Baza de date a bolilor rare

În unele cazuri, diagnosticul de cromozom 13, monosomia parțială 13q poate fi determinat înainte de naștere (prenatal) prin teste specializate, cum ar fi ecografia, amniocenteza și/sau prelevarea de probe de vilozități coriale (CVS). Studiile ecografice pot dezvălui constatări caracteristice care sugerează o tulburare cromozomială sau alte anomalii de dezvoltare la făt. În timpul amniocentezei, se prelevează și se studiază o mostră de lichid care înconjoară fătul în curs de dezvoltare. În timpul prelevării de vilozități coriale, se prelevează o mostră de țesut dintr-o porțiune de placentă. Studiile cromozomiale efectuate pe această probă de lichid sau de țesut pot indica o monosomie parțială a cromozomului 13q.

Diagnosticul de cromozom 13, monosomie parțială 13q poate fi confirmat după naștere (postnatal) pe baza unei evaluări clinice amănunțite, a constatărilor fizice caracteristice, a studiilor cromozomiale și, în unele cazuri, a testelor enzimatice specializate (analize). Conform literaturii medicale, dacă indivizii afectați prezintă deficiențe intelectuale, întârzieri de creștere și/sau retinoblastom în asociere cu anomalii cranio-faciale și/sau digitale, trebuie luat în considerare un diagnostic de cromozom 13, monosomie parțială 13q.

În unele cazuri, indivizii afectați cu retinoblastom pot prezenta o activitate redusă a unei anumite enzime (esterază D) din cauza delețiilor care implică banda q14 de pe cromozomul 13. Cercetătorii au determinat că genele pentru retinoblastom și esterază D sunt foarte apropiate (proximale) pe banda 13q14 a cromozomului (de exemplu, gena retinoblastomului se mapează la 13q14.1-q14.2, în timp ce gena esterază D se mapează la 13q14.11). Prin urmare, ambele gene pot fi deletate la unele persoane cu monosomie parțială 13q. Ca urmare, un studiu enzimatic (test) care măsoară nivelurile de esterază D poate fi efectuat ca test de screening la persoanele diagnosticate cu cromozomul 13, monosomia parțială 13q pentru a ajuta la prezicerea posibilei dezvoltări a retinoblastomului. Dacă un astfel de test relevă niveluri anormal de scăzute ale enzimei esterază D, un individ afectat trebuie monitorizat cu atenție, în mod regulat, pentru posibila dezvoltare a tumorii.

Retinoblastomul poate fi detectat pe baza constatărilor clinice caracteristice și a testelor imagistice specializate. Cele mai frecvente semne de prezentare care indică retinoblastomul includ apariția unei mase albicioase în zona pupilei din spatele cristalinului ochiului (leucoforie sau „reflexul ochiului de pisică”) și devierea anormală a ochiului (strabism). Testele imagistice specializate utilizate pentru confirmarea retinoblastomului și/sau caracterizarea tumorii pot include studii radiologice obișnuite, utilizarea unui instrument special pentru a examina interiorul ochiului (oftalmoscopie), tomografie computerizată (CT), imagistică prin rezonanță magnetică (RMN) și/sau ultrasonografie. În timpul RMN, se utilizează un câmp magnetic și unde radio pentru a crea imagini transversale ale ochiului. În timpul tomografiei computerizate, se utilizează un computer și raze X pentru a crea o peliculă care prezintă imagini în secțiune transversală ale structurii țesuturilor ochiului. În cazul ultrasonografiei, undele sonore reflectate sunt folosite pentru a crea imagini. Pot fi efectuate, de asemenea, teste specializate suplimentare pentru a caracteriza mai bine natura tumorii maligne și pentru a ajuta la determinarea tratamentelor potențiale, adecvate.

Diagnosticul anumitor defecte cardiace congenitale (de exemplu, defecte ale septului atrial sau ventricular) care apar în asociere cu cromozomul 13, monosomia parțială 13q poate fi confirmat printr-o examinare clinică amănunțită și prin teste specializate care permit medicilor să evalueze structura și funcția inimii. Aceste teste pot include studii cu raze X, electrocardiogramă (EKG), ecocardiogramă și cateterism cardiac. Studiile cu raze X pot evidenția o mărire anormală a inimii (cardiomegalie) sau o malformație a altor structuri cardiace. Un EKG, care înregistrează impulsurile electrice ale inimii, poate dezvălui modele electrice anormale. În timpul unei ecocardiograme, undele ultrasonice sunt îndreptate spre inimă, permițând medicilor să studieze funcția și mișcarea cardiacă. În timpul cateterizării cardiace, un mic tub gol (cateter) este introdus într-o venă mare și introdus prin vasele de sânge care duc la inimă. Această procedură le permite medicilor să determine rata fluxului sanguin prin inimă, să măsoare presiunea din inimă și/sau să identifice temeinic anomalii anatomice.

Boala Hirschsprung poate fi diagnosticată prin clismă de bariu, o procedură în care un mediu de contrast special este infuzat în rect și apoi se fac radiografii ale zonei. Examinarea microscopică a unui mic eșantion de țesut prelevat din membranele mucoase care căptușesc rectul (biopsie) poate confirma absența fibrelor nervoase (ganglioni).

Studii imagistice specializate și/sau teste suplimentare pot fi, de asemenea, utilizate pentru a descoperi alte anomalii oculare (oculare); anumite malformații genitale, scheletice, renale (renale) și/sau cerebrale; și/sau anomalii fizice suplimentare potențial asociate cu cromozomul 13, monosomia parțială 13q.

Tratamentul cromozomului 13, monosomia parțială 13q este direcționat către simptomele specifice care sunt evidente la fiecare individ. Tratamentul poate necesita eforturile coordonate ale unei echipe de specialiști. Pediatrii, chirurgii, oftalmologii, medicii care tratează tumorile maligne (oncologii), radiologii, cardiologii, neurologii, medicii specializați în diagnosticarea și tratarea anomaliilor scheletice (ortopedii) și/sau alți profesioniști din domeniul sănătății pot fi nevoiți să planifice în mod sistematic și cuprinzător tratamentul unui copil afectat.

În unele cazuri, tratamentul poate include repararea chirurgicală a anumitor malformații. De exemplu, intervenția chirurgicală poate fi efectuată pentru a corecta anumite malformații cranio-faciale, oculare, genitale, scheletice, cardiace și/sau alte malformații care pot fi asociate cu această tulburare. Procedurile chirurgicale efectuate vor depinde de gravitatea anomaliilor anatomice și a simptomelor asociate acestora.

La copiii afectați de retinoblastom, tratamentele utilizate pot depinde de faptul dacă unul sau ambii ochi sunt afectați și/sau de posibilitatea de a păstra și/sau de a restabili vederea. În cazul în care un ochi este afectat (retinoblastom unilateral), ochiul poate fi îndepărtat chirurgical (enucleare) împreună cu o porțiune din nervul optic. Apoi se pot efectua radiații și/sau chimioterapie. În cazul în care tumora este foarte mică, în unele cazuri se pot folosi doar radiații. În cazul în care ambii ochi sunt implicați (retinoblastom bilateral), ochiul cel mai afectat poate fi îndepărtat chirurgical, în timp ce celălalt ochi poate fi tratat cu antibiotice, radiații, chimioterapie, o procedură care utilizează frigul extrem pentru a distruge țesutul (crioterapia) și/sau o procedură care utilizează lumină intensă și focalizată (de exemplu, terapia cu laser) pentru a încălzi și distruge țesutul (fotocoagulare). Lentilele de corecție și/sau alte măsuri pot fi utilizate pentru a ajuta la îmbunătățirea vederii după tratamentul pentru retinoblastom.

În unele cazuri, copiii cu monosomie parțială 13q pot avea probleme de vedere care rezultă din anomalii oculare suplimentare (de exemplu, colobom, microftalmie, cataractă). Ochelarii de corecție, lentilele de contact, intervențiile chirurgicale și/sau alte măsuri pot fi, de asemenea, utilizate în astfel de cazuri pentru a ajuta la ameliorarea anomaliilor vizuale.

La copiii afectați cu craniosinostoză și trigonocefalie, se poate efectua o intervenție chirurgicală pentru a corecta închiderea prematură a oaselor din craniu. La cei cu hidrocefalie, pot fi implantate șunturi pentru a evacua excesul de lichid cefalorahidian din creier, eliberând presiunea.

În multe cazuri, Defectele septale atriale sau ventriculare pot fi corectate chirurgical. Înainte de intervenția chirurgicală, managementul medical poate include tratamentul simptomelor legate de insuficiența cardiacă congestivă. Medicamente precum digoxina pot ajuta la prevenirea bătăilor neregulate ale inimii și a bătăilor cardiace excesiv de rapide (tahicardie). Restricția de sare în dietă, medicamentele care ajută la eliminarea excesului de lichid din organism (diuretice) și/sau odihna la pat pot fi, de asemenea, terapii eficiente pentru insuficiența cardiacă congestivă. În unele cazuri, este posibil ca intervenția chirurgicală să nu fie indicată în cazul sugarilor cu mici defecte ale septului ventricular, care se pot închide singure sau devin mai puțin semnificative pe măsură ce copilul se maturizează și crește. Tratamentul conservator poate include monitorizarea atentă a simptomelor și a funcției cardiace.

În plus, considerațiile nutriționale pot fi importante la sugarii cu Defecte ale septului atrial sau ventricular. Infecțiile respiratorii trebuie tratate energic și precoce. Din cauza riscului de infecție bacteriană a mucoasei inimii (endocardită) și a valvelor inimii, persoanelor cu Defecte ale septului atrial sau ventricular li se pot administra medicamente antibiotice înainte de orice procedură chirurgicală, inclusiv proceduri dentare, cum ar fi extracțiile dentare.

La indivizii cu Monosomia parțială 13q care prezintă și boala Hirschsprung, afecțiunea poate fi adesea corectată chirurgical în timpul copilăriei timpurii.

Altul tratament al cromozomului 13, Monosomia parțială 13q este simptomatic și de susținere. O abordare în echipă poate fi utilă pentru a se asigura că persoanele afectate își ating potențialul maxim. O astfel de abordare în echipă poate include educație specială remedială, terapie fizică și alte servicii medicale, sociale sau vocaționale. Consilierea genetică va fi benefică pentru familiile copiilor cu cromozomul 13, monosomia parțială 13q. Studiile cromozomiale sunt necesare pentru a determina dacă o rearanjare cromozomială este prezentă la unul dintre părinți.

.