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Case Report

Uma menina de 18 meses foi encaminhada ao programa de desenvolvimento infantil como um caso de PC hipotônico para avaliação posterior, avaliação multidisciplinar e terapia. Ela nasceu por parto cesárea de emergência devido a angústia fetal. Seus escores Apgar foram de 5 e 7 a um e 5 minutos e ela precisou de ventilação contínua com pressão positiva das vias aéreas (CPAP) por uma hora. Ao exame ao nascimento, foi observado que ela tinha hipotonia generalizada, mas nenhuma outra anormalidade óbvia. Com 24 horas de idade, desenvolveu convulsão tônica, para a qual foi tratada com fenobarbitona oral por uma semana. A RM do cérebro aos 10 dias de idade mostrou um exagero mínimo de hiperintensidade T2 da matéria branca frontal bilateralmente. Com base na história de sofrimento fetal, hipotonia e nos achados radiológicos, foi feito o diagnóstico de PC hipotônico. Aos 2 meses de idade, foi internada no hospital com respiração em trabalho de parto, ataques cianóticos e movimentos oculares rotatórios anormais. Todas as investigações, incluindo o trabalho de septicagem, avaliação cardíaca, EEG do sono e estudo com bário, foram todas normais. Uma avaliação oftalmológica mostrou comprometimento da visão cortical. Também foi observado que ela estava hipotônica e atrasada no desenvolvimento. Uma ressonância magnética aos 6 meses de idade foi relatada com os mesmos resultados anteriores. Ao exame aos 18 meses de idade, seu peso era de 13 kg (95º centilo), seu comprimento era de 83 cm (50-75º centilo) e sua circunferência da cabeça era de 51 cm (acima do 95º para a idade). Ela tinha um bossing frontal marcado e movimentos oculares rotatórios anormais (apraxia oculomotora). Seu exame neurológico mostrou mau controle da cabeça e hipotonia generalizada com articulações frouxas, mas sem deformidade ou contraturas e sem polidactilia. Reflexos tendinosos profundos estavam presentes. O resto do exame não foi notável. Sua avaliação de desenvolvimento (idade 18 meses) baseada no Programa de Habilidades de Crescimento mostrou habilidades locomotoras atrasadas de 10 meses equivalentes, habilidades manipulativas, visuais, auditivas e de linguagem de 8 meses, habilidades sociais interativas de 10 meses, habilidades sociais de autocuidado de 12 meses e suas habilidades cognitivas gerais foram equivalentes a 8 meses. A história familiar mostrou que os pais são parentes de segundo grau. Um dos primos do sujeito tem um histórico positivo de atraso no desenvolvimento. Em vista de sua hipotonia, atraso no desenvolvimento, cabeça grande, histórico de dificuldades respiratórias e histórico familiar positivo, foi considerado o diagnóstico de síndrome de Joubert. Uma ressonância magnética cerebral mostrou dilatação do quarto ventrículo com aparecimento de sinais de “asas de morcego” (Figura 1). Havia um pequeno verme superior, nenhum verme inferior foi visto e um aspecto de “dente molar” do cérebro médio (Figura 2). A proeminência de ambos os ventrículos laterais foi observada com leve redução da espessura da matéria branca periventricular e alargamento do aqueduto cerebral. Todos os achados anteriores foram consistentes com a síndrome de Joubert. O exame ultra-sonográfico do abdômen revelou aspecto normal do fígado, baço e ambos os rins. Seu hemograma completo, função renal incluindo uréia, nitrogênio e creatinina sérica, função hepática incluindo alanina transaminase e aspartato aminotransferase, glicose no sangue e eletrólitos séricos estavam normais. Ela foi encaminhada para avaliação genética e aconselhamento. Ela foi iniciada em um programa de tratamento de reabilitação com envolvimento de fisioterapia, terapia ocupacional, fonoaudiologia e serviços de ortopedia. O plano de tratamento concentrou-se na melhoria das habilidades motoras bruta e fina da criança, linguagem, cognitiva, pré-escrita e habilidades sociais. Em revisão posterior, 4 meses após a reabilitação, ela mostrou uma melhora justa em todos os domínios de seu desenvolvimento, mas continuou a ser retardada para sua idade.

Seções axiais de ressonância magnética cerebral T1W mostrando o aspecto de “asa de morcego” do quarto ventrículo e uma fenda completa da linha média dos hemisférios cerebelares.

Secção axial T2W mostrando o aspecto “dente molar” do cérebro médio devido ao alongamento, espessamento e orientação horizontal dos pedúnculos cerebelares superiores e do cérebro médio pequeno. Notar aumento da profundidade e largura da distância interpedicular.