Rare Disease Database

Z tym zaburzeniem związanych jest wiele stanów i objawów. Objawy mogą się znacznie różnić u poszczególnych osób dotkniętych tym zaburzeniem.

Choroba Addisona jest rzadkim zaburzeniem charakteryzującym się przewlekłym i niewystarczającym funkcjonowaniem zewnętrznej warstwy nadnerczy (kory nadnerczy). Pacjenci z chorobą Addisona mają niedobór w produkcji hormonów glikokortykoidowych, które są wytwarzane przez gruczoł nadnerczy. Hormony te (zwłaszcza kortyzol i aldosteron) biorą udział w metabolizmie węglowodanów, tłuszczów i białek, magazynowaniu węglowodanów i cukru we krwi, a także zwalczają stany zapalne i tłumią odpowiedź immunologiczną. Niedobór glukokortykoidów powoduje zwiększone uwalnianie sodu i zmniejszone uwalnianie potasu w moczu, pocie, ślinie, żołądku i jelitach. Zmiany te mogą powodować niskie ciśnienie krwi i zwiększone wydalanie wody, co może prowadzić do poważnego odwodnienia. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia wybierz „Choroba Addisona” jako hasło wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich).

Niedoczynność tarczycy (niedoczynność tarczycy) jest zaburzeniem, które może być genetyczne lub nabyte i może występować samodzielnie lub jako objaw innej choroby. Główne objawy mogą obejmować rozwój powiększonego gruczołu tarczycy w szyi, matowy wyraz twarzy, obrzęk i opuchlizna wokół oczu, opadające powieki, przerzedzenie włosów, które są szorstkie i suche, i słaba pamięć. Niedoczynność tarczycy może być spowodowana zaburzeniami podwzgórza lub ośrodków przysadki w mózgu, zaburzeniami, które wpływają na kontrolę hormonu tarczycy, blokadą w procesie metabolicznym transportu tarczycy lub jodu w samej tarczycy, lub wynikiem dziedzicznego zaburzenia zwanego zapaleniem tarczycy Hashimoto. Zapalenie tarczycy Hashimoto jest zaburzeniem autoimmunologicznym, w którym naturalne mechanizmy obronne organizmu przed inwazją organizmów (tj. przeciwciała, limfocyty itp.) nagle zaczynają atakować zdrowe tkanki. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tych zaburzeń, wybierz „Hypothyroidism” i „Hashimoto” jako hasła wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich).

Niektóre (ale nie wszystkie) z następujących dodatkowych wyników badań mogą być obecne u pacjentów z autoimmunologiczną chorobą wielogruczołową typu II :

Cukrzyca: Ten typ cukrzycy zazwyczaj rozpoczyna się w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania. Skrobia i cukry (węglowodany) zawarte w spożywanych przez nas pokarmach są normalnie przetwarzane przez soki trawienne na glukozę. Glukoza krąży we krwi jako główne źródło energii dla funkcji organizmu. Hormon produkowany przez trzustkę (insulina) reguluje wykorzystanie glukozy przez organizm. W cukrzycy trzustka nie wytwarza odpowiedniej ilości insuliny potrzebnej do metabolizowania cukru. W rezultacie pacjent potrzebuje codziennych zastrzyków insuliny, aby regulować poziom cukru we krwi. Objawami tego zaburzenia może być częste oddawanie moczu, ekstremalne pragnienie, ciągły głód, utrata wagi, swędzenie skóry, zmiany w widzeniu, powolne gojenie się skaleczeń i siniaków, a u dzieci brak normalnego wzrostu i rozwoju. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia wybierz „Insulin-Dependent Diabetes” jako hasło wyszukiwania w Rare Disease Database).

Nadczynność przytarczyc: Zaburzenie to powoduje niższy niż normalny poziom wapnia we krwi z powodu niewystarczającego poziomu hormonów przytarczyc. Stan ten może być dziedziczony, związany z innymi zaburzeniami lub wynikiem urazu szyi. Objawami niedoczynności przytarczyc mogą być osłabienie, skurcze mięśni, nieprawidłowe odczucia w rękach, takie jak pieczenie i drętwienie, nadmierna nerwowość, utrata pamięci, bóle głowy, skurcze nadgarstków i stóp oraz skurcze mięśni twarzy. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „Niedoczynność przytarczyc” jako hasło wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich).

