Deficitul de 5α-Reductază

Individuții cu 5-ARD se nasc cu gonade masculine, inclusiv testicule și structuri Wolffiene. Ei pot avea organe genitale externe masculine normale, organe genitale ambigue sau organe genitale externe cu aspect feminin, dar de obicei tind spre un aspect feminin.

Dezvoltarea țesutului tuberculului genital (care până în săptămâna 9 de gestație a fătului devine fie un clitoris, fie un penis) tinde spre o dimensiune care îl califică drept macroclitoris/micropenis ambiguu (clitoris mare/pene mic), iar uretra se poate atașa la falus.

Dacă afecțiunea nu a fost deja diagnosticată, ea devine de obicei evidentă la pubertate, în jurul vârstei de 12 ani, cu amenoree primară și virilizare. Aceasta poate include coborârea testiculelor, hirsutismul (păr facial/corporal considerat normal la bărbați – a nu se confunda cu hipertricoza), adâncirea vocii și mărirea clitorisului în ceea ce ar fi clasificat atunci ca fiind un penis.

La vârsta adultă, indivizii nu se confruntă cu chelie de tip masculin. Deoarece dihidrotestosteronul (DHT) este un androgen mult mai puternic decât testosteronul singur, virilizarea la cei cărora le lipsește DHT poate fi absentă sau redusă în comparație cu bărbații cu 5-AR funcțional. Se presupune că nivelurile crescute de testosteron la începutul pubertății sunt capabile să genereze niveluri suficiente de DHT fie prin acțiunea 5α-reductazei de tip I (activă în ficatul adultului, în pielea non-genitală și în unele zone ale creierului), fie prin exprimarea unor niveluri scăzute de 5α-reductază de tip II în testicule.

5-ARD este asociat cu un risc crescut de criptorhidism și cancer testicular.

FertilityEdit

Din moment ce țesutul gonadelor se dezvoltă în testicule și nu în ovare, acestea sunt astfel incapabile să creeze ovule, dar pot fi capabile să creeze spermatozoizi. Fertilitatea masculină poate fi încă posibilă dacă sperma viabilă este prezentă în testicule și poate fi extrasă. În general, indivizii cu 5-ARD sunt capabili să producă spermatozoizi viabili.

Deși organele genitale externe pot fi uneori complet feminine, vaginul constă doar din cele două treimi inferioare ale unui vagin normal, creând o pungă vaginală cu capăt orb. Din cauza acțiunii normale a factorului inhibitor Müllerian produs de testicule în uter, indivizii cu 5-ARD sunt lipsiți de uter și de trompele lui Falloppie. Astfel, ei nu ar putea fizic să poarte o sarcină în niciun caz. Chiar și în cazul unor tratamente precum maternitatea surogat, infertilitatea feminină este cauzată de lipsa oricărui ovul care să se implanteze într-o mamă surogat.

La indivizii cu un organ genital ambiguu care are ca rezultat un macroclitoris/micropenis, organul genital poate fi capabil să ejaculeze, precum și să aibă erecții, dar poate fi de dimensiuni insuficiente pentru actul sexual cu penetrare.

Fertilitatea este compromisă și mai mult de subdezvoltarea veziculelor seminale și a prostatei.

.