Zespół sztywnego serca
On 14 stycznia, 2022 by admin75-letni mężczyzna miał 3-letnią historię nasilającego się osłabienia i zmęczenia. W ciągu ostatniego roku zauważył również obustronny obrzęk stóp i nóg, a następnie przez 1 miesiąc występowało u niego rozdęcie brzucha i duszność przy wysiłku. Nie stwierdzono u niego chorób serca, nadciśnienia tętniczego, cukrzycy, palenia tytoniu, gruźlicy ani nadużywania alkoholu, nie miał też innych objawów ze strony serca, układu oddechowego, przewodu pokarmowego ani konstytucjonalnych.
Parametry życiowe mężczyzny były prawidłowe, ale tętno w żyle szyjnej wynosiło 6 cm powyżej kąta mostka. Wyniki badania klatki piersiowej i badania przedsercowego były prawidłowe, z wyjątkiem łagodnego lewostronnego skurczowego szmeru wyrzutowego. U chorego stwierdzono łagodną hepatomegalię i umiarkowane wodobrzusze. Aspirowany płyn otrzewnowy był przesiękowy, a wyniki cytologii i posiewów były ujemne. Wartości krwi były nieistotne, a zdjęcie radiologiczne klatki piersiowej wykazało jedynie łagodną kardiomegalię. W badaniu EKG stwierdzono niskonapięciowe zespoły QRS z niespecyficznymi wadami przewodzenia śródkomorowego. Badanie echokardiograficzne 2-D (ryc. 1) ujawniło symetryczne pogrubienie ścian lewej (LV) i prawej komory (RV), przegrody międzykomorowej (IVS) i przegrody międzyprzedsionkowej (IAS). Mięsień sercowy miał rozproszony, hiperrefleksyjny, „ziarnisty, iskrzący” wygląd (strzałki). Stwierdzono zwężenie jamy komór, poszerzenie przedsionków oraz rozsiane pogrubienie zastawki trójdzielnej (nie pokazano) i mitralnej (MV). Czynność skurczowa była prawidłowa, nie stwierdzono wysięku w osierdziu. Podejrzewano amyloidozę serca, jednak biopsje brzusznej poduszki tłuszczowej, odbytnicy i dziąseł pacjenta, barwione metodą Kongo, były negatywne. Elektroforeza moczu i surowicy oraz biopsja szpiku kostnego w poszukiwaniu dyskozy komórek plazmatycznych były również negatywne. U pacjentki rozpoznano izolowaną pierwotną amyloidozę serca i rozpoczęto podawanie doustnego prednizolonu, a 4 tygodnie później dołączono melphalan. Niestety, u pacjenta rozwinęła się narastająca zastoinowa niewydolność serca i zmarł 10 miesięcy później.
Pierwotna (lub łańcuch lekki amyloidu) amyloidoza serca jest spowodowana przez „amyloidogenne” immunoglobuliny ze szpiku kostnego (dyscrazje komórek plazmatycznych). Rzadko dotyczy ona tylko serca i może wystąpić bez wyraźnych dowodów na występowanie dyskrezji komórek plazmatycznych.3,4 Długotrwałe zakażenia, przewlekłe choroby zapalne i czasami nowotwory mogą powodować „amyloidozę wtórną”, znaną również jako „typ AA”, ponieważ w grę wchodzi białko amyloidowe A w surowicy. Amyloidoza typu AA dotyczy głównie nerek, wątroby, śledziony i czasami serca.5 Podtyp amyloidozy wtórnej, „amyloidoza starcza”, powszechnie dotyczy serca i naczyń krwionośnych.6
Amyloidoza serca powoduje kardiomiopatię restrykcyjną z wolnym napełnianiem komór i nieprawidłową relaksacją, co prowadzi do znacznych zaburzeń czynności rozkurczowej, ale zachowanej czynności skurczowej. Chociaż u niektórych pacjentów choroba przebiega bezobjawowo, często obserwuje się postępujące zmęczenie, zmniejszenie tolerancji wysiłku i duszność przy wysiłku. Często pojawiają się objawy niewydolności prawego serca. Czasami może wystąpić nadmierne nocne oddawanie moczu oraz ortopenia, dławica piersiowa lub zaburzenia rytmu serca. Diagnostyka różnicowa amyloidozy serca obejmuje również zaciskające zapalenie osierdzia. Charakterystyczne dla amyloidozy serca są jednak niskonapięciowe zespoły QRS w EKG, restrykcyjny wzorzec przepływu krwi w doplerze transmisyjnym oraz „iskrzący” mięsień sercowy w echokardiografii 2-D (ryc. 1).7 Biopsje endomiokardialne są czasem fałszywie ujemne.8 Czułość biopsji w wykrywaniu amyloidozy układowej waha się od 50% w przypadku aspiratów szpiku kostnego do 70% w przypadku aspiratów skóry i tłuszczu podskórnego oraz 80% w przypadku biopsji odbytu i dziąseł. Potrzeby wykonywania biopsji można uniknąć, lokalizując narządy dotknięte chorobą za pomocą scyntygraficznego badania amyloidu P w surowicy, znakowanego 123I.9
Digitalis, blokery kanału wapniowego i β-blokery są przeciwwskazane w kardiomiopatii związanej z amyloidem, ponieważ łatwo wiążą się z włóknami amyloidu, powodując toksyczność przy pozornie terapeutycznych stężeniach.10 U pacjentów z objawową bradykardią czasami konieczne jest wszczepienie rozrusznika serca. W leczeniu pierwotnej amyloidozy serca stosowano leki cytotoksyczne i immunosupresyjne ukierunkowane na dyscrazje komórek plazmatycznych, ale często są one nieskuteczne.11 Rokowanie u pacjentów z pierwotną amyloidozą serca jest złe, a zgon często następuje w ciągu 6 miesięcy od początku choroby z powodu zastoinowej niewydolności serca. We wtórnej amyloidozie agresywne leczenie zakażenia, choroby zapalnej lub nowotworowej może poprawić objawy i spowolnić postęp choroby.12
Sandeep Arora Anju Arora Ravinder P.S. Makkar Amitabh Monga Department of Medicine Sitaram Bhartia Institute of Science and Research New Delhi, India
Sandeep Arora
Dodaj komentarz