Baza de date a bolilor rare

Multe afecțiuni și simptome sunt asociate cu această afecțiune. Simptomele pot varia foarte mult între indivizii afectați.

Boala Addison este o tulburare rară caracterizată prin funcționarea cronică și insuficientă a stratului exterior al glandei suprarenale (cortexul suprarenal). Pacienții cu boala Addison au o deficiență în producția de hormoni glucocorticoizi care sunt fabricați de glanda suprarenală. Acești hormoni (în special cortizolul și aldosteronul) sunt implicați în metabolismul carbohidraților, al grăsimilor și al proteinelor, în stocarea carbohidraților și a zahărului din sânge, și luptă împotriva inflamațiilor și suprimă răspunsul imunitar. Deficitul de glucocorticoizi determină o eliberare crescută de sodiu și o eliberare scăzută de potasiu în urină, transpirație, salivă, stomac și intestine. Aceste modificări pot provoca o tensiune arterială scăzută și o excreție crescută de apă care poate duce la deshidratare severă. (Pentru mai multe informații despre această afecțiune, alegeți „Boala Addison” ca termen de căutare în baza de date privind bolile rare).

Hipotiroidismul (tiroida hipoactivă) este o afecțiune care poate fi genetică sau dobândită și poate apărea singură sau ca simptom al unei alte boli. Simptomele majore pot include apariția unei glande tiroide mărite la nivelul gâtului, o expresie facială ternă, umflături și umflături în jurul ochilor, pleoape căzute, subțierea părului care este aspru și uscat și memorie slabă. Hipotiroidismul poate fi cauzat de tulburări ale hipotalamusului sau ale centrilor hipofizari din creier, de tulburări care afectează controlul hormonului tiroidian, de blocarea procesului metabolic de transport al tiroidei sau al iodului în glanda tiroidă însăși sau de rezultatul unei tulburări ereditare numită tiroidita Hashimoto. Tiroidita Hashimoto este o tulburare autoimună în care apărarea naturală a organismului împotriva organismelor invadatoare (de exemplu, anticorpi, limfocite etc.) începe brusc să atace țesutul sănătos. (Pentru mai multe informații despre aceste afecțiuni, alegeți „Hipotiroidism” și „Hashimoto” ca termeni de căutare în baza de date a bolilor rare).

Câteva (dar nu toate) dintre următoarele constatări suplimentare pot fi prezente la pacienții cu poliglobacteria autoimună de tip II :

Diabet zaharat: Acest tip de diabet debutează în general în timpul copilăriei sau adolescenței. Amidonul și zaharurile (carbohidrații) din alimentele pe care le consumăm sunt în mod normal transformate de sucurile digestive în glucoză. Glucoza circulă în sânge ca o sursă majoră de energie pentru funcțiile organismului. Un hormon produs de pancreas (insulina) reglează utilizarea glucozei de către organism. În cazul diabetului zaharat, pancreasul nu produce cantitatea corectă de insulină necesară pentru a metaboliza zahărul. Ca urmare, pacientul are nevoie de injecții zilnice de insulină pentru a regla nivelul de zahăr din sânge. Simptomele acestei afecțiuni pot fi urinarea frecventă, setea extremă, foamea constantă, pierderea în greutate, mâncărimi ale pielii, modificări ale vederii, vindecarea lentă a tăieturilor și vânătăilor, iar la copii există o incapacitate de creștere și dezvoltare normală. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Insulin-Dependent Diabetes” ca termen de căutare în baza de date privind bolile rare).

Hipoparatiroidism: Această tulburare determină niveluri mai mici decât cele normale de calciu în sânge din cauza unor niveluri insuficiente de hormoni paratiroidieni. Această afecțiune poate fi moștenită, asociată cu alte tulburări sau ca urmare a unei leziuni la nivelul gâtului. Simptomele hipoparatiroidismului pot fi slăbiciune, crampe musculare, senzații anormale ale mâinilor, cum ar fi arsuri și amorțeală, nervozitate excesivă, pierderi de memorie, dureri de cap, crampe la încheieturi și picioare și spasme ale mușchilor faciali. (Pentru mai multe informații despre această afecțiune alegeți „Hypoparathyroidism” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare).

Insuficiență gonadică: Aceasta se referă la eșecul organului care produce celulele sexuale (gonadele – sau testiculele la bărbat și ovarele la femeie) de a funcționa corect, cauzând absența caracteristicilor sexuale secundare.

Anemie pernicioasă: Aceasta este o tulburare a sângelui care rezultă dintr-o absorbție deficitară a vitaminei B-12. Această vitamină este utilizată în producția de celule roșii din sânge. Persoanele sănătoase absorb cantități suficiente de vitamina B-12 în dieta lor normală cu ajutorul unei substanțe secretate de stomac numită factor intrinsec. Pacienții cu anemie pernicioasă nu au, în general, factor intrinsec și nu pot absorbi cantități suficiente de vitamina B-12. Simptomele deficitului de vitamina B-12 apar de obicei la ani de zile după ce încetează absorbția vitaminei, deoarece B-12 este stocată în cantități mari în ficat. Simptomele acestei afecțiuni pot fi dificultăți de respirație, oboseală, slăbiciune, bătăi rapide ale inimii, angină pectorală, anorexie, dureri abdominale, indigestie și, eventual, constipație și diaree intermitentă. (Pentru mai multe informații despre această afecțiune, alegeți „Anemie pernicioasă” ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare).

Vitiligo: Aceasta este o afecțiune a pielii în care există o absență a celulelor producătoare de pigment (melanocite) care determină o pigmentare scăzută a pielii. Aceste „pete albe” pe piele apar cel mai adesea pe față, gât, mâini, abdomen și coapse, deși pot apărea pe toate părțile pielii. Vitiligo este uneori familial, dar modul exact de ereditate nu este încă înțeles. (Pentru mai multe informații despre această afecțiune, alegeți „Vitiligo” ca termen de căutare în baza de date privind bolile rare).

Sprue celiacă: Această tulburare cronică ereditară de malabsorbție intestinală este cauzată de intoleranța la gluten. Cele mai frecvente simptome ale acestei tulburări sunt pierderea în greutate, diaree cronică, crampe abdominale și balonare, gaze intestinale și distensie abdominală și epuizare musculară. Sprue celiacă este o tulburare ereditară congenitală. Glutenul este o proteină care este prezentă în grâu, ovăz, orz, secară și, probabil, mei. Pacienții cu sprue celiacă nu pot absorbi în mod corespunzător o parte a glutenului numită gliadină. Acest lucru provoacă anomalii intestinale, precum și deficiențe fiziologice. Deși tulburarea începe în copilărie, uneori nu este diagnosticată până când pacientul nu ajunge la vârsta adultă. (Pentru mai multe informații despre această tulburare, alegeți „Celiac Sprue” ca termen de căutare în baza de date privind bolile rare).

Miastenia gravis: Uneori, această tulburare poate fi asociată cu sindromul autoimunitar poliencrin de tip II. Miastenia gravis este o boală neuromusculară cronică caracterizată prin slăbiciune și oboseală anormal de rapidă a mușchilor voluntari, cu ameliorare după repaus. Orice grup de mușchi poate fi afectat, dar cei din jurul ochilor și mușchii utilizați pentru înghițire sunt cei mai frecvent implicați. (Pentru mai multe informații despre această afecțiune, alegeți „Myasthenia Gravis” ca termen de căutare în baza de date privind bolile rare).

Boala lui Grave: Aceasta este o tulburare care afectează glanda tiroidă. Se crede că apare ca urmare a unui dezechilibru al sistemului imunitar. Această tulburare determină creșterea secreției tiroidiene (hipertiroidism), mărirea în volum a glandei tiroide și proeminența globilor oculari. Cauza exactă a acestei tulburări nu este cunoscută. Se crede că este moștenită ca o trăsătură autosomal recesivă. (Pentru mai multe informații despre această afecțiune, alegeți „Boala Graves ca termen de căutare în baza de date a bolilor rare).

.