Clinlab Navigator

Hypercoagulable Panel

Aproximativ 2 milioane de persoane din Statele Unite mor în fiecare an din cauza unei tromboze arteriale sau venoase. Profilaxia și tratamentul eficace pentru tromboza venoasă sunt disponibile, dar adesea nu sunt administrate deoarece testarea pentru tulburările hipercoagulabile nu este efectuată în mod obișnuit și factorii de risc nu sunt pe deplin înțeleși. Factorii de risc trombotic dobândiți și ereditari cunoscuți sunt rezumați mai jos.

Factori de risc trombotic dobândit

• Chirurgie sau traumatism
• Immobilizare
• Malignitate
• Pregnământ
• Oral Contraceptive
• Terapie de substituție estrogenică
• Anticoagulant lupic
• Anticorp anticardiolipină IgG
• Obezitate
• Sindrom nefrotic
• Sindrom nefrotic

.

• Politemia vera
• Fumat

Factori de risc trombotic heteroidian

• Rezistența la proteina C activată (factor V Leiden mutație)
• Mutație protrombină G20210A
• Hiperhomocisteinemie (poate fi și dobândită)
• Deficiență de proteină C
• Deficiență de proteină S

.

• Deficiența de antitrombină

Potrivit teoriei „second hit” pentru inițierea trombozei, este necesară prezența a mai mult de un factor de risc pentru a se manifesta tromboza la majoritatea pacienților. De exemplu, 1 factor de risc ereditar plus 1 factor de risc dobândit duce la tromboză. Un pacient cu mutația factorului V Leiden (1st hit) care utilizează contraceptive orale (2nd hit) își crește foarte mult riscul de tromboză prin combinarea celor 2 factori de risc.

Relevanța clinică a diverșilor factori de risc protrombotic ereditari și dobândiți și puterea interacțiunilor lor sunt doar parțial înțelese. În unele cazuri nu se știe dacă pacienții cu trombofilie ereditară ar trebui să fie tratați diferit de cei fără aceste tulburări, în special în ceea ce privește durata tratamentului anticoagulant oral după un episod trombotic. În general, pacienții cu antecedente de TEV pot fi stratificați în trei categorii de risc de tromboză recurentă.

1. Categoria de risc scăzut:

Pacienți cu un singur episod de TEV care a apărut în prezența unuia sau mai multor factori de risc tranzitori (cum ar fi intervenția chirurgicală, imobilizarea, sarcina, puerperiul, contracepția orală sau terapia de substituție hormonală). În general, acești pacienți primesc anticoagulare pe termen relativ scurt (3-6 luni).

2. Categoria de risc ridicat:

• Pacienți cu cele mai severe forme de trombofilie
  • Deficiența de antitrombină
  • Antifosfolipide. anticorpi
  • Factorul V Leiden homozigot
  • Defecte trombofilice multiple
• Malignitate
• TEV recurentă.

Acoagularea pe termen mai lung este de obicei recomandată la acești pacienți (de la 12 luni până la o perioadă nedeterminată).

3. Categoria intermediară

• Pacienți cu trombofilie relativ ușoară
  • Deficiența eterozigotă de proteină C și proteină S
  • Deficiența eterozigotă de factor V Leiden
  • Mutație eterozigotă a genei protrombinei
• Pacienți cu tromboză într-o localizare care pune în pericol viața (cum ar fi cea portală, vena mezenterică sau cerebrală, sau embolie pulmonară masivă).

Durata adecvată a anticoagulării pentru acest grup nu a fost stabilită, deoarece datele din literatura de specialitate cu privire la riscul de tromboză recurentă sunt contradictorii. În prezent sunt în curs de desfășurare studii pentru a rezolva unele dintre aceste probleme. Până când sunt disponibile orientări definitive, se recomandă ca deciziile privind durata anticoagulării să fie adaptate la fiecare pacient în parte.

Investigarea de laborator a tulburărilor hipercoagulabile este un domeniu în plină expansiune.

Indicațiile pentru testele de laborator includ:

1. Un istoric de tromboză venoasă sau arterială cu una sau mai multe dintre următoarele caracteristici:

• Idiopatică / inexplicabilă
• Recurentă
• Antecendente familial de tendință trombotică
• Vârstă neobișnuit de tânără
• Site neobișnuit e.g. vasele subclaviculare sau mezenterice
• Rezistent la terapia anticoagulantă convențională
• Asociat cu sarcina sau terapia contraceptivă orală

2.Antecedente ale uneia dintre următoarele complicații ale sarcinii

• Pierderea sarcinii în al doilea trimestru
• Restrângere de creștere intrauterină
• Preeclampsie severă sau recurentă

Pentru a respecta cele mai frecvente practici de comandă ale clienților noștri, se oferă următoarele paneluri de hipercoagulabilitate:

Pentru a respecta cele mai frecvente practici de comandă ale clienților noștri, se oferă următoarele paneluri de hipercoagulabilitate.

Panelul antifosfolipidic I include numai teste de coagulare pentru diagnosticul de lupus anticoagulant. Indicațiile pentru acest panel includ investigarea unei prelungiri inexplicabile a APTT, sau urmărirea unui lupus anticoagulant diagnosticat anterior sau la limită. Testele includ APTT, PT, studii de amestecare, testul fosfolipidic în fază hexagonală, timpul de venin de viperă Russell diluat, timpul de trombină, anticorpii anticardiolipină IgG și IgM și anticorpii anti-beta-2-glicoproteină I IgG și IgM. Anticorpii anti-beta-2-glicoproteină sunt mai strâns asociați cu caracteristicile clinice ale sindromului anticorpilor antifosfolipidici decât prezența anticorpilor anticardiolipină. Acest panel este minimul necesar pentru diagnosticarea sindromului anticorpilor antifosfolipidici la pacienții cu tromboză arterială sau venoasă sau complicații ale sarcinii. Componentele specifice ale panelului vor varia în funcție de rezultatele obținute.

Panelul Tromboză venoasă I este adecvat pentru diagnosticul de laborator al celor mai frecvente și bine definite tulburări hipercoagulabile ereditare și dobândite. Acesta include toate testele din panelul antifosfolipidic II plus rezistența la proteina C activată (APC), factorul V Leiden (dacă rezistența la APC este anormală), mutația genei protrombinei, homocisteina, proteina C funcțională, activitatea proteinei S, antitrombina și activitatea factorului VIII.

Un nivel ridicat al activității factorului VIII (>150%) este un factor de risc independent și comun pentru tromboza venoasă. Trebuie reținut faptul că factorul VIII este un reactant de fază acută, ceea ce limitează utilitatea acestui test imediat după un eveniment acut.

Deficiențele dobândite ale anticoagulanților naturali, proteina C, proteina S și antitrombina, sunt foarte frecvente în diferite condiții patologice și fiziologice, așa cum se arată în tabelul următor.

Un panel de teste pentru hipercoagulabilitate este adesea comandat pentru pacienții internați cu tromboză venoasă profundă, embolie pulmonară sau tromboză arterială. Cu toate acestea, valoarea acestor teste în timpul spitalizării este discutabilă din următoarele motive.

Tromboza acută scade tranzitoriu proteina C, proteina S și antitrombina. Factorul VIII și fibrinogenul cresc adesea, deoarece sunt reactanți de fază acută. Tratamentul cu heparină poate scădea nivelul antitrombinei și poate afecta interpretarea testelor pe bază de cheaguri pentru anticoagulantele lupice și proteinele C și S dacă nivelul de heparină este peste intervalul terapeutic. Terapia cu warfarină scade nivelul proteinei C și al proteinei S, deoarece acestea sunt proteine dependente de vitamina K. Dacă se obține o valoare scăzută pentru oricare dintre aceste proteine în timpul unui eveniment acut, testarea trebuie repetată odată ce pacientul s-a recuperat complet și nu mai ia anticoagulante.

Testarea genetică pentru factorul V Leiden și mutațiile genei protrombinei nu este afectată de acuitatea medicală sau de anticoagulante, dar testul de rezistență la proteina C activată, care este un test de screening pentru factorul V Leiden, este diminuat de tromboza acută. Aceste informații nu sunt necesare pentru un management clinic imediat.

Momentul optim pentru a solicita testarea trombofiliei este atunci când un pacient este asimptomatic și nu mai urmează un tratament anticoagulant. În general, testarea trebuie efectuată la 4 până la 6 săptămâni după întreruperea warfarinei, a inhibitorilor direcți de trombină sau a agenților fibrinolitici. Acest interval de timp este, de asemenea, necesar pentru a permite proteinelor reactante de fază acută să revină la valorile inițiale.

În timpul sarcinii există o scădere semnificativă dobândită a nivelurilor de proteină S (totală și liberă). Dacă a existat un eveniment acut recent (inclusiv tromboză), este recomandabil să se amâne testarea timp de 4 până la 6 săptămâni.

În general, dacă se observă un deficit de antitrombină, proteină C sau proteină S, se recomandă repetarea testării după un interval de timp pentru a confirma deficitul persistent. Cu titlu orientativ, nivelul de antitrombină în deficitul ereditar de antitrombină este de obicei < 65%, iar nivelul de proteină S în deficitul ereditar de proteină S este de obicei < 50%. Atât pentru testul proteinei C, cât și pentru testul proteinei S totale, există o suprapunere considerabilă a valorilor între indivizii normali și cei cu deficiența genetică. Studiile familiale pot fi utile.

Imperajele de referință sunt:

Specimenul necesar este de 4 tuburi de sânge cu capac albastru și 1 tub cu capac roșu.

.