Skóra w hipermobilnym zespole Ehlersa-Danlosa

Uwaga: Poniższy tekst nie może i nie powinien zastąpić porady udzielonej przez pracownika(ów) służby zdrowia pacjenta. Każda osoba, która doświadcza objawów lub czuje, że coś może być nie tak, powinna szukać indywidualnej, profesjonalnej pomocy w celu oceny i/lub leczenia. Informacje te mają charakter wyłącznie orientacyjny i nie mają na celu zapewnienia indywidualnej porady medycznej.

Wprowadzenie

Skórne (skórne) cechy charakterystyczne zespołów Ehlersa-Danlosa (EDS) są zmienne w zależności od podtypu. Zmiany skórne w hipermobilnym EDS (hEDS) są zwykle mniej wyraźne niż w klasycznym EDS (cEDS), chociaż mogą nakładać się na łagodniejsze formy cEDS.

Miękka skóra

Skóra ma miękką, aksamitną teksturę, ale jest to cecha subiektywna. Można ją łatwiej zauważyć na przedramionach, chociaż zmiany będą obecne w każdym miejscu.

Kruchość skóry

Dzieci dotknięte chorobą łatwiej upadają z powodu słabej kontroli stawów i mięśni związanej z wiotkością stawów. Małe blizny zanikowe (rozrzedzone) mogą powstać po urazach w miejscach takich jak czoło, broda, łokcie, kolana i podudzia. Jednak znaczne lub ciężkie blizny nie są cechą hEDS.

Rozciągliwość skóry (hyperextensibility)

Rozciągliwość skóry odnosi się do zdolności do rozciągania skóry poza normalny zakres. Kiedy skóra jest rozciągnięta, po zwolnieniu wraca do swojego pierwotnego kształtu, ponieważ elastyczność skóry jest zachowana. Podobnie jak miękkość skóry, nadwrażliwość może być trudna do oceny u niemowląt ze względu na względny wzrost ilości tłuszczu podskórnego.

Najdokładniej ocenia się ją poprzez delikatne pociągnięcie skóry w zgięciowej (bezwłosej) części przedramienia lub nadgarstka do momentu napotkania oporu. Najlepiej jest unikać wykonywania testów na powierzchniach zewnętrznych (extensor) stawów, gdzie często występuje nadmiar skóry. Jeśli skóra może być rozciągnięta o więcej niż 1,5 cm, wskazuje to na nadwrażliwość.

Ale nadwrażliwość skóry charakteryzuje wszystkie typy EDS (z wyjątkiem EDS naczyniowego (vEDS), w którym skóra jest wyraźnie przezroczysta z widocznymi żyłami), jej obecność i nasilenie są bardzo zmienne w hEDS.

Bruzdy (krwiaki)

Łatwe powstawanie siniaków, w miejscach urazów, towarzyszy większości form EDS, w tym hEDS. Występuje to z powodu zwiększonej kruchości skórnych naczyń krwionośnych i słabej integralności strukturalnej skóry, a nie z powodu zaburzeń krzepnięcia.

Inne, mniej powszechne cechy skóry

Piezogenne grudki

Te małe (mniej niż 1cm) i miękkie grudki w kolorze skóry pojawiają się po bokach pięty, kiedy stoją i znikają, kiedy stopa jest uniesiona. Chociaż zwykle bezobjawowe, mogą być czasami bolesne. Mogą występować bez EDS i są spowodowane odwracalnym przepukleniem tłuszczu leżącego u ich podłoża do skóry właściwej.

Elastoma perforans serpiginosa (elastoma Meischera)

Ta nieczęsta wysypka charakterystycznie tworzy się w postaci okrągłego wzoru z podniesionymi szorstkimi brzegami i wyraźnym środkiem. Zwykle umiejscowiona jest na szyi i kończynach. W badaniu mikroskopowym widoczne jest rozciąganie się połamanych włókien elastycznych (ze skóry właściwej) przez naskórek. Jest to częstsze w vEDS, ale może występować w hEDS, jak również w innych chorobach tkanki łącznej, takich jak zespół Marfana, pseudoxanthoma elasticum i osteogenesis imperfecta.

Niewystarczająca odpowiedź na znieczulenie miejscowe

Pierwsza publikacja, która wykazała, że niektóre osoby z EDS (szczególnie typ hipermobilny) nie uzyskują odpowiedniej odpowiedzi na znieczulenie miejscowe, została opublikowana w 1990 roku. Nawet do prawie 60% osób z hipermobilnością może zauważyć gorszą odpowiedź na znieczulenie miejscowe. Nierzadko osoby dotknięte tym schorzeniem wymagają większych dawek środka znieczulającego, a rozpoczęcie jego działania może trwać dłużej. Niewielkie badanie wykazało, że jest mało prawdopodobne, aby problem ten wynikał z szybkiego rozpraszania się środka znieczulającego w skórze EDS, a przyczyna niepowodzenia znieczulenia miejscowego nie jest jeszcze znana. Osoby dotknięte chorobą nie mają żadnych problemów z ogólnymi środkami znieczulającymi.

Zarządzanie skórą

Nie istnieje obecnie żadne specyficzne leczenie EDS, ale środki ostrożności znacznie zmniejszą szanse na przypadkowy uraz, blizny lub siniaki. Proste środki, takie jak pokrycie ostrych krawędzi mebli i uczynienie domów bezpiecznymi, aby zapobiec upadkom są łatwe do wykonania. Ochronna wyściółka na skórę nie jest zazwyczaj wymagana, ponieważ skóra nie jest szczególnie delikatna. Ważne jest jednak, aby powiadomić lekarzy chirurgów o rozpoznaniu hEDS przed operacją, aby mogli oni wziąć to pod uwagę podczas planowania i podejmowania jakichkolwiek operacji.

Chirurgia skóry

Jak w przypadku innych rodzajów EDS, wszelkie rany powinny być zamknięte bez napięcia, najlepiej w dwóch warstwach. Szwy głębokie powinny być założone obficie. Szwy powierzchowne należy pozostawić na miejscu dwa razy dłużej niż zwykle, a dodatkowe umocowanie przylegającej skóry za pomocą szerokiej taśmy klejącej (steristrips) może pomóc w zapobieganiu rozciągnięciu blizny.

Peer reviewed by: Dr Hanadi Kazkaz, Consultant Rheumatologist, University College London Hospital

Data ostatniego przeglądu: 01/04/2016

Data następnego przeglądu: 01/04/2019