Rzadka duplikacja w obrębie chromosomu 15 dostarcza stosunkowo łagodnego ciosu

Ciche kąty: Dzieci z genetyczną duplikacją, która tworzy dodatkowy chromosom, są społecznie wycofane.
Niedring/Drentwett / iStock

Dzieci, które mają rzadką dodatkową kopię jednego segmentu na chromosomie 15, mają lepsze zdolności poznawcze i umiejętności życia codziennego niż te z duplikacją, która tworzy dodatkowy chromosom, nowe badanie sugeruje.

Z udziałem 60 dzieci w wieku od 3 do 18 lat, badanie jest największym jak dotąd, aby porównać dwa rodzaje mutacji. Naukowcy przedstawili niepublikowaną pracę wczoraj na 2018 Angelman Syndrome Foundation and Dup15q Alliance Scientific Meeting w Chapel Hill, North Carolina.

Tzw. region 15q11-13 jest najczęstszym miejscem mutacji związanych z autyzmem. Nowe badanie porównuje cechy osób z rzadką duplikacją, zwaną „duplikacją międzywęzłową”, z tymi, którzy mają bardziej powszechną „duplikację izodicentryczną”.”

Badanie osób z duplikacją międzywęzłową było trudne, częściowo dlatego, że niektórzy z duplikacją mają tak łagodne cechy, że nigdy nie dostają oceny klinicznej. Metody stosowane do identyfikacji duplikacji w regionie 15q11-13 w większości przypadków nie wychwyciły formy śródmiąższowej.

Z tego powodu „nie mamy pojęcia, jak wiele osób ma śródmiąższową duplikację 15q”, mówi Charlotte DiStefano, instruktor kliniczny w laboratorium Shafali Jeste na Uniwersytecie Kalifornijskim w Los Angeles, która przedstawiła pracę.

„Jeśli spojrzysz w literaturę, zobaczysz studia przypadków dwóch lub trzech,” mówi DiStefano. „Dla porównania head-to-head dwóch typów duplikacji, to bardzo duża próbka.”

Efekty epilepsji:

DiStefano i jej koledzy zrekrutowali 16 dzieci z duplikacją śródmiąższową i 44 z duplikacją izodicentryczną poprzez specjalistyczną klinikę w Kalifornii i na konferencjach rodziców 15q.

Ocenili zdolności intelektualne dzieci, umiejętności motoryczne i umiejętności społeczno-komunikacyjne za pomocą testów takich jak Mullen Scales of Early Learning i Autism Diagnostic Observation Schedule (ADOS). Rodzice wypełnili kilka kwestionariuszy, w tym Vineland Adaptive Behavior Scales, który ocenia codzienne umiejętności życiowe; Social Communication Questionnaire, który mierzy zdolności komunikacyjne; oraz Aberrant Behavior Checklist.

Dwie grupy nie różnią się pod względem wyników w ADOS w zakresie komunikacji społecznej. Jednakże, dzieci z mutacją izodicentryczną mają gorsze umiejętności motoryczne i niższą inteligencję niewerbalną niż te z mutacją śródmiąższową. Raporty rodziców sugerują, że dzieci te mają również bardziej ograniczone umiejętności społeczno-komunikacyjne i częściej są nadpobudliwe i wycofane społecznie.

Połowa dzieci z duplikacją izodicentryczną ma również padaczkę, w porównaniu z zaledwie dwoma w grupie z mutacją śródmiąższową. Osoby z padaczką mają poważniejsze cechy „na całej planszy”, mówi DiStefano.

Nie jest jasne, dlaczego dzieci z duplikacją izodentryczną są bardziej podatne na napady i czy napady zmieniają trajektorię rozwoju dziecka, mówi DiStefano.

Badacze powinni przyjrzeć się dzieciom, które mają zarówno duplikację śródmiąższową, jak i padaczkę – rzadką kombinację, która, jak twierdzi DiStefano, otrzymała niewiele uwagi naukowej.

Więcej doniesień z 2018 Angelman Syndrome Foundation and Dup15q Alliance Scientific Meeting, proszę kliknąć tutaj.

.