Definiția medicală a acromatopsiei

Acromatopsie: Tulburare ereditară a vederii datorată lipsei vederii conice – acel tip de vedere asigurat de fotoreceptorii conici din retină. În ochiul normal, există aproximativ 6 milioane de fotoreceptori conici; aceștia sunt localizați în mare parte în centrul retinei. Neavând conuri, persoanele cu acromatopsie trebuie să se bazeze pe fotoreceptorii bastonașe. Există aproximativ 100 de milioane de fotoreceptori bastonaș care sunt localizați în principal la periferia retinei. Bastonașele se saturează la niveluri mai ridicate de iluminare și nu asigură o viziune colorată sau o viziune bună a detaliilor.

Acromații (persoanele cu acromatopsie) sunt cei mai grav daltoniști și au o acuitate vizuală foarte slabă. Ochii lor nu se adaptează în mod normal la niveluri mai ridicate de iluminare și sunt foarte sensibili la lumină (fotofobi). Există mai multe grade de severitate a simptomelor în rândul acromaticilor. Dintre toți acromații, cei care sunt monocromați cu tijă completă au cea mai severă afectare a vederii. Există, de asemenea, monocromați cu bastonașe incomplete și monocromați cu conuri albastre care sunt mai puțin grav afectați.

La niveluri ridicate de iluminare, vederea acromaților scade, cu excepția cazului în care aceștia folosesc lentile colorate. În spații interioare cu luminozitate moderată sau în aer liber, imediat după răsărit sau chiar înainte de amurg, unii acromați se adaptează la nivelul lor redus de funcționare vizuală fără a recurge la lentile colorate, folosind strategii vizuale precum clipitul, strâmbatul din ochi sau poziționarea în raport cu sursa de lumină. Alții poartă în mod obișnuit lentile mediu colorate în astfel de situații. În plină lumină solară în aer liber sau în spații interioare foarte luminoase, aproape toți acromaticii trebuie să folosească lentile colorate foarte închise la culoare pentru a avea o cantitate rezonabilă de vedere, deoarece retina lor nu posedă fotoreceptorii necesari pentru a vedea bine în astfel de medii.

Acromatopsia este subiectul unei cărți strălucite „The Island of the Colorblind” (Insula daltoniștilor) a neurologului/scriitorului Oliver Sacks (Alfred Knopf/Vintage Press). Dr. Sacks a realizat un film documentar TV cu același titlu despre populația Pingelapese din estul Insulelor Caroline din Pacific, care suferă de achromatopsie de tip 3 (ACHM3), care se mai numește orbire Pingalese, daltonism total cu miopie și acromatopsie cu miopie. Între 4 și 10% dintre pingelapesezi au o anomalie oculară severă care se manifestă prin nistagmus orizontal (mișcări recurente ale ochilor care pâlpâie înainte și înapoi), fotofobie, amauroză (scăderea vederii), daltonism, miopie severă (miopie) și cataractă care se dezvoltă treptat. Această afecțiune se datorează moștenirii recesive a unei gene (care a fost cartografiată pe cromozomul 8q21-q22). Exact aceeași genă a fost identificată la irlandezi, ceea ce a dus la sugestia că marinarii de origine engleză/irlandeză ar fi putut introduce gena ACHM3 în Insula Pingelap din Pacificul de Sud. Frecvența ridicată a genei ACHM3 în rândul populației Pingalese a fost atribuită reducerii drastice a populației Pingalese de către un taifun în jurul anului 1780. Se crede că doar 9 bărbați ar fi supraviețuit marii furtuni. De la aceștia descinde poporul Pingalese. Acest fenomen se numește efect fondator, creșterea unei populații pornind de la un număr relativ mic de părinți (și mame) fondatori.

SLIDESHOW

Teste de screening de sănătate de care are nevoie orice femeie Vezi Slideshow