The Link Between Chromosomal Abnormalities and Miscarriage

Każda kobieta, która była w ciąży rozumie, że we wczesnej ciąży, strach przed utratą ciąży jest bardzo realny. Jest to powód, dla którego pary zwlekają z powiedzeniem o tym rodzinie, przyjaciołom i współpracownikom. To dlatego każdy ból, każde dziwne uczucie jest badane, aby sprawdzić, czy jest „normalne”. Koniec tych pierwszych 12 tygodni ciąży nie może nadejść wystarczająco szybko.

Prawda jest taka, że 1 na 5 ciąż kończy się utratą ciąży, a ponad 50% z nich jest spowodowana nieprawidłowościami chromosomalnymi.

Jak chromosomy odgrywają rolę

Chromosomy są materiałem genetycznym wewnątrz jądra każdej komórki ciała. W komórce ludzkiej znajduje się zazwyczaj 46 chromosomów, które pasują do siebie jak kawałki puzzli, tworząc 2 pary po 23. Jedna para jest dziedziczona od matki, a druga od ojca.

Czasami jednak, łączenie chromosomów w pary nie zawsze przebiega bezproblemowo. Nieprawidłowości strukturalne mogą być dziedziczone lub „de novo” (nowe dla danej osoby) i występują w następujący sposób:

Monosomia – jeden z chromosomów w parze jest całkowicie lub częściowo usunięty. Przykładem monosomii jest zespół Turnera.

Trisomia – pełne lub częściowe powielenie jednego z chromosomów w parze, co powoduje powstanie nadmiaru materiału genetycznego. Zespół Downa jest przykładem trisomii.

Translokacja – cały lub część jednego chromosomu odrywa się i zostaje przeniesiony na inny chromosom. Może to spowodować translokację wzajemną, w której dwa chromosomy wymieniają się oderwanymi częściami, lub translokację Robertsonowską, w której pełny chromosom dołącza do innej kompletnej pary. Około 1 na 500 osób będzie miała translokację.

W niezrównoważonej translokacji jest za dużo lub za mało materiału genetycznego. Może to powodować utratę ciąży lub zaburzenia rozwojowe u dziecka.

W translokacji wzajemnej lub zrównoważonej nie ma dodatkowego lub brakującego materiału genetycznego. Zazwyczaj nie występują żadne zewnętrzne oznaki translokacji zrównoważonej.

Osoby z translokacją zrównoważoną są uważane za nosicieli i mogą przekazać translokację swoim dzieciom. Nosiciele translokacji zrównoważonej mogą mieć dzieci z translokacją niezrównoważoną, jeśli dziedziczony chromosom ma zbyt dużo lub zbyt mało materiału genetycznego.

Inwersja – część chromosomu odrywa się, odwraca i ponownie łączy.

Pierścienie – część chromosomu odrywa się i tworzy pierścień.

Jeśli podejrzewasz u siebie lub swojego partnera nieprawidłowości chromosomalne lub wielokrotnie poroniłaś, powinnaś rozważyć wykonanie badań genetycznych. Możesz również zdecydować się na zapłodnienie in vitro, aby wykonać genetyczne badania przedimplantacyjne w kierunku aneuploidii (nieprawidłowej liczby chromosomów) (PGT-A) na embrionach w celu sprawdzenia, czy są one chromosomalnie prawidłowe, zanim zostaną przeniesione do macicy.

Dr Taraneh Gharib Nazem jest Senior Fellow w Reproductive Endocrinology and Infertility w Icahn School of Medicine at Mount Sinai/Reproductive Medicine Associates of New York. Jest dyplomowanym ginekologiem-położnikiem. Dr Nazem ukończyła rezydenturę w dziedzinie położnictwa i ginekologii w New York University School of Medicine, gdzie została wybrana na głównego rezydenta administracyjnego i otrzymała nagrodę Robert F. Porges Honor Resident Award, za wybitne osiągnięcia.

.