Boala polichistică a rinichiului

Există două forme moștenite de PKD:

• PKD autozomal dominantă (sau la adulți) este cea mai frecventă formă. Simptomele se dezvoltă de obicei între 30 și 40 de ani, dar pot începe în copilărie. În această formă a bolii, dacă unul dintre părinți este purtător al genei bolii, copilul are o șansă de 50/50 de a moșteni boala.

• PKD autozomal recesivă este o formă rară. Simptomele încep în copilărie și chiar in utero (înainte de naștere).

Simptomele PKD autozomal dominantă

În stadiile incipiente ale bolii, oamenii au puține simptome – sau chiar nici unul – și analize de sânge și urină relativ normale, astfel încât boala poate fi ratată până când a progresat. Simptomele posibile includ:

• Dureri de spate și dureri în părțile laterale

• Infecții ale tractului urinar

• .

  Sânge în urină (hematurie)

• Cisturi hepatice și/sau pancreatice

• Valva cardiacă anomalii ale valvei renale

• Tensiune arterială ridicată

• Pietre la rinichi

• Anevrisme cerebrale

Diagnostic

PKD dominantă autohtonă este diagnosticată de obicei prin ecografie renală, tomografii computerizate și teste RMN. Numărul și dimensiunea chisturilor cresc odată cu vârsta. Astfel, chiar și numai două chisturi în fiecare rinichi al unui pacient în vârstă de 30 de ani care are, de asemenea, un istoric familial al bolii este un indicator puternic. Un test genetic pentru detectarea mutațiilor este de obicei confirmator, dar nu este întotdeauna necesar odată ce apar simptomele.

Tratament

Nu există tratament pentru PKD autosomal dominantă. Tratamentul implică gestionarea simptomelor (durere, dureri de cap, tensiune arterială ridicată, infecții ale tractului urinar) și prevenirea complicațiilor, precum și încetinirea progresiei bolii. Boala renală în stadiu terminal și insuficiența renală necesită dializă și transplant.

Simptomele PKD autosomal recesivă

Un copil cu această formă a bolii prezintă simptome foarte devreme în viață, chiar înainte de naștere. Un copil are un risc de 25% de a dezvolta această boală dacă ambii părinți sunt purtători ai genei bolii. Un copil trebuie să moștenească două copii defecte ale genei. Adesea, copiii cu această afecțiune ajung să dezvolte insuficiență renală înainte de a ajunge la vârsta adultă. În cele mai grave cazuri, nou-născuții pot muri la câteva ore după naștere din cauza insuficienței respiratorii. În cazurile mai ușoare, simptomele se dezvoltă mai târziu în copilărie și la începutul vârstei adulte. Cicatrizarea ficatului este frecventă în aceste cazuri.

Simptomele includ:

• Tensiune arterială ridicată

• Infecții ale tractului urinar

• Cicatrizarea ficatului

• Celule sanguine scăzute număr scăzut de celule sanguine

• Vene varicoase

• Creștere întârziată

Diagnostic

Ultrasografia fătului poate evidenția rinichi măriți. Imagistica ficatului este, de asemenea, recomandată, deoarece boala cicatrizează ficatul.

Tratament

Nu există tratament pentru această boală. Tratamentul se concentrează pe prevenirea complicațiilor și ameliorarea simptomelor. Medicamentele sunt folosite pentru a controla tensiunea arterială ridicată și pentru a trata infecțiile tractului urinar. Hormonul de creștere poate fi utilizat pentru a îmbunătăți creșterea. Dializa și transplantul sunt necesare odată ce apare insuficiența renală.

Când să cereți ajutor

Dacă suspectați că copilul dumneavoastră are PKD și aveți membri ai familiei cu PKD, vorbiți cu medicul dumneavoastră.

.