Baza de date a bolilor rare

Deși cercetătorii au reușit să stabilească un sindrom clar cu simptome caracteristice sau „de bază”, multe lucruri despre sindromul KAT6A nu sunt pe deplin înțelese. Mai mulți factori, inclusiv numărul mic de cazuri identificate, lipsa unor studii clinice de amploare și posibilitatea existenței unor gene suplimentare, a unor factori de mediu sau a altor factori care să influențeze tulburarea au împiedicat medicii să dezvolte o imagine completă a simptomelor asociate și a prognosticului.

Simptomele potențiale asociate cu o variație în gena KAT6A sunt numeroase și foarte variabile. În cazul tulburărilor genetice, tipul specific de variație (de exemplu, tipul de mutație sau localizarea în genă) poate fi asociat mai des cu simptome specifice. Acest lucru se numește corelație genotip-fenotip. Cercetătorii încă încearcă să determine dacă există corelații specifice genotip-fenotip în cazul sindromului KAT6A. Este important de reținut că fiecare copil este unic și că este posibil ca persoanele afectate să nu prezinte toate simptomele discutate mai jos. Modul în care tulburarea afectează un copil poate fi foarte diferit de modul în care afectează un alt copil.

Chiar aproape toți copiii cu sindromul KAT6A au dizabilitate intelectuală. Deficiența intelectuală poate varia de la ușoară la severă. Gradul de dizabilitate intelectuală poate fi greu de determinat la început, deoarece alte simptome pot face dificilă evaluarea. Majoritatea copiilor prezintă întârzieri în atingerea etapelor de dezvoltare, cum ar fi șezutul sau târârea. Întârzierile de vorbire sunt, de asemenea, frecvente și pot fi semnificative. Cei mai mulți copii au abilități de limbaj receptiv mai bune, ceea ce înseamnă că pot înțelege mai multe informații care le sunt spuse decât sunt capabili să vorbească ei înșiși (abilități de exprimare a limbajului). Unii copii se vor îmbunătăți și pot dezvolta abilități lingvistice normale, dar alții pot rămâne relativ nonverbali până la vârsta adultă.

Copiii afectați pot avea microcefalie, o afecțiune în care circumferința capului este mai mică decât ar fi de așteptat pe baza vârstei și a sexului. Mai rar, sugarii afectați au craniosinostoză, care este un termen general pentru dezvoltarea necorespunzătoare a oaselor craniului, care poate duce la o formă anormală a capului la persoanele afectate. Craniosinostoza se referă la fuziunea prematură a articulațiilor fibroase (suturi) dintre anumite oase ale craniului. Severitatea craniosinostozei primare poate varia de la o persoană la alta.

Pe măsură ce copiii afectați îmbătrânesc, aceștia pot întâmpina dificultăți de hrănire din cauza problemelor legate de mișcările mușchilor feței (disfuncție oromotorie). Unii copii au dificultăți la înghițire (disfagie) și poate exista riscul ca alimente, lichide sau alte materiale străine să ajungă accidental în plămâni (aspirație). Sugarii pot avea simptome suplimentare care implică tractul gastrointestinal, inclusiv refluxul conținutului stomacului în esofag (reflux gastroesofagian), constipație și răsucirea sau rotația anormală a intestinelor (malrotație intestinală), care poate provoca durere și obstrucție intestinală.

Câteva persoane afectate au defecte cardiace care sunt prezente de la naștere (defecte cardiace congenitale). Acestea pot include defecte septale atriale și ventriculare. Defectele septale sunt atunci când există o „gaură” în membrana (septul) care separă cele două camere inferioare ale inimii, numite ventricule, sau în membrana care separă cele două camere superioare ale inimii, numite atrii. Dimensiunea acestor „găuri” va determina dacă sunt prezente simptome și cât de severe pot fi aceste simptome. Alte defecte cardiace congenitale pot include o deschidere anormală între artera principală a plămânilor (artera pulmonară) și aorta (patent ductus arteriosus) și patent foreman ovale, în care gaura normală dintre cele două atrii care permite sângelui să ocolească plămânii fetali, nu reușește să se închidă așa cum ar trebui în mod normal.

Câțiva sugari și copii au trăsături faciale distinctive. Acestea pot include un vârf larg al nasului, care poate deveni mai pronunțat pe măsură ce copilul crește. Caracteristicile suplimentare includ o buză superioară subțire, urechi joase, o punte proeminentă a nasului și îngustarea oaselor temporale care alcătuiesc părțile laterale și baza craniului. Caracteristicile suplimentare includ o pleoapă căzută (ptoză), colțuri ale gurii înclinate în jos și un maxilar anormal de mic (micrognatie). Ochii pot fi nealiniați (strabism) și, uneori, vederea poate fi redusă deoarece ochiul și creierul nu lucrează împreună în mod corespunzător (ambliopie). Mai rar, pot apărea simptome oculare suplimentare, inclusiv miopie (miopie), hipermetropie (hipermetropie) și mișcări oculare rapide și involuntare (nistagmus). Anomaliile dentare sunt frecvente și includ dinți în formă de cui, dinți anormal de mici, dinți în plus (supranumerari) și înghesuirea dinților.

Problemele comportamentale sunt frecvente în sindromul KAT6A. Unii copii prezintă unele dintre semnele și simptomele care sunt observate la copiii din spectrul autist. Astfel de probleme comportamentale pot include crize de furie, fluturarea mâinilor și alte comportamente repetitive, râsul nepotrivit, frustrare și anxietate. Potrivit Fundației KAT6A și a literaturii medicale, mulți părinți au raportat că copiii lor sunt fericiți, sociabili și cuminți.

Mulți indivizi afectați au dificultăți cu somnul, cum ar fi dificultatea de a adormi și de a rămâne adormiți. Câteva persoane au dezvoltat apnee obstructivă în somn. Apneea de somn este o afecțiune caracterizată prin întreruperi temporare și recurente ale respirației în timpul somnului. Simptomele includ întreruperi frecvente ale somnului pe timp de noapte și somnolență excesivă în timpul zilei. Simptomele suplimentare care au fost, de asemenea, raportate includ fisura palatului și cartilajul slăbit al pereților bronhiilor (bronhomalacie). Unele persoane se confruntă cu infecții recurente, inclusiv infecții repetate ale urechii medii (otită medie) sau infecții respiratorii. Unii indivizi au dezvoltat convulsii, tulburări complexe de mișcare sau o reacție de tresărire excesivă.

Există, de asemenea, câțiva copii care au avut degete mici care sunt fixate sau „blocate” într-o poziție îndoită sau curbată (clinodactilie) sau degete anormal de scurte (brahidactilie). La băieți, poate exista o întârziere sau un eșec al testiculelor de a coborî în scrot (criptorhidism).

Există mai multe simptome diferite care au fost identificate doar la unul sau la câțiva indivizi. Cercetătorii nu sunt încă siguri dacă acestea sunt simptome potențiale ale sindromului KAT6A, sau constatări întâmplătoare care rezultă dintr-o altă cauză. Astfel de simptome includ alergia sau intoleranța alimentară, statura mică și anomalii asociate cu glanda pituitară. Deficiența sau anomalia sistemului imunitar, care poate contribui la infecții repetate, a fost suspectată la unele persoane, dar nu este dovedită.

.