai acestei mutații au dormit în medie 6,25 ore, în timp ce non-purtătorii din familie au dormit în medie peste 8 ore. Purtătorii se trezeau în mod natural mai devreme decât cei care nu erau purtători, chiar dacă adormeau cam la aceeași oră.

Șoarecii au o genă echivalentă, mDec2, despre care se știe că este o componentă a ceasului circadian, sistemul care coordonează ritmurile corpului nostru cu perioadele de zi și de noapte. Cercetătorii au descoperit că șoarecii, precum și alte mamifere, au în mod normal o prolină în acea poziție.

Pentru a confirma că mutația DEC2 cauzează o durată mai scurtă a somnului, cercetătorii au creat șoareci transgenici care purtau genele hDEC2 în locul propriei mDec2. Aceștia au descoperit că șoarecii purtători ai versiunii cu arginină au fost treji cu aproximativ 8% mai mult timp în timpul perioadei de lumină (când șoarecii dorm de obicei) decât cei purtători ai versiunii cu prolină. Cercetătorii au observat un efect similar la muștele de fructe atunci când au dat muștelor gena mutantă.

Acești șoareci oferă acum un model pentru sondarea efectelor somnului asupra sănătății fizice și mentale. Această cercetare ar putea duce la o mai bună înțelegere a motivelor pentru care unii oameni au nevoie să doarmă mai mult decât alții. În cele din urmă, ar putea oferi informații despre potențiale noi terapii pentru tulburările de somn.

-de Harrison Wein, Ph.D.

.