De ce crește atât de mult autismul? | The PLAY Project

Scris de: Richard Solomon, MD

Probabil că ați văzut reclamele Autism Speaks: „La fiecare două secunde, un copil este diagnosticat cu autism”. În momentul în care scriu aceste rânduri astăzi, CDC a stabilit că 1 din 54 de persoane sau 2% dintre bărbați are o tulburare de spectru autist (TSA)!1 De când Bob Wright, fostul președinte al NBC, a devenit bunicul unui copil cu autism și a creat Autism Speaks, gradul de conștientizare și cercetarea acestei afecțiuni a crescut vertiginos. Având în vedere această prevalență, probabil că știți pe cineva care are un copil cu TSA.

Bine ați venit în lumea mea. Sunt un pediatru comportamental și de dezvoltare care s-a specializat, în ultimii 30 de ani, în îngrijirea, diagnosticarea și ajutorarea a literalmente mii de copii și adolescenți cu TSA.

În tot acest timp, pacienții mei și familiile lor m-au învățat atât de multe despre ce înseamnă atât să te lupți și să crești, cât și să accepți ceea ce nu poate fi schimbat. Am învățat să văd prin ochii celor „cu abilități diferite” și a familiilor lor. Am fost martoră la potențialul miraculos din mulți dintre acești copii și adolescenți care devin pe deplin funcționali și chiar imposibil de distins de colegii lor (faceți clic aici pentru a vedea discursul de absolvire al lui Ben Gretchko în fața clasei sale de liceu). Cercetări recente au descoperit că copilul cu autism care beneficiază de intervenție timpurie intensivă poate „depăși” diagnosticul.2 În practica mea, am mulți copii care, în timp, nu mai corespund criteriilor oficiale (DSM 5) pentru o tulburare de spectru autist.

Andrew Solomon (fără nicio legătură cu mine), în cartea sa minunată, profundă și esențială Far From the Tree, discută despre diferența dintre boală și identitate. După ce a intervievat sute de familii care aveau un copil cu o boală sau un handicap distinct, el a descoperit că: „Diferența ne unește. În timp ce fiecare dintre aceste experiențe îi poate izola pe cei care sunt afectați, împreună compun un agregat de milioane de oameni ale căror lupte îi leagă profund.” Sunt întru totul de acord. Trebuie să ne îmbrățișăm diferențele.

În noua mea serie de bloguri, intenționez să explorez această temă a dizabilității față de identitate, a faptului de a fi „autist” față de a avea autism, a fixării unei „afecțiuni” față de promovarea potențialului, a repetiției/dependenței față de creativitate și a izolării față de conectivitate. A îmbrățișării diferențelor. Aș dori să încep această explorare prin a încerca să răspund la o întrebare derutantă care se află în mintea tuturor: De ce crește atât de mult autismul? Răspunsul meu s-ar putea să vă surprindă, așa cum m-a surprins și pe mine.

Din 1980 autismul a crescut de 20 de ori! După cum arată graficul nou-nouț (de mai jos) de la Autism Speaks, creșterea dramatică și îngrijorătoare a continuat, triplându-se în ultimii 15 ani.

Când vorbesc în fața publicului despre importanța intervenției intensive și timpurii pentru copiii cu autism, această întrebare – „De ce a crescut atât de mult autismul?” – este cea mai frecventă. În ultimul deceniu, cercetarea a găsit mai multe piese la această întrebare derutantă, dar încă mai lipsesc piese. În ultimii câțiva ani, pe măsură ce am văzut sute de copii cu autism în cabinetul meu, am început să observ un tipar în istoricul familiilor care m-a determinat să speculez cu privire la cauzele creșterii rapide a autismului. Permiteți-mi să încep cu ceea ce știm din știință despre cauzele stabilite ale creșterii bruște a autismului și apoi, la final, voi împărtăși ipoteza mea despre piesele lipsă din puzzle.

În primul rând, autismul este în creștere pentru că diagnosticăm forme mai ușoare. Acest lucru se reflectă în termenul de tulburări din spectrul autist, deoarece include un spectru atât de larg de copii pe care noi, în profesia medicală, nu l-am fi inclus niciodată înainte. La început, ar fi fost diagnosticați doar copiii cu „autism clasic” – fără cuvinte, în propria lor lume și concentrați doar pe comportamente repetitive. Apoi am inclus copii cu ceva limbaj, dar cu probleme serioase de socializare, ale căror interese speciale – mașini, trenuri, roți, Toy Story, LEGO-uri, YouTube – îi scoteau din interacțiunea socială. Acum am extins spectrul pentru a-i include pe cei care au un limbaj normal, dar care au probleme de funcționare la școală, nu-și pot face sau păstra prietenii și au interese intelectuale dominante, cum ar fi cunoașterea tuturor statisticilor sportive ale echipei Tigers sau a orarelor trenurilor B&O. Fără îndoială, diagnosticarea extinsă este o piesă majoră a puzzle-ului care explică creșterea autismului.

În al doilea rând, există o vânătoare. Societatea noastră a devenit sensibilizată. Mass-media face ca mamele să fie hiper-conștiente că copiii lor ar putea avea simptome de autism. Am evaluat recent un sugar care avea doar 6 luni pentru că mama sa citise un articol despre simptomele autismului pe care le avea copilul ei (În cele din urmă a fost diagnosticată cu autism ușor!). În ultimii doi ani, Academia Americană de Pediatrie a început să recomande ca toți pediatrii să depisteze TSA la 18 și 24 de luni2, ceea ce este un lucru foarte bun având în vedere cât de eficientă poate fi intervenția timpurie intensivă. Unele studii sugerează că autismul poate fi diagnosticat în mod fiabil la copii cu vârsta de doar 14 luni. Această piesă de puzzle se potrivește. Pe măsură ce căutăm cu instrumente de screening mai sofisticate și diagnosticăm mai devreme, creștem numărul de copii foarte mici identificați cu această afecțiune.

În al treilea rând, cu creșteri persistente atât de mari ale prevalenței autismului, cei mai mulți dintre noi, cei din domeniu, au bănuit că factorii de mediu trebuie să fie una dintre piesele mari. Cu toate acestea, studii recente la scară largă raportează că mediul contribuie doar cu aproximativ 20% la creșterea autismului, genetica, ca principală cauză a autismului, contribuind în proporție de 80%.3 La început au fost suspectate imunizările și/sau mercurul din imunizări, dar peste 20 de studii la scară largă și bine făcute au pus capăt acestei cauze4. Cauzele dietetice au fost în mare parte infirmate5. Lista de cauze de mediu suspectate este în creștere și include lucruri precum supraviețuirea copiilor foarte prematuri, faptul de a avea părinți mai în vârstă, în special tați mai în vârstă, expunerea la toxine de mediu precum pesticide și/sau medicamente antidepresive în timpul sarcinii și obezitatea maternă, printre altele. Poate că o altă cauză de mediu va explica mai mult din puzzle, dar nu până acum. Este interesant faptul că mulți dintre acești factori de mediu sunt asociați cu o societate foarte avansată.

În cele din urmă, se știe acum că autismul este în primul rând o afecțiune genetică6. Într-o analiză recentă a unor eșantioane foarte mari de ADN din familii care au copii cu autism, cercetătorii au identificat aproximativ 100 de „gene ale autismului „6. Aceste gene codifică pentru numeroasele tipuri diferite de conexiuni neuronale (celule cerebrale) din creier, iar atunci când există adaosuri sau deleții anormale la aceste gene, celulele creierului nu se conectează așa cum ar trebui, ceea ce duce la simptomele de diagnosticare ale autismului. Acum știm că cauza autismului este în cea mai mare parte genetică, cu unele contribuții de mediu, dar nu există alte afecțiuni „genetice” care să crească în modul în care o fac tulburările din spectrul autist!

Colectez genograme (arbori genealogici) pe trei generații pentru toate familiile mele, ca parte a unei bune anamneze medicale. De-a lungul multor ani, am început să văd modele în genograme. Nu numai că autismul apărea în unele generații ale arborelui genealogic, dar am observat că apăreau anumite trăsături: Timiditate, anxietate socială, obsesivitate/compulsivitate, perfecționism, maniaci ai curățeniei, cei orientați spre detalii, rigizi și/sau ordonați, colecționari și acaparatori, gameri și fanatici. Trăsăturile sunt moștenite. Modul în care gândesc rudele se transmite! Apoi am început să observ anumite ocupații: contabili, ingineri și specialiști IT, electricieni, mecanici, sudori și muncitori în domeniul sculelor și matrițelor, care sunt toate ocupații orientate spre detalii. Apoi am început să observ că genogramele arătau aceste trăsături și ocupații pe ambele părți ale familiei. M-a frământat atât de mult încât am scris chiar și un poem despre asta:

cu liliac. Ultimul descendent.

Atunci, am început să mă gândesc că modelele de împerechere ar putea fi o piesă lipsă din puzzle. Am observat că, cel puțin în practica mea, atunci când „oamenii deștepți se căsătoreau cu oameni deștepți” (cu „trăsături autiste” în arborele lor genealogic), riscul de autism creștea. Cu toate acestea, am fost nedumerit, deoarece nu existau dovezi de cercetare care să susțină această observație a mea. Apoi, foarte recent, cercetările au pus la punct această piesă de puzzle. Un studiu de cercetare la scară foarte mare, foarte bine realizat, asupra bărbaților din armata suedeză a arătat că, cu cât bărbații erau mai inteligenți și mai orientați spre detalii, cu atât era mai mare probabilitatea ca aceștia să aibă un copil cu autism7! Există un termen genetic pentru acest fenomen foarte modern – împerecherea asortativă pozitivă – definit ca o formă de selecție sexualăîn care indivizii cu fenotipuri (adică trăsături) similare se împerechează unii cu alții mai frecvent decât ar fi de așteptat în cadrul unui model de împerechere aleatorie.

Pentru a termina puzzle-ul, totuși, ar trebui să găsim o ultimă piesă, răspunzând la această întrebare: De ce există mai multă împerechere asortativă?Sunt mai multe persoane cu trăsături TSA care se căsătoresc între ele? Iată ipoteza mea de lucru (adică încă nedovedită):

În ultimii 100.000 de ani, oamenii și-au selectat partenerele în cadrul unui grup foarte mic de vânători-culegători. Pe măsură ce societatea a evoluat spre a trăi în orașe mici și ferme, oamenii s-au împerecheat în cadrul limitelor limitate ale celor din comunitate. Dacă cineva trăia într-o societate tradițională, părinții îi aranjau căsătoriile, adesea cu persoane complet străine. În niciuna dintre aceste societăți nu-și alegea cineva partenerul, dar, odată cu mobilitatea extraordinară din toate societățile moderne din ultimii 50 de ani (adică din perioada de creștere abruptă a autismului), numărul de bărbați și femei eligibile care călătoresc la școală și/sau la locuri de muncă departe de casă a mărit în mod semnificativ fondul de parteneri din care se poate alege. Avem tendința, atât din punct de vedere statistic, cât și natural, de a ne căsători cu cineva asemănător cu noi înșine – pe baza unor personalități și interese similare, a unei inteligențe și chiar a unor trăsături similare – mai mult decât oricând în istoria omenirii. Acum putem chiar să ne alegem partenerii, care pot locui oriunde în lume, prin meniu pe aplicațiile de dating!

În concluzie, ipoteza mea de lucru este că motivul creșterii dramatice a autismului, piesa de puzzle care lipsește, se poate datora unei schimbări relativ recente, la scară largă, în modul în care ne alegem partenerii datorită creșterii globale a mobilității umane. Aceasta ar fi atât o explicație de mediu, cât și una genetică pentru creșterea autismului. Nu că ar avea vreo importanță. Nu sugerez că ne vom schimba modul în care ne alegem perechile la scară globală.

Sunt de părere că tulburările din spectrul autist reflectă ceea ce se întâmplă în societate, iar societatea reflectă ceea ce se întâmplă cu tulburările din spectrul autist.

Pentru a rezuma: Creșterea abruptă a prevalenței autismului este încă o enigmă, dar ceea ce este clar este că factorii de mediu care contribuie la creșterea autismului se datorează schimbărilor din societățile foarte dezvoltate – toxine, medicamente sofisticate, unități de terapie intensivă pediatrică, căsătoria la vârste mai înaintate etc.; iar caracteristicile genetice ale părinților care au copii cu autism includ persoane inteligente și orientate spre detalii, care lucrează în domenii tehnice și mecanice. Este posibil ca această creștere dramatică a autismului să aibă de-a face cu schimbările fundamentale în modul în care ne alegem partenerii într-o societate foarte avansată? Aștept cu nerăbdare mai multe cercetări cu privire la această întrebare.

Între timp, în această nouă serie de postări pe blog, voi explora această temă a autismului și a societății, a înțelegerii naturii umane văzute prin prisma autismului. Și o iau de la început, intrând empatic în mintea celor mai mici copii cu autism, în următorul blog intitulat Frumusețea liniei.