Duplicarea rară în cadrul cromozomului 15 oferă o lovitură relativ ușoară

Colțuri liniștite: Copiii cu o duplicare genetică ce formează un cromozom în plus sunt retrași din punct de vedere social.
Niedring/Drentwett / iStock

Copiii care au o copie rară în plus a unui segment din cromozomul 15 au capacități cognitive și abilități de viață de zi cu zi mai bune decât cei cu o duplicare ce formează un cromozom în plus, sugerează un nou studiu.

Cu 60 de copii cu vârste cuprinse între 3 și 18 ani, studiul este cel mai mare de până acum care a comparat cele două tipuri de mutații. Cercetătorii au prezentat lucrarea inedită ieri, în cadrul reuniunii științifice 2018 a Fundației Sindromului Angelman și a Alianței Dup15q din Chapel Hill, Carolina de Nord.

Așa-numita regiune 15q11-13 este cel mai frecvent loc al mutațiilor legate de autism. Noul studiu compară trăsăturile persoanelor cu duplicarea rară, numită „duplicare interstițială”, cu cele care au „duplicarea izodicentrică”, care este mai frecventă.”

Studierea persoanelor cu duplicări interstițiale a fost dificilă, în parte pentru că unele persoane cu această duplicare au trăsături atât de ușoare încât nu primesc niciodată o evaluare clinică. Metodele folosite pentru a identifica duplicațiile din regiunea 15q11-13 au eșuat, în cea mai mare parte, să surprindă forma interstițială.

Din acest motiv, „nu avem nicio idee despre câți oameni există cu o duplicare 15q interstițială”, spune Charlotte DiStefano, un instructor clinic în laboratorul lui Shafali Jeste de la Universitatea din California, Los Angeles, care a prezentat lucrarea.

„Dacă vă uitați în literatura de specialitate, veți vedea studii de caz de doi sau trei ,” spune DiStefano. „Pentru o comparație față în față a celor două tipuri de duplicare, acesta este un eșantion foarte mare.”

Efectele epilepsiei:

DiStefano și colegii ei au recrutat 16 copii cu o duplicare interstițială și 44 cu o duplicare izodicentrică prin intermediul unei clinici specializate din California și la conferințele părinților 15q.

Au evaluat abilitățile intelectuale ale copiilor, abilitățile motorii și abilitățile de comunicare socială folosind teste cum ar fi Mullen Scales of Early Learning și Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS). Părinții au completat mai multe chestionare, inclusiv Vineland Adaptive Behavior Scales, care evaluează abilitățile de viață zilnică; Social Communication Questionnaire, care măsoară abilitățile de comunicare; și Aberrant Behavior Checklist.

Cele două grupuri nu diferă în ceea ce privește scorurile de comunicare socială pe ADOS. Cu toate acestea, copiii cu o mutație izodicentrică au abilități motorii mai slabe și o inteligență nonverbală mai scăzută decât cei cu o mutație interstițială. Rapoartele părinților sugerează că acești copii au, de asemenea, abilități de comunicare socială mai limitate și sunt mai susceptibili de a fi hiperactivi și retrași din punct de vedere social.

Jumătate dintre copiii cu o duplicare izodicentrică au, de asemenea, epilepsie, în comparație cu doar doi în grupul interstițial. Cei cu epilepsie au trăsături mai severe „în general”, spune DiStefano.

Nu este clar de ce copiii cu o duplicare izodicentrică sunt mai predispuși la crize și dacă crizele schimbă traiectoria de dezvoltare a unui copil, spune DiStefano.

Cercetătorii ar trebui să analizeze copiii care au atât o duplicare interstițială, cât și epilepsie – o combinație rară care, spune ea, a primit puțină atenție științifică.

Pentru mai multe rapoarte de la 2018 Angelman Syndrome Foundation and Dup15q Alliance Scientific Meeting, vă rugăm să faceți clic aici.

.