Bookshelf

În linii mari, sexul poate fi considerat în termeni de trei categorii: sex genotipic, sex fenotipic și gen. Sexul genotipic se referă în mod specific la cei doi cromozomi sexuali ai unui individ. Majoritatea oamenilor au fie doi cromozomi X (genotipic feminin), fie un cromozom X și un cromozom Y (genotipic masculin). Sexul fenotipic se referă la sexul unui individ așa cum este determinat de organele genitale interne și externe, de expresia caracteristicilor sexuale secundare și de comportament. Dacă totul decurge conform planului în timpul dezvoltării (Caseta A), genotipul XX duce la o persoană cu ovare, oviducturi, uter, col uterin, clitoris, labiile și vaginul – adică o femeie fenotipică. În aceeași ordine de idei, genotipul XY conduce la o persoană cu testicule, epididim, canal deferent, vezicule seminale, penis și scrot – un bărbat fenotipic. Genul se referă, în sens mai larg, la percepția subiectivă a unui individ cu privire la sexul său și la orientarea sa sexuală și, prin urmare, este mai greu de definit decât sexul genotipic sau fenotipic. În general, identitatea de gen presupune o autoapreciere în funcție de trăsăturile cel mai adesea asociate cu un sex sau altul (numite trăsături de gen), iar acestea pot fi influențate într-o anumită măsură de normele culturale. Orientarea sexuală presupune, de asemenea, autoaprecierea în contextul culturii. În scopul înțelegerii neurobiologiei sexului, este util să ne gândim la sexul genotipic ca fiind în mare măsură imuabil, la sexul fenotipic ca fiind modificabil (prin procese de dezvoltare, tratamente hormonale și/sau intervenții chirurgicale), iar genul ca la o construcție mai complexă care este determinată atât din punct de vedere cultural, cât și biologic.

Casa A

Dezvoltarea fenotipurilor masculine și feminine.

Este clar, deci, că sexul genotipic, sexul fenotipic și genul nu sunt întotdeauna aliniate. Variațiile în aliniere pot fi minore sau pot contesta definițiile obișnuite ale sexului feminin și masculin și pot duce la conflicte psihosociale și disfuncții sexuale (a se vedea caseta B). Variațiile genetice includ persoane care sunt XO (sindromul Turner), XXY (sindromul Klinefelter) sau XYY. Fiecare dintre aceste genotipuri are propriul fenotip particular. Alte variații genetice apar în urma unor mutații în genele care codifică pentru receptorii hormonali sau pentru hormonii înșiși. De exemplu, o tulburare metabolică ce duce la suprarenalitate hiperactivă în timpul maturării, numită hiperplazie congenitală a suprarenalelor (CAH), determină niveluri anormal de ridicate de androgeni circulanți și, prin urmare, împreună cu un dezechilibru sever al sărurilor, un fenotip sexual ambiguu. Pe lângă faptul că au un clitoris mare și labiile fuzionate la naștere, femelele cu CAH manifestă de obicei un comportament de „băiețoi” în copilărie și tind să formeze relații homosexuale la vârsta adultă. Nivelurile ridicate de androgeni circulanți de la suprarenale pot face ca circuitele creierului cu dimorfism sexual să aibă o organizare mai degrabă masculină decât feminină, ceea ce duce la un joc mai agresiv și la eventuala alegere a unui partener sexual de sex feminin.

Căsuța B

Cazul lui John/Joan.

Un exemplu de mutație într-o genă responsabilă de receptorii hormonali este sindromul de insensibilitate la androgeni (AIS), numit și feminizare testiculară. Deficiența receptorilor duce la dezvoltarea organelor genitale interne ale unui bărbat și a organelor genitale externe ale unei femei la un individ care este genotipic XY. Astfel, persoanele cu sindrom de insensibilitate la androgeni arată ca niște femei și se autoidentifică drept femei, chiar dacă au un cromozom Y. Deoarece, în general, nu sunt conștienți de afecțiunea lor până la pubertate, când nu reușesc să aibă menstruație, ei se văd pe ei înșiși și sunt experimentați de ceilalți ca fiind de sex feminin. Astfel, identitatea lor de gen corespunde fenotipului sexual extern, dar nu și genotipului. Deși acest sindrom este relativ neobișnuit (aproximativ 1 la 4000 de nașteri), există câteva exemple bine cunoscute de indivizi despre care se crede sau se știe că au avut AIS (de exemplu, Ioana d’Arc și Wallis Simpson, femeia pentru care regele Edward al Angliei a renunțat la tronul său).

O altă variație în alinierea genotipului, fenotipului și genului este reprezentată de bărbații genotipici care sunt femele fenotipice la începutul vieții, dar al căror fenotip sexual se schimbă la pubertate. Ca sugari și copii, acești indivizi sunt femele fenotipice deoarece le lipsește o enzimă, 5-α-reductaza, care promovează dezvoltarea timpurie a organelor genitale masculine (a se vedea caseta A). Astfel de copii au organe genitale oarecum ambigue, dar în general cu aspect feminin (au labiile cu un clitoris mărit și testicule nedeschise). Ca urmare, ei sunt, în general, crescuți ca femele. Cu toate acestea, la pubertate, când secreția testiculară de androgeni devine ridicată, clitorisul se transformă în penis, iar testiculele coboară, transformând acești indivizi în bărbați fenotipici. În Republica Dominicană și în Haiti, unde acest sindrom congenital a fost studiat amănunțit într-un anumit pedigree, această afecțiune este denumită colocvial „testicule la doisprezece”. Astfel de indivizi prezintă, în general, un comportament de sex masculin la pubertate, iar majoritatea trăiesc în cele din urmă ca bărbați.

Termenul folosit pentru a descrie toate aceste variații este „intersexualitate”. Luate împreună, aceste persoane reprezintă aproximativ 1-2% din totalul nașterilor vii. În plus față de categoriile mai clar definite de sindromul Klinefelter, sindromul Turner, CAH, AIS și deficitul de 5-α-reductază, permutările și combinațiile subtile de gene, hormoni și mediu dau naștere la un număr mare de posibilități biologice și comportamentale. În toate aceste permutări și combinații, circuitele cerebrale relevante stabilite la începutul dezvoltării determină, în general, comportamentul și identitatea sexuală (Caseta B)

.