Niewydolność gonad: Odnosi się to do awarii organu, który produkuje komórki płciowe (gonady – czyli jądra u mężczyzn i jajniki u kobiet), aby funkcjonować prawidłowo, powodując brak drugorzędowych cech płciowych.

Niedokrwistość złośliwa: Jest to zaburzenie krwi wynikające z upośledzonego wchłaniania witaminy B-12. Witamina ta jest wykorzystywana w produkcji czerwonych krwinek. Zdrowe osoby wchłaniają wystarczające ilości witaminy B-12 w normalnej diecie z pomocą substancji wydzielanej przez żołądek zwanej czynnikiem wewnętrznym. Pacjenci z niedokrwistością złośliwą zazwyczaj nie mają czynnika wewnętrznego i nie mogą wchłonąć wystarczającej ilości witaminy B-12. Objawy niedoboru witaminy B-12 pojawiają się zwykle wiele lat po ustaniu wchłaniania tej witaminy, ponieważ B-12 jest przechowywana w dużych ilościach w wątrobie. Objawy tego zaburzenia mogą być duszności, zmęczenie, osłabienie, szybkie bicie serca, dławica piersiowa, brak łaknienia, bóle brzucha, niestrawność i ewentualnie przerywane zaparcia i biegunki. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia wybierz „Pernicious Anemia” jako hasło wyszukiwania w Rare Disease Database).

Vitiligo: Jest to schorzenie skóry, w którym brakuje komórek wytwarzających pigment (melanocytów), powodujących zmniejszoną pigmentację skóry. Te „białe plamy” na skórze pojawiają się najczęściej na twarzy, szyi, rękach, brzuchu i udach, chociaż mogą pojawić się na wszystkich częściach skóry. Vitiligo czasami występuje rodzinnie, ale dokładny sposób dziedziczenia nie został jeszcze poznany. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia wybierz „Vitiligo” jako hasło wyszukiwania w Rare Disease Database).

Celiakia: To przewlekłe dziedziczne zaburzenie wchłaniania jelitowego jest spowodowane nietolerancją glutenu. Najczęstszymi objawami tego zaburzenia są utrata masy ciała, przewlekła biegunka, skurcze i wzdęcia brzucha, gazy jelitowe i rozdęcie brzucha oraz zanik mięśni. Celiakia jest zaburzeniem wrodzonym, dziedzicznym. Gluten jest białkiem występującym w pszenicy, owsie, jęczmieniu, życie i prawdopodobnie w prosie. Pacjenci z celiakią nie mogą prawidłowo wchłaniać części glutenu zwanej gliadyną. Powoduje to nieprawidłowości jelitowe, a także niedobory fizjologiczne. Chociaż zaburzenie to zaczyna się w wieku niemowlęcym, czasami nie jest diagnozowane aż do osiągnięcia przez pacjenta dorosłości. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „Celiakia” jako hasło wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich).

Myasthenia gravis: Czasami to zaburzenie może być związane z autoimmunologicznym zespołem poliendokrynnym typu II. Miastenia (myasthenia gravis) jest przewlekłą chorobą nerwowo-mięśniową charakteryzującą się osłabieniem i nieprawidłowo szybkim męczeniem się dobrowolnie wybranych mięśni, z poprawą po odpoczynku. Choroba może dotyczyć każdej grupy mięśni, ale najczęściej dotyczy mięśni wokół oczu i mięśni służących do połykania. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia wybierz „Miastenia Gravis” jako hasło wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich).

Choroba Grave’a: Jest to zaburzenie, które wpływa na gruczoł tarczycy. Uważa się, że występuje jako wynik braku równowagi w układzie odpornościowym. Zaburzenie to powoduje zwiększone wydzielanie tarczycy (nadczynność tarczycy), powiększenie gruczołu tarczowego i wypukłość gałek ocznych. Dokładna przyczyna tego zaburzenia nie jest znana. Uważa się, że jest ono dziedziczone jako cecha autosomalna recesywna. (Aby uzyskać więcej informacji na temat tego zaburzenia, wybierz „Choroba Gravesa-Basedowa” jako hasło wyszukiwania w Bazie Danych Chorób Rzadkich).