FIVF – Fertilizare in vitro

Pentru ca un embrion să ducă la o naștere sănătoasă și vie, acesta trebuie să aibă un număr corespunzător de cromozomi. După cum arată graficul de mai jos, un procent relativ mic de embrioni dezvoltați în timpul fertilizării in vitro se califică drept „cromozomial normali” sau „euploizi”. După cum puteți vedea, acest fenomen coincide și explică de ce ratele de succes la FIV scad odată cu vârsta.

Există mai multe teste pentru a examina genetica unui embrion, dar în această lecție ne vom concentra doar pe cele folosite pentru a prezice numărul de cromozomi, care este denumit Screening genetic preimplantațional al aneuploidiei.

Testarea genetică preimplantațională a aneuploidiei (cunoscută și sub numele de PGT-A, sau cunoscută istoric sub numele de PGS sau CCS) este un instrument de diagnosticare pentru a-i spune medicului dumneavoastră de fertilitate care embrioni sunt susceptibili de a avea cromozomi normali și, prin urmare, care să fie transferați.

Tranzacții ale PGT-A (sau PGS)

În sens pozitiv, utilizarea PGT-A ajută la evitarea transferurilor cu embrioni care fie este puțin probabil să funcționeze – ceea ce înseamnă că reduce numărul de transferuri eșuate și de avorturi spontane – fie transferurile care ar duce la nașterea unui copil nesănătos. PGT-A ajută, de asemenea, la promovarea transferului unui singur embrion, ceea ce reduce riscurile pentru purtătoare și descendenți. În cele din urmă, PGT-A poate ajuta la planificarea familială și poate dezvălui dacă embrionii congelați ai unei persoane sunt anormali din punct de vedere cromozomial, nu vor funcționa și, prin urmare, un alt ciclu de FIV are sens mai devreme decât mai târziu dacă își doresc mai mulți copii.

În ceea ce privește aspectele negative, PGT-A îi costă pe pacienți între 3.000 și 5.000 de dolari în plus pentru fiecare ciclu de FIV și nu schimbă calitatea de bază a embrionilor unui pacient. Spus altfel, efectuarea PGT-A probabil că nu crește șansele ca un ciclu de FIV să funcționeze. Mai mult, medicii se tem că inexactitățile testului ar putea confunda un embrion bun cu un embrion rău, ceea ce înseamnă că unii pacienți vor repeta inutil un ciclu sau, în circumstanțe mai disperate, vor folosi ovule donate sau vor renunța complet la FIV.

Procesul PGT-A

În timpul procesului PGT-A, laboratorul clinicii de fertilitate va face o „biopsie” sau va îndepărta 5 – 7 celule de la un embrion „blastocist” și va trimite aceste celule la un „laborator de referință”. Laboratorul de referință va pune celulele într-o mașină pentru a prezice numărul de cromozomi pentru fiecare embrion și apoi va trimite un raport înapoi la clinica de fertilitate care caracterizează dacă un embrion pare „euploid” (număr corect de cromozomi), „aneuploid” (număr incorect de cromozomi) sau „mozaic” (ambiguu dacă embrionul este „euploid” sau „aneuploid”). Clinica va împărtăși apoi rezultatele cu pacienta și va folosi informațiile pentru a decide dacă există embrioni care merită să fie transferați și, în caz afirmativ, care dintre ei.

Hierarhia de transfer

PGT-A este un instrument care îi ajută pe medici să decidă ce embrion (embrioni) să transfere pe baza probabilității ca fiecare embrion să ducă la o naștere vie. Embrionii euploizi au cea mai mare probabilitate de a duce la o naștere vie și ar trebui să fie transferați primii. Embrionii mozaicați pot duce la o naștere vie, dar, în funcție de tip, o fac mai rar și prezintă un anumit risc. Embrionii aneuploizi nu duc aproape niciodată la o naștere vie, iar dacă o fac, prezintă un risc major ca copilul să fie nesănătos. Din aceste motive, dacă un pacient decide să transfere un embrion mozaic sau aneuploid, ar trebui să discute implicațiile cu un consilier genetic.

Ar trebui să subliniem faptul că multe clinici de fertilitate cer laboratorului de referință să nu departajeze embrionii „mozaici” ca o categorie separată. Ca urmare, mulți dintre acești embrioni sunt grupați în mod greșit împreună cu embrionii „aneuploizi”, care au perspective net mai proaste decât embrionii mozaic. Credem că pacienții trebuie să insiste, înainte de a se înscrie la PGT-A, ca embrionii lor mozaici să fie contabilizați separat și distinct de embrionii euploizi și aneuploizi